Lesões vesiculares em recém-nascido: qual é seu diagnóstico?

Lesões vesiculares em recém-nascido: qual é seu diagnóstico?

Autores:

Marta Sofia da Cunha Alves Machado,
Elsa Cristina de Freitas Lima Teixeira,
Lígia Maria Nogueira Ferreira,
Lígia Raquel Gonçalves Basto

ARTIGO ORIGINAL

Einstein (São Paulo)

versão impressa ISSN 1679-4508versão On-line ISSN 2317-6385

Einstein (São Paulo) vol.14 no.3 São Paulo jul./set. 2016

http://dx.doi.org/10.1590/S1679-45082016AI3655

Incontinência pigmentar (IP) é uma genodermatose rara, com herança dominante ligada ao cromossomo X, que ocorre em 1:50 mil recém-nascidos.(13) É frequentemente letal no sexo masculino.(13) Nesta doença, as células basais da epiderme perdem a melanina que é coletada na derme.(2,3) As manifestações cutâneas típicas evoluem em quatro etapas: vesicular (evidente ao nascimento ou dentro das primeiras semanas de vida), verrucosa, hiperpigmentada e hipopigmentada.(13) O envolvimento extracutâneo ocorre em 80% dos pacientes.(1) Uma biópsia da pele e/ou testes genéticos para mutações da IKK-gama/NEMO confirmam a doença.(14)

Um recém-nascido a termo, sexo feminino, apresentou múltiplas lesões vesiculares nas primeiras 12 horas de vida. Dada a suspeita de herpes neonatal, iniciou-se aciclovir. A detecção do vírus do herpes simples por cultura e a reação em cadeia da polimerase foram negativas (sangue e lesões cutâneas). Em 36 horas, apareceram lesões cutâneas vesiculares e hiperpigmentadas, distribuídas ao longo das linhas de Blaschko, que levaram à suspeita de IP. Nessa ocasião, a mãe revelou que ela e sua filha mais velha também apresentaram algum tipo de “bolhas d’água” ao nascimento, e esta informação corroborou o diagnóstico.

Figura 1 Lesões cutâneas lineares hiperpigmentadas seguindo as linhas de Blaschko 

Figura 2 Lesões cutâneas hiperpigmentadas na perna 

É necessário um alto grau de suspeita para fazer o diagnóstico de IP. O diagnóstico diferencial de IP varia conforme o estágio da doença.(15) Na primeira etapa, pode ser confundido com herpes simples, epidermólise bolhosa ou pênfigo bolhoso.(1,5) Já que herpes neonatal e IP podem coexistir, o tratamento precoce com aciclovir deve ser iniciado até definição diagnóstica.(1,3) O diagnóstico diferencial no estágio verrucoso é restrito e inclui nevo epidérmico linear.(1) A fase hiperpigmentada é a mais típica de IP, mas pode ser confundida com hipomelanose nevoide linear e espiralada.(1,5) A etapa hipopigmentada pode ser diagnosticada erroneamente como hipomelanose de Ito ou vitiligo.(1,5)

O prognóstico de IP é geralmente bom, mas uma avaliação periódica por uma equipe multidisciplinar deve ser feita para excluir deficiência visual, motora ou intelectual.(13) O aconselhamento genético é de suma importância.(2,3)

REFERÊNCIAS

1. Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E, Schwartz RA. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007;79(5): 355-62. Review.
2. Shah L, Balakumar G. Visual diagnosis: a persistent newborn rash. Pediatr Rev. 2007;28(11):429-32.
3. Rodrigues V, Diamantino F, Voutsen O, Cunha MS, Barroso R, Lopes MJ, et al. Incontinentia pigmenti in the neonatal period. BMJ Case Rep. 2011;2011. pii: bcr0120113708.
4. Scheuerle AE, Ursini MV. Incontinentia Pigmenti. 1999 Jun 8 [updated 2015 Feb 12]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. Available from:
5. Vashi N, Kundu R. Approach to the patient with hyperpigmentation disorders [Internet]. Uptodate; 2016 [cited 2016 Jul 1]. Available from:
Política de Privacidade. © Copyright, Todos os direitos reservados.