versão impressa ISSN 1679-4508versão On-line ISSN 2317-6385
Einstein (São Paulo) vol.12 no.4 São Paulo out./dez. 2014 Epub 29-Ago-2014
http://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082014AI2931
Criança de 7 anos, do gênero masculino, previamente saudável, recorreu ao serviço urgência por cefaleia occipital e despertar noturno com 1 semana de evolução. Apresentava manchas hipopigmentadas lineares segundo as linhas de Blaschko no hemitórax e membro superior esquerdos (Figura 1); macrocrânia, fenda palpebral antimongoloide, alteração do contorno pupilar no olho esquerdo e sindactilia. Sem alterações no exame neurológico. A tomografia computorizada craniencefálica revelou acentuação da hipodensidade da substância branca e diminutas imagens quísticas. A ressonância encefálica evidenciou extenso processo de leucoencefalopatia e dilatações múltiplas de espaços perivasculares, achados raramente descritos no contexto clínico de hipomelanose de Ito (HI) (Figura 2).
A HI é uma síndrome neurocutânea com potencial de envolvimento multissistémico. O diagnóstico pressupõe lesões cutâneas hipopigmentadas em linhas de Blaschko.(1) As manifestações extracutâneas mais frequentes são do foro neurológico, sobretudo défice cognitivo e epilepsia.(2) Alguns casos com quadro neurológico minor ou nulo podem ter alterações na ressonância encefálica.(3) A dilatação de espaços perivasculares é um achado de significado incerto, nem sempre associado a doença neurológica, principalmente quando em regiões específicas, como a capsulolenticular e a protuberância. No entanto, espaços perivasculares múltiplos e fora das localizações habituais ocorrem, por exemplo, nas mucopolissacaridoses e em várias outras situações, incluindo HI.(4) Dessa síndrome fazem também parte manifestações musculoesqueléticas, craniofaciais e oculares nas quais se incluem as dismorfias descritas no caso apresentado.(2,5,6)
Embora seja uma afecção rara, seu reconhecimento é facilitado pelo mosaicismo pigmentar, com morfologia e padrão de distribuição característicos, que reflete diferentes linhagens celulares.(2) O substrato genético é heterogêneo, encontrando-se descritas aneuploidias, cromossomos em anel, inversões e translocações de cromossomos X ou de autossomos.(5-8)
A variabilidade nas manifestações clínicas e seu diagnóstico e orientação precoces ditam o prognóstico.(5,8) A intervenção terapêutica multidisciplinar, em função dos achados clínicos, deve ser dirigida para minimizar a eventual morbilidade associada.(5)