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Anomalia de Ebstein: o que é, manifestações clínicas e como é feito o tratamento

Anomalia de Ebstein: o que é, manifestações clínicas e como é feito o tratamento

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Anomalia de Ebstein: tudo que você precisa saber sobre a sua prática clínica!

No último de 22 de Janeiro (quinta-feira), o ator Juliano Cazarré informou que sua filha de 6 meses foi diagnosticada com anomalia de Ebstein. A anomalia de Ebstein (AE) é uma cardiopatia congênita rara que afeta um em cada 10 mil bebês. 

Essa anomalia afeta meninos e meninas igualmente e pode ter uma severidade leve, moderada ou grave.

O que é uma cardiopatia congênita? 

A cardiopatia congênita consiste em qualquer anormalidade na estrutura ou função do coração que surge nas primeiras oito semanas de gestação, durante o momento que este órgão é formado. 

Quando essas alterações ocorrem elas podem causar disfunções no desenvolvimento do feto, podendo comprometer o indivíduo em todas as faixas etárias. No geral, as manifestações clínicas se iniciam ainda no período neonatal ou nos primeiros meses de vida e, em muitos casos, a falta de tratamento adequado pode levar a óbito.

As cardiopatias congênitas podem ser divididas em dois grupos: 

  • Cardiopatias congênitas cianogênicas (também chamadas cianóticas) 
  • Cardiopatias congênitas acianogênicas (ou acianóticas).

O que é anomalia de Ebstein? 

A anomalia de Ebstein foi citada pela primeira vez em 1866 por Whilhelm Ebstein1. No geral, é uma alteração rara e existem vários genes no cromossono 17q, que estão possivelmente relacionados com essa anomalia. 

Fisiologicamente, há um descolamento da inserção de folhetos septal e mural da valva tricúspide no ventrículo direito (VD).

Fonte: Netter, 2019

Quando isso ocorre, os folhetos aderem apenas parcialmente e deslocam-se do anel e do orifício funcional. Com isso, ocorre uma falha na coaptação dos folhetos. Dessa forma, os pacientes apresentam insuficiência tricúspide.

Manifestações clínicas

As manifestações clínicas da anomalia de Ebstein varia de acordo com a gravidade das alterações anatômicas e dos defeitos associados.

Os pacientes que têm poucas alterações podem ser assintomáticos e ter diagnóstico durante algum exame de rotina na adolescência ou na idade adulta. Já os pacientes que têm uma malformação grave podem apresentar, já no período neonatal os seguinte sintomas: 

  • Cianose
  • Cardiomegalia 
  • Longos murmúrios holossistólicos
  • Ruídos cardíacos hipofonéticos
  • B3 frequente
  • Crianças com mais de 10 anos e adultos podem apresentar arritmias
  • Alguns pacientes podem apresentar dispneia aos esforços, insuficiência cardíaca direita, palpitações ou síncope

As formas graves da anomalia podem causar um aumento do coração, que ocupa também as áreas dos pulmões, causando um problema coração-pulmão.

Como é feito o diagnóstico? 

Para que o diagnóstico seja realizado, é necessário que o médico faça uma avaliação clínica minuciosa. Além disso, outros exames devem ser solicitados, são eles:

  • ECG
  • Radiografia de tórax
  • Ecodoppler-transtorácico
  • Oximetria com exercício 

Através desses exames é possível avaliar a gravidade anatômica da má formação. Nesse contexto, observa-se também as consequências fisiológicas. Outros exames complementares também podem ser solicitados: 

  • Angiocoronariografia em pacientes com risco de doença arterial coronariana
  • Estudo eletrofisiológico

Tratamento

O tratamento dos pacientes depende do quadro clínico apresentado. O objetivo do tratamento é minimizar os sintomas e evitar futuras complicações. Além disso, quando ocorrem arritmias agudas, podem ser utilizados betabloqueadores e amiodarona. 

As indicações de cirurgia incluem um ou mais dos seguintes sinais e sintomas: 

  • Sintomas de dispneia ou de insuficiência cardíaca direita 
  • Intolerância progressiva ao exercício
  • Taquiarritmias não controladas com medicação ou amenizadas por intervenção com cateter
  • Lesões associadas significativas, incluindo defeito do septo atrial e ventricular, ou estenose pulmonar.

Expectativa de vida do paciente com anomalia de Ebstein

A expectativa de vida dos pacientes com essa anomalia em sua forma grave é baixa, mesmo em pacientes que são tratados adequadamente. Quando os pacientes são diagnosticados durante o período neonatal, a mortalidade pode alcançar até 50%. 

Contudo, os portadores dessa doença podem viver por muitos anos, ultrapassando os 40 anos, sem desenvolver a insuficiência cardíaca devido a sobrecarga de volume ou de disfunção ventricular.

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Referência bibliográfica

  • Santos VM, França VEA. Anomalia de Ebstein e carcinoma bronquíolo-alveolar em idoso. Rev Med Saude Brasilia. 2016;5(3):241-7.
  • Jorge FC, Pires BLS, Rodrigues FAL. Anomalia de Ebstein: relato de caso. Rev Med Minas Gerais. 2012;22(Supl 4):S29-33.
  • Moretti MP, Schulz JC, Moretti M, Araújo D, Cesconetto B. Associação da anomalia de Ebstein com a síndrome de Wolff-Parkinson-White: relato de caso. Arq Catarinenses Med. 2011;40(4):82-5.
  • Sabará, hospital infantil. Anomalia de Ebstein. Disponível aqui. Acesso em 13 de Fevereiro de 2023. 

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