Síndrome de Down e doença de Alzheimer: Qual a relação? | Colunistas

A doença de Alzheimer é descrita frequentemente em pacientes portadores de síndrome de Down, acreditando-se que a cromossomopatia gerada pela trissomia do cromossomo 21 esteja relacionada à gênese dessa relação. Tendo isso em vista, este artigo busca explicar a correlação entre as duas condições, elucidar aspectos diagnósticos e como deve ser realizado o acompanhamento destes pacientes segundo as diretrizes do Ministério da Saúde. Síndrome de Down A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, se trata de uma alteração genética caracterizada por um erro na divisão celular embrionária. É considerada como uma das principais causas de déficit intelectual na população geral e, entre suas principais manifestações clínicas, está a presença de distúrbios neuropsicológicos, atraso na fala, hipotonia e alterações nos sistemas cardiovascular, endocrinológico, gastrointestinal, etc.  Essa alteração genética pode ser gerada a partir de três situações: (1) Não-disjunção cromossômica, em que o portador possui um cromossomo 21 extra (trissomia) em suas células, (2) translocação genética, em que parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo ou (3) devido a um mosaicismo, ou seja, apenas algumas células apresentam o cromossomo 21 extra, enquanto outras possuem o número habitual de 23 pares de cromossomos. No entanto, essas três possibilidades de apresentação não necessariamente significam diferenças de apresentação da síndrome. Estudos de neuroimagem realizados em pacientes com síndrome de Down demonstram caracteristicamente uma diminuição de estruturas como o córtex frontal, tronco encefálico, sistema límbico e hipocampo quando comparados a pessoas não portadoras da condição, que é considerada a maior causa genética de déficit intelectual, estando o desempenho em testes de Coeficiente Intelectual (QI) entre 30 e 70, numa média de 50.

Felipe Vanderley Nogueira

6 min39 days ago

Caso clínico: Dificuldade de Aprendizagem e Distúrbios do Sono | Ligas

Área: Pediatria/ Neurologia/Otorrinolaringologia Autores: Luiza Gabriela Noronha Santiago, Nicolle Fraga Coelho Revisora: Mariana Barbosa Orientador: Júlio César Veloso Liga: Liga Acadêmica de Pediatria UFSJ CCO (LIPED) Apresentação do caso clínico P.U.C. chega ao consultório de pediatria acompanhado dos pais. Escolar, 7 anos e 10 meses, sexo masculino, negro. Os pais relatam que tem tido dificuldade na escola há 6 meses. Não consegue se concentrar durante as aulas e está atrasado em relação às demais crianças, pois não aprendeu a ler. Afirmam que foram chamados na escola pela professora, a qual afirmou que a criança é desatenta e hiperativa. Hábitos de vida: A criança permanece na escola durante o período da manhã e da tarde, visto que os pais trabalham no período diurno. Por volta de 18 horas retorna para a casa. Nesse período, faz atividades da escola e utiliza aparelhos de videogame ou celular para jogos online, fazendo uso por cerca de 2h. Posteriormente, às 23 horas, vai dormir. Mãe relata sono agitado e não reparador (a criança dorme cerca de 1 hora na escola durante o dia, e sente-se desanimado e cansado para realização das atividades diárias). Ronca durante a noite e acorda cerca de três vezes chamando pelos pais. Nos últimos dois meses apresentou enurese noturna 1x/semana. Alimentação – consome alimentos da escola durante período matutino. A criança afirma realizar todas as refeições da escola, sendo: café da manhã/8h (pão com presunto e queijo) e achocolatado; 10h fruta; 12h almoço (arroz, feijão, carne e salada); 15h (vitamina de fruta com leite) 17h (jantar – idem ao almoço). Nega recusa alimentares. Durante a noite come bolachas, salgadinhos ou

LIPED - UFSJ

4 min210 days ago

Transtorno do espectro autista

Índice 1 Abaixo os níveis de gravidade do TEA¹. 2 Caso Clínico de Neurologia 3 Notificação Compulsória – portaria Nº 204 de 17 de Fevereiro de 2016 4 Demência Vascular causada por Encefalopatia arteriosclerótica subcortical O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por comprometimento do desenvolvimento cognitivo e da linguagem. A OMS estima que 1 em cada 160 crianças no mundo apresenta o transtorno. O diagnóstico precoce é importante, pois a orientação e intervenções adequadas permitem ganhos significativos no desenvolvimento da criança. Assim, alguns comportamentos incomuns podem indicar a necessidade de avaliação mais cuidadosa para diagnóstico do TEA, tais como: tendência a rotinas ritualizadas e rígidas, com resistência a mudanças; atenção exagerada a detalhes específicos e repetição de palavras ou sons. Abaixo os níveis de gravidade do TEA¹. NÍVEL DE GRAVIDADE: Nível 3 – “exigindo apoio muito substancial” Comunicação Social: Déficits graves nas habilidades de comunicação social verbal e não verbal causam prejuízos graves de funcionamento, limitação em iniciar interações sociais e resposta mínima a aberturas sociais que partem de outros. Interesses restritos e comportamentos repetitivos: Inflexibilidade de comportamento, extrema dificuldade em lidar com a mudança ou outros comportamentos restritos/repetitivos interferem acentuadamente no funcionamento em todas as esferas. Grande sofrimento/dificuldade para mudar o foco ou as ações.   NÍVEL DE GRAVIDADE: Nível 2 – “exigindo apoio substancial” Comunicação Social: Déficits graves nas habilidades de comunicação social verbal e não verbal, prejuízos sociais aparentes mesmo na presença de apoio, limitação em dar início a interações sociais e resposta reduzida ou anormal a aberturas sociais que partem dos outros. Interesses restritos e comportamentos repetitivos: Inflexibilidade do comportamento, dificuldade de lidar coma mudança ou outros comportamentos restritos/repetitivos aparecem com frequência suficiente para serem óbvios ao observador casual e interferem no funcionamento em uma variedade de contextos. Sofrimento/dificuldade para mudar
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