Introdução

A amiloidose é uma patologia rara a qual consiste na deposição de proteínas amiloides (anormais) em tecidos e órgãos, estas, resistem à degradação. Quanto a sua causa, pode ser classificada como primária, herdada ou secundária a outras patologias, o tipo corresponde ao tipo de proteína que compõe o material amiloide, sendo o mais comum a amiloidose sistêmica primária.  Sua acumulação pode ser de maneira sistêmica (pelo corpo todo) ou localizada (em um só tecido)

Pode ser encontrado no exame físico: hepatomegalia, macroglossia, síndrome do túnel do carpo e distrofia ungueal, pois, temos os órgãos mais acometidos rins e fígado.

O diagnóstico precoce é um desafio e depende de alta e suspeição clínica, devido aos sintomas vagos e inespecíficos.

Fisiopatologia básica:

Quando as proteínas são dobradas de maneira correta, elas funcionam como deveriam, já quando são dobradas de forma incorreta, acaba afetando a capacidade de nosso corpo funcionar, trazendo consigo, consequências ao longo do tempo.

Proteínas dobradas incorretamente podem ser produzidas devido a diversas causas, tanto por fatores genéticos quanto por fatores relacionados à inflamação crônica ou ao envelhecimento.

Geralmente, nossos corpos identificam e removem essas proteínas anormais, contudo, em alguns casos, a produção anormal é em um número muito elevado, fazendo com que o corpo não consiga decompor e eliminar.

A amiloidose entra na classe de disfunções de dobramento de proteínas, onde estas assumem um formato particular que torna difícil a decomposição pelo corpo.

Devido a esse dobramento incorreto, as proteínas amiloides se ligam entre si para formar fibras rígidas, as quais se acumulam nos órgãos e tecidos do corpo, como dito anteriormente.

Quanto aos tipos:

• Primária: distúrbio se inicia na medula e afeta rins, coração, fígado, trato gastrointestinal e nervos.

• Secundária: surge de inflamações e infecções crônicas, como lúpus e reumatismo e pode atingir rins, fígado, intestino e baço.

• Hereditária: herdada e atinge principalmente coração e sistema nervoso.

Há a amiloidose relacionada a idade, esta é adquirida na velhice, uma vez que, há o dobramento irregular das proteínas, pode ser responsável por problemas cardíacos.

Fatores de risco

• Doença inflamatória intestinal
• Polioartropatia inflamatória
• Infecções crônica
• Idade
• Genética
• Mieloma múltiplo

Sinais/Sintomas

• Perda de peso sem explicação/não intencional
• Fadiga
• Edema resistente ao tratamento
• Dispneia ao esforço
• Estase jugular
• Sangramentos
• Púrpura em troncos
• Urina espumosa

Diagnóstico/Investigação

• Hemograma completo
• Imunofixação sérica e urinária
• Investigação por biópsia
• Deve-se fazer uma classificação precisa quanto ao tipo de depósito amiloide nos tecidos para começar o tratamento adequado
• Ultrassonografia abdominal

Tratamento

• Depende do tipo
• Controle dos sintomas
• Terapia adequada das síndromas clínica resultantes, como a síndrome nefrótica
• Quimioterapia mielo ablativa em alta dose com transplante de células tronco, para o tipo AL

Vale ressaltar que, se não tratada a tempo, a amiloidose pode levar à insuficiência nos órgãos atingidos, podendo causar danos graves.

Segue um fluxograma abaixo retirado do site: https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf

Diagnósticos diferenciais

• Glomerulopatia membranosa
• Cardiomiopatia hipertrófica

Como conclusão temos que a Amiloidose é uma doença rara, ocasionada pelo dobramento incorreto de proteínas, sendo incapazes de serem eliminadas pelo corpo. Possuem diversos tipos e é de difícil diagnóstico.

Referências

https://bestpractice.bmj.com/topics/pt-br/444

https://www.pfizer.com.br/sua-saude/doencas-raras/amiloidose

https://www.amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf