Características gerais das publicações

Nas duas últimas décadas tem crescido o reconhecimento de que as doenças raras são um importante problema médico e social, imbricado substancialmente na consciência pública como resultado do trabalho de grupos de associações de pessoas e familiares que, em formato de redes, aglutinam contatos, vínculos e conexões que promovem as interações presenciais e virtuais, expandindo fronteiras identitárias e limites geográficos¹².

O presente estudo, abarcando interstício temporal 2013-2018, mostra que a distribuição das publicações sobre doenças raras apresenta intensificação a partir de 2013, com picos nos anos de 2015 (38 artigos), 2016 (44 artigos) e 2017 (41 artigos). É possível que esse fato se justifique por ter tal temática “um motor incentivador” que lhe deu visibilidade no meio científico a partir de 2014, no mundo, quando o parlamento e o conselho Europeu adotaram um novo programa de ação comunitária para a saúde pública¹³.

As doenças raras passaram, então, a ser prioridade no programa de saúde pública da União Europeia, sendo suas principais linhas de ação as trocas de informações através das redes de informação, e no desenvolvimento de estratégias e mecanismos de troca de informação e coordenação para incentivar a continuidade do trabalho e da cooperação transnacional.

O maior número de publicações a partir de 2015 pode também dever-se ao estímulo das legislações destinadas a tratamentos e incentivos às empresas farmacêuticas e de biotecnologia para desenvolver novos medicamentos, somado à atenção pelas pesquisas no âmbito da genética molecular, bioquímica e aos avanços tecnológicos⁶.

Ainda no período, constatamos que gradualmente a temática pela perspectiva qualitativa alcançou visibilidade em periódicos. A sensibilização da sociedade, pesquisadores e orgãos governamentais para as doenças raras aumentou nos últimos anos devido aos trabalhos das organizações associativas das pessoas e famílias com doenças raras na luta pelo reconhecimento do direito à vida e à saúde¹².

Do ponto de vista histórico, em 1983, a criação da Organização Nacional de Desordens Raras (NORD), nos EUA, foi fundamental para a aprovação a Orphan Drug Act - Lei de incentivo ao Desenvolvimento de Drogas Orfãs - haja vista a negligência da indústria farmacêutica no desenvolvimento de tratamentos para as doenças raras¹⁴. Em 1986, a Aliança Genética foi criada para aumentar a capacidade dos grupos de defesa genética, sendo que o primeiro levantamento sobre as dificuldades de pessoas com doenças raras foi realizado pela Comissão Nacional de Doença Órfã, pelo Governo dos EUA, em 1989.

Acrescido a isso, a inexistência de um reconhecimento universal de sistema de codificação tornou-se um obstáculo para o registro confiável de pacientes em bases de dados nacionais ou internacionais, prevenção da avaliação do impacto econômico e social oriundos de doenças raras¹⁵.

Com a crescente cautela das dificuldades associadas com as doenças raras e o valor de resolvê-las, tornou-se importante a colaboração internacional para localizar esses problemas e os seus tratamentos¹⁴. Assim, em 2005, na Suécia, realizou-se pela primeira vez a Conferência Internacional sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos, cobrindo uma série de questões com o apoio do Escritório de Doenças Raras, Institutos Nacionais de Saúde dos EUA e as Comissões Europeias. Percebemos, assim, que houve inúmeras ações governamentais e institucionais nas décadas anteriores que incentivaram e/ou apoiaram o incremento da produção científica sobre doenças raras no interstício considerado.

Em relação ao país de origem, constatamos uma diversidade de distribuição geográfica das produções, evidenciando maior concentração de estudos nos Estados Unidos (50), seguido do Reino Unido (32), Canadá (15), Austrália (15) e Suécia (10), como mostra a Figura 2.

Figura 2 Distribuição espacial das produções (2019). 

Assim como justificamos que o incremento da produção científica acerca das doenças raras guarda estreita relação com os acontecimentos históricos acima descritos, entendemos que tais acontecimentos também tenham influenciado o local de realização dessa produção, desenhando a distribuição geográfica por nós encontrada.

No que tange ao número pouco expressivo de produções brasileiras (6) no interstício temporal considerado, vale destacar que até o início dos anos 80 havia poucas iniciativas de enfrentamento das doenças raras como uma questão de Saúde Pública¹. Apoiado na experiência americana para a elaboração de políticas locais, o Brasil, como forma de promover a coesão do grupo de pessoas com doenças raras, organizou em 2009¹⁵ o I Congresso Brasileiro de Doenças Raras, mesmo ano em que foi instituída a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica¹⁶. Em 2011, o manifesto público de diversas associações reunidas culminou, mais tarde, na criação da Política Nacional das Pessoas com Doenças Raras no SUS (PNAIPDR), instituída pela Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014^17,18.

Fonseca¹⁹ destaca que o cenário de construção dessa política brasileira foi marcado pela escassez de indicadores epidemiológicos nacionais sobre doenças raras que subsidiassem a determinação de sua situação real, bem como pela necessidade de que fossem estabelecidas ações e políticas destinadas à atenção às pessoas com doenças raras. Tais fenômenos podem explicar a ainda incipiente publicação científica brasileira, visto que o interesse nesse grupo de doenças foi reforçado após a promulgação dos referidos dispositivos legais.

Com relação às produções qualitativas no âmbito mundial, é notável sua presença no contexto europeu, já que por lá recai um elevado nível de proteção social em comparação a outras partes do mundo, o que inclui a atenção à maneira pela qual normas, processos sociais e costumes afetam a saúde. Nesse sentido, são importantes as ações coletivas que reivindicam que a questão das doenças raras seja promovida como prioridade de Saúde Pública, ou seja, assumida enquanto direito social e responsabilidade de Estado. Com esse intuito, destaca-se o papel de instituições como a European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) que, desde a década de 1990, fomentada por organizações de pacientes e familiares, vem influenciando as políticas naquele contexto²⁰.

Do ponto de vista do diagnóstico, existem cerca de seis a sete mil doenças conhecidas, sendo que, semanalmente, a depender da especificadade das entidades/patologia, novas doenças são descritas na literatura médica¹³. Nos artigos selecionados, foi possível identificar 113 tipos de doenças raras como foco dos estudos, sendo as mais frequentes, por ordem do número de estudos em que aparecem, as seguintes: Distrofia Muscular de Duchenne (5), Fibrose Cística (3), Fibrose Pulmonar Idiopática (3), Esclerose Lateral Amiotrófica (3), Discinesia Ciliar Primária (3) e Osteogênese Imperfeita (3), Esclerodermia (2), Doença Falciforme (2), Mucopolissacaridose (2), Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP) (2), Atrofia Muscular Espinhal (SMA) (2), Síndrome de Marfan (MFS) (2), Síndrome de Moebius (2), Epidermólise Bolhosa (EB) (2), Câncer de Mama em homens (2), Hipogonadismo Hipogonadotrófico Congênito (2) e Linfoma Cutâneo Primário de Células T (2). As 71 doenças raras restantes apareceram somente uma vez cada como foco de estudo. É importante ressaltar também que, em 58 textos, não foi especificada doença alvo.

Destacamos que o fato de haver pequeno número de estudos abordando uma determinada doença ou mesmo haver estudo único que a aborda não lhe diminui a importância, visto tratar tais estudos exatamente de doenças de ocorrência rara. Assim, a dispersão de um grande número dessas doenças pelos estudos capturados nos reforça as características de sua expressão na população em geral, tanto no que se refere a sua raridade, assim como ao aparecimento, ano a ano, de novas e, ainda, o conhecimento incipiente de suas manifestações confirmadas por estudos científicos.

Quanto ao idioma dos estudos publicados, apesar da diversidade de línguas oficiais dos diferentes países, predomina a publicação em inglês em 158 dos 171 textos, sendo os demais cinco em espanhol, quatro em português, dois em francês, um coreano e um em croata.

Com relação à área de conhecimento a que esses artigos se vinculam, foi possível identificar maior concentração em revistas da Medicina, com 64 (37%) artigos, da Enfermagem, com 31 (18%) produções, e da Saúde Pública, 12 (7,1%), que será discorrida adiante.

Estratégia de coleta de dados e temas abordados nas publicações

Dentre as 171 publicações selecionadas, 90 (52,63%) se utilizaram da entrevista como principal estratégia de coleta de dados. Em análise mais acurada, deparamo-nos com diversas especificações de tipos de entrevista, dentre as quais, destacou-se a semiestruturada, sendo mencionada em 44,44% (40) desses textos. As estratégias de grupo foram utilizadas em menor grau, correspondendo a 10,52% (18) do total de produções; e, dentre estas, a expressiva utilização da modalidade de Grupo Focal (GF), que correspondeu a 88,88% (16) dos textos.

No bojo das 63 produções restantes, encontramos 21 (12,28%) estudos realizados por meio de métodos mistos, que propunham a realização de pesquisas de abordagem quantiqualitativa, utilizando técnicas que variavam entre questionários e observação participante, de modo a complementar os dados coletados. Localizamos, ainda, 17 (9,94%) artigos de revisão de literatura, 13 (7,60%) artigos reflexivos, 6 (3,50%) artigos cuja coleta de dados se deu por meio de material online e 6 (3,50%) estudos que não especificaram a estratégia de coleta utilizada. Na Figura 3, sintetizamos as estratégias de coleta de dados empregadas em cruzamento com a área de conhecimento do estudo.

Figura 3 Distribuição da publicação por área de conhecimento e por estratégia de coleta de dados (2019). 

Esses achados refletem algumas das inúmeras possibilidades de buscar a aproximação com a experiência do outro na abordagem qualitativa, ou seja, uma “intenção geral” de proximidade com o universo da subjetividade das pessoas. Nessa intenção, estratégias de coleta, tais como a entrevista ou as técnicas de grupo, tendem a ser priorizadas.

Concordamos que haja a pertinência dessas estratégias ao lidar com objetos de estudo que se constituam por meio de elementos subjetivos e interacionais, como é o caso das experiências de pessoas e famílias que convivem com algum adoecimento raro. Tais experiências desvelam, em si mesmas, tanto aspectos sociais como cognitivos, subjetivo-individuais como objetivo-coletivos²¹. Assim, há de se apreender tais especificidades a partir de elementos da vida cotidiana e suas relações, ainda que em perspectiva.

Quanto às revisões de literatura, são, especialmente, importantes no sentido de situar determinado tema dentro de um contexto de publicações que oferecem um panorama do estado da arte do conhecimento científico em relação ao que se pretende explorar. Vale salientar que não encontramos nenhuma revisão de literatura no contexto brasileiro, o que reforça a relevância e o ineditismo do presente estudo, já que, segundo autores²², a revisão de literatura também auxilia o pesquisador na captação de fontes de ideias para novas investigações contextualizando o que já é conhecido com a percepção de temas/problemas ainda pouco pesquisados.

Quanto à área de conhecimento da publicação, destacam-se: a Medicina, com 64 (37%) artigos; a Enfermagem, com 31 (18%) produções; e a Saúde Pública, 12 (7,1%). Embora sejam estas componentes, majoritariamente, da área da saúde, há também de se considerar a especificidade da base de dados para predileção das publicações. Em “Outras áreas” foram englobadas as publicações unitárias da Filosofia, Antropologia, Odontologia, Música, Biomedicina e Empreendedorismo.

A coleta de dados por meio de entrevista semiestruturada se sobressai como a principal estratégia utilizada pela Medicina e Enfermagem. Nestas, a entrevista é utilizada majoritariamente, consituindo-se 37 (57,81%) e 19 (61,29%) do total de produções nessas áreas, respectivamente, demonstrando certa “concentração” (ou predileção) por esse tipo de acesso às informações das pessoas. A Psicologia também emprega a entrevista em número expressivo do total de seus estudos (50%).

Para a área da saúde pública, a entrevista e o grupo focal, em conjunto, mostram certa expressividade, 5 (31,25%), mas não são de maior relevância, diluindo-se na variedade de estratégia de coleta de dados apresentada em seus estudos. Cabendo destaque aos estudos de Revisão de Literatura que representam 3 (18,75%) do total de estudos nessa área.

Em relação aos estudos de revisões de literatura, a área da Medicina foi a que mais produziu esse tipo de estudo em termos absolutos, com 6 publicações no período estudado. Entretanto, esse número representa apenas 9,37% do total de produções da área; em seguida, temos a Enfermagem com 2 estudos, que respresentam 10,52% da publicação na área, e Psicologia com 1 estudo, representando 8,3% do total de produções nessa área.

