INTRODUÇÃO

A síndrome del22q11.2 é um distúrbio do neurodesenvolvimento, de origem genética, causado por microdeleção no braço longo do cromossomo 22 na região q11.2, com perda de, aproximadamente, 40 genes⁽¹⁾. No entanto, a heterogeneidade clínica desta condição parece justificar as diferentes denominações encontradas na literatura corrente: (a) síndrome Sedlácková⁽²⁾; (b) síndrome de DiGeorge⁽³⁾; (c) síndrome velocardiofacial⁽⁴⁾; (d) CATCH22⁽⁵⁾; (e) síndrome del22q11.2⁽⁶⁾.

A frequência da síndrome del22q11.2, estimada em um para 2000 nascidos vivos, pode estar subestimada na população, em função de casos que são subdiagnosticados por apresentar expressão fenotípica leve, que é de difícil reconhecimento pelo clínico^. As características fenotípicas mais comuns da síndrome del22q11.2 são: alterações cardíacas, face longa, fendas palpebrais estreitas, nariz proeminente com ápice e base nasal alargada, fissura labiopalatina, incluindo a fissura submucosa, retrognatia e má oclusão⁽⁷⁾.

Apresentam-se também, como manifestações recorrentes ao fenótipo dessa condição, alteração de fala, cognitiva, de aprendizagem, de raciocínio lógico-matemático e comportamentais^(8,9), incluindo manifestações psiquiátricas típicas do quadro de Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, do Transtorno do Espectro Autístico, ansiedade, transtorno de humor e esquisofrenia⁽¹⁰⁾ e significativos prejuízos de cognição social⁽¹¹⁾.

O fenótipo neurocognitivo da síndrome del22q11.2 também tem sido objeto de estudo de vários investigadores, pois é um transtorno do neurodesenvolvimento genético em que os indivíduos apresentariam superioridade para desempenhar tarefas verbais quando comparadas às não verbais, principalmente de natureza visuoconstrutiva, embora esses indivíduos frequentemente apresentem desempenho rebaixado para ambas as tarefas, verbais e não verbais, em relação ao esperado para a idade cronológica⁽¹²⁾.

Dificuldades de linguagem foram descritas como características presentes desde os primeiros anos de vida desses indivíduos⁽¹³⁾, no entanto nota-se que os achados são divergentes quanto ao desempenho no que diz respeito às habilidades receptivas e expressivas da linguagem. Apesar de as habilidades receptivas e expressivas terem sido descritas como igualmente prejudicadas para os indivíduos com essa síndrome⁽¹⁴⁾, estudos mostraram comprometimento mais significativo nas habilidades receptivas quando comparadas às habilidades expressivas⁽¹⁵⁾. Ainda por outro lado, estudos têm destacado que as dificuldades na produção da linguagem falada apresentadas pelos indivíduos com a síndrome del22q11.2 parecem exceder as alterações anatomofuncionais dos órgãos fonoarticulatórios^(12,14,16). Dificuldades em tarefas mais complexas, como na produção da narrativa oral⁽¹⁶⁾ e na tarefa de fluência verbal foram descritas como parte do fenótipo dessa condição^(17,18).

A análise da frequência e tipologia de rupturas (comuns e gagas) e velocidade de fala em tarefas de narrativa oral na síndrome del22q11.2 é um tema que ainda não foi investigado em pesquisas nacionais e internacionais. Em contrapartida, tais aspectos da fluência da fala em síndromes genéticas, principalmente em situação de narrativa oral, têm se mostrado um recurso importante para a caracterização das alterações de linguagem falada de condições genéticas, como na síndrome de Williams-Beuren^(19-21) e no Transtorno do Espectro Alcoólico Fetal⁽²²⁾.

O objetivo do presente estudo foi investigar e comparar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e desenvolvimento típico de linguagem.

MÉTODOS

RESULTADOS

Na Tabela 1, estão apresentados os valores da estatística descritiva da disfluência comum, especificando a porcentagem encontrada para cada tipo de disfluência para o GE e o GC. Os indivíduos do GE apresentaram valor de média superior para todos os valores de disfluências comuns em relação aos do GC, exceto para a repetição de frases, que não foi encontrada no GE e no GC. Nota-se que a hesitação e a revisão foram as disfluências comuns que apareceram com maior frequência na narrativa oral, tanto do GE quanto do GC, embora no GE essas disfluências tenham sido mais frequentes do que no GC.

Na Tabela 2, estão apresentados os valores dos resultados da estatística descritiva para a porcentagem de disfluências gagas do GE e do GC. Identificou-se que no GC apenas um indivíduo apresentou disfluência gaga do tipo pausa.

Os indivíduos do GE e do GC foram comparados quanto à porcentagem total de disfluências comuns, gagas e de descontinuidade de fala, utilizando-se o teste “Mann-Whitney” (Tabela 3). Os resultados apontaram que os grupos apresentaram diferença estatisticamente significante. Na Tabela 3, é possível observar que a porcentagem de disfluências (comuns, gagas e de decontinuidade de fala) superior para os indivíduos com a síndrome del22q11.2 foi superior em relação aos indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem, com diferença estatisticamente significante (Tabela 3).

Em relação à velocidade de fala (palavras por minuto e sílabas por minuto), os valores estatísticos encontrados para o número de palavras por minuto e sílabas por minuto identificaram que houve diferença estatisticamente significante do GE em relação ao GC (Tabela 4). Indivíduos com a síndrome del22q11.2 apresentaram média inferior para número de palavras por minuto e sílabas por minuto quando comparados aos indivíduos do GC.

DISCUSSÃO

A proposta de investigar e comparar aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral de história na síndrome del22q11.2 (GE) e desenvolvimento típico (GC) de linguagem possibilitou identificar semelhanças e diferenças entre os grupos.

O grupo com a síndrome apresentou perfil semelhante ao grupo controle quanto ao tipo de disfluências comuns que ocorreram na narrativa oral (hesitação, interjeição, revisão, palavra não terminada e repetição de palavras), sendo a “hesitação” e a “revisão” as disfluências que tiveram maior frequência, tanto para o GE quanto para o GC. Por outro lado, os grupos diferiram entre si quanto à frequência de ocorrência dessas disfluências na narração, com porcentagem superior para o GE em relação ao GC, o que justifica a diferença estatisticamente significante encontrada entre os grupos (GE e GC) e também a porcentagem total de disfluências comuns na narrativa, superior para o GE.

As disfluências do tipo “hesitação” e “revisões” também são denominadas pausas de preenchimento, que podem ser utilizadas pelo falante como um recurso temporal para o processamento da informação em curso⁽²⁸⁾. É válido destacar que as disfluências do tipo “hesitação” e “revisão” são comumente observadas na fala de todos os indivíduos, com ou sem problema de linguagem, não configurando, portanto, um distúrbio de fluência⁽²⁷⁾.

No entanto, as disfluências comuns (e.g., hesitação, interjeição, revisão, repetições), dependendo da frequência, podem representar manifestações de incertezas linguísticas durante a produção da linguagem falada⁽²⁹⁾. A frequência mais elevada dessas rupturas tem sido observada na narrativa oral de indivíduos com transtornos neurodesenvolvimentais genéticos que cursam com prejuízo intelectual^(19-22), a exemplo da nossa casuística e, também, de indivíduos com distúrbio específico de linguagem⁽³⁰⁾.

Outro aspecto que contribui para o perfil de fluência distinto entre os grupos, além da frequência de disfluências comuns citadas, é a ocorrência de disfluências gagas na narração, principalmente a “repetição de sílaba” e o “prolongamento”, que foram observados somente na narrativa oral do GE. É válido destacar que as porcentagens encontradas para as disfluências gagas no GE foram inferiores a cinco ocorrências (repetição de sílaba e prolongamento), o que é esperado para indivíduos sem patologia da fluência⁽²⁹⁾.

Por outro lado, ambos os grupos (GE e GC) apresentaram disfluência gaga do tipo “pausa”, observando-se porcentagem superior nos indivíduos do GE. Ocorrências superiores a cinco foram observadas somente para a disfluência do tipo “pausa”, tanto na narrativa oral do GE quanto na do GC. Apesar de a pausa estar dentre as disfluências gagas, segundo a taxonomia sugerida pelo instrumento ABFW⁽²⁷⁾, adotado nesta pesquisa, podemos entender que a pausa silente também pode ser utilizada com a função de que o indivíduo tenha mais tempo para concluir a mensagem ou para introduzir uma nova informação, a exemplo do que ocorre com a hesitação⁽²⁸⁾.

Por fim, outro aspecto que contribuiu para diferenciar o perfil de fluência do GE e do GC foi a velocidade de fala. Conforme apresentamos na Tabela 4, o GE apresentou valores inferiores ao GC tanto para o número de palavra quanto de sílaba por minuto. Tal resultado era esperado, uma vez que os parâmetros da velocidade de fala são relacionados com o número de palavras e, consequentemente, de sílabas fluentes na narrativa, de modo que a frequência aumentada, tanto da pausa silente quanto da hesitação e revisão, interfere na contagem de sílabas e palavras por minuto, resultando numa diminuição da taxa de velocidade de fala, como visto para os indivíduos com a síndrome del22q11.2 deste estudo.

Características semelhantes foram reportadas por estudos que utilizaram metodologia semelhante a deste estudo, como visto em indivíduos com a síndrome de Williams^(19-21) e em indivíduos com Transtorno do Espectro Alcóolico Fetal⁽²²⁾. A diminuição da velocidade e da quantidade de informação verbal produzida por indivíduos com a síndrome del22q11.2, quando comparados aos indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem, já foi reportada em estudos que utilizaram a tarefa de evocação como medida da fluência verbal^(17,18). No entanto, até onde se tem conhecimento, esse foi o primeiro estudo que analisou a fluência sob a perspectiva da análise do tipo e frequência de disfluências e, também, da velocidade de fala na narrativa oral.

CONCLUSÃO

Os aspectos da fluência da fala investigados do grupo com a síndrome del22q11.2 foram semelhantes aos do grupo com desenvolvimento típico de linguagem, quanto à presença de hesitação, revisão e pausa na narrativa oral, porém distinto quanto à frequência dessas disfluências, que foi superior para os indivíduos com a síndrome. Esse achado poderia justificar a redução da velocidade de fala apresentada pelos indivíduos com a síndrome na narrativa oral, quanto ao número de sílabas e palavras por minuto.

Os dados de fluência da fala sugerem que as rupturas encontradas na narrativa oral podem estar mais relacionadas com dificuldades encontradas na conceitualização e formulação da linguagem, do que com dificuldades no plano articulatório (fonológico e motor).

A análise da fluência da fala na narrativa de indivíduos com a síndrome del22q11.2 pode contribuir para melhor compreensão do fenótipo de linguagem dessa condição genética e, também, como uma das medidas específicas do desempenho na narrativa oral desses indivíduos, o que traria importantes contribuições no planejamento da intervenção fonoaudiológica.