No que tange aos temas abordados, verificamos multiplicidades de enfoques e categorizamos os textos de acordo com aspectos que se correlacionavam, resultando em 11 temas. Os temas mais expressivos, quantitativamente, foram: 1. Experiências de pessoas e famílias que convivem com algum adoecimento raro, com 106 (61,98%) textos; 2. ferramentas de compartilhamento de informações online e criação de instrumentos que oferecem dados sobre doenças raras, com 22 (12,86%) textos; e 3. Perspectivas de profissionais que atuam no serviço perante o amparo de pessoas adoecidas, quantificando 10 (5,84 %) textos.

Em relação ao tema 1, observamos que a experiência de pessoas e famílias que convivem com adoecimento raro é trazida nas publicações dentro de uma divesidade de contextos, quais sejam: na casa, no trabalho, na comunidade e também no hospital. Nesse sentido, a experiência em condições de cronicidade alcança o cotidiano, de modo que esse achado reflete um movimento de ampliação do olhar para além dos muros hospitalares, entendendo a saúde dentro de uma perspectiva que abarca a vida em suas diversas dimensões e lugares de acontecer. Em relação aos participantes da pesquisa que relataram aspectos da conviência com um adoecimentos raro postos pela experiência que abarca diferentes esferas da existência, constatou-se predomínio da perspectiva das mães, seguidas dos pais, diversos entes familiares implicados no cuidado e da própria pessoa adoecida.

Dentre os aspectos da experiência das pessoas e famílias abordados nos estudos, ganharam relevo o impacto de receber o diagnóstico de um adoecimento raro, a necessidade de cuidado que os adoecidos demandam, o aprender a lidar com a situação que se instaura - muitas vezes permeada por estigmas e preconceitos de diversas ordens, os sentimentos e emoções envolvidos em todo processo do viver e cuidar, a espiritualidade como instrumento para lidar com a situação.

Em relação ao tema 2 - Ferramentas de compartilhamento de informações online e criação de instrumentos que oferecem dados sobre doenças raras - reunimos publicações que trabalharam com informações compartilhadas em blogs, redes sociais e outras mídias, demonstrando que essas ferramentas podem auxiliar pessoas e famílias que convivem com o adoecimento raro. Inclusive, um (4,54%) dos textos abordou o uso de aplicativos móveis para relatar reações adversas a medicamentos e outras informações de segurança ao paciente. Houve destaque também para a importância da criação de websites que reúnam informações sobre a localização de recursos que possam auxiliar pessoas e famílias no engendramento do cuidado.

Dois (9,9 %) textos também trouxeram a intervenção telefônica realizada por profissionais de saúde no sentido de auxiliar, com maior agilidade, pessoas com doenças raras.

No tópico 3, as produções abordaram a perspectiva profissional no tocante ao tratamento, diagnóstico e condutas adequadas ao quadro apresentado pelos pacientes em questão. Os estudos aqui reunidos apresentam um olhar mergulhado no conhecimento biomédico que se preocupa com caracterísiticas específicas de determinada doença rara, bem como acerca da alocação de recursos em saúde nesse âmbito.

Dada a importância do olhar biomédico na busca por compreender as doenças raras e suas caracteríticas ainda pouco exploradas e apreendidas pelos profissionais de saúde, acreditamos que os aspectos aqui apontados são essenciais para que, em conjunto, possam compor um mosaico de compreensão do que seja viver e cuidar na ocorrência da doença rara.

Os demais temas, que contabilizaram 33 textos, ou seja, 19,29% do total, embora em menor quantidade separadamente, revelam a preocupação em tornar visíveis as necessidades sociais e individuais que perpassam o viver com doença genética rara. Ganharam destaque discussões sobre o diagnóstico, medicamentos órfãos, grupos de apoio social e da comunidade diante das necessidades em saúde, judicialização em saúde, políticas públicas, qualidade de vida, definição de doença rara e tratamento.

Tais temáticas aqui encontradas retratam a relevância e o investimento em discussões cada vez mais próximas dos contextos sociais oriundos de ações cotidianas da experiência da doença e evidenciá-las, por sua vez, pode subsidiar novas pesquisas qualitativas sobre doença genética rara, principalmente no contexto brasileiro, de forma a potencializar e auxiliar pesquisadores/estudos que tenham interesse na temática.