Malformação venosa associada a hiperelasticidade cutânea e atrofia do tecido subcutâneo

Malformação venosa associada a hiperelasticidade cutânea e atrofia do tecido subcutâneo

Autores:

Ana Julia de Deus Silva,
Ricardo Virginio dos Santos,
Salvador José de Toledo Arruda Amato,
Alexandre Campos Moraes Amato

ARTIGO ORIGINAL

Jornal Vascular Brasileiro

versão impressa ISSN 1677-5449versão On-line ISSN 1677-7301

J. vasc. bras. vol.15 no.1 Porto Alegre jan./mar. 2016 Epub 22-Mar-2016

http://dx.doi.org/10.1590/1677-5449.006415

INTRODUÇÃO

As malformações venosas são anomalias vasculares congênitas decorrentes de erros difusos no desenvolvimento embrionário que resultam em uma evolução inadequada do sistema vascular venoso e/ou arterial1. Uma significativa redução do teor de elastina pode ocasionar um aumento da rigidez da parede venosa, o que pode ocorrer nas alterações do colágeno2. O mosaicismo genético é definido pela presença de inúmeras populações celulares com diferentes genótipos em um mesmo indivíduo3. A apresentação da doença do colágeno em áreas delimitadas não foi descrita previamente na literatura.

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino, 25 anos, apresentou lesão bem delimitada em região anteromedial da coxa com atrofia do tecido subcutâneo. A lesão tinha 20 cm de diâmetro e estava associada ao aumento da elasticidade da pele apenas no local. Apresentava dilatações e tortuosidades dos vasos sanguíneos, sem estigmas da Síndrome de Marfan ou outras doenças do tecido conjuntivo, como Ehlers Danlos, linfoma subcutâneo de células T, osteogênese imperfeita ou pseudoxantoma elástico (Figura 1).

Figura 1 (a) Malformação venosa em região anteromedial da coxa; (b) Hiperelasticidade em região da malformação venosa. 

O eco-Doppler evidenciou refluxo de veia safena magna, dilatação varicosa de veias colaterais superficiais da coxa e alteração arterial. Foi demonstrada, através da ressonância magnética, a presença de assimetria de coxas, afilamento do tecido subcutâneo em coxa esquerda no mesmo local da lesão visível no exame físico e músculo grácil com morfologia mais alongada e afilada em relação ao da coxa direita. Arteriografia evidenciou artéria femoral com borramento em terço distal de face medial e artéria femoral superficial com maior número de ramos. Não foi visualizado enchimento venoso precoce. Devido aos resultados inconclusivos, foram realizadas biópsias de pele e veia.

O exame anatomopatológico da biópsia da lesão evidenciou: pele com alteração do padrão de fibras elásticas na derme reticular, com predomínio de fibras finas do tipo pré-elásticas; tecido conjuntivo exibindo estruturas vasculares venosas com dilatação e tortuosidade; alteração usual de fibras elásticas e rarefação de fibras elásticas grossas; e proliferação de vasos sanguíneos dérmicos de pequeno calibre (Figura 2).

Figura 2 Lâminas da biópsia de pele e de malformação venosa. (a) Microscopia da derme reticular: alteração do padrão usual das fibras elásticas com predomínio de fibras finas do tipo pré-elásticas e áreas com rarefação de fibras elásticas grossas. Há também uma discreta proliferação de vasos sanguíneos dérmicos de pequeno calibre; (b) Microscopia da veia: tecido conjuntivo exibindo estruturas vasculares venosas com dilatação e tortuosidade da parede do vaso. 

Foi realizada uma embolização de malformação venosa em face anterior de coxa com espuma de polidocanol 3%. Três meses após o tratamento, houve melhora subjetiva, segundo a própria paciente, de 80% no aspecto da lesão. No mês seguinte à reavaliação, foi realizada novamente embolização com espuma de polidocanol 3% (2 mL), com melhora significativa do aspecto venoso segundo o paciente, que se mostrou satisfeito com o resultado (Figura 3).

Figura 3 Resultado pós-operatório da embolização da malformação venosa. 

DISCUSSÃO

As doenças do tecido conjuntivo caracterizam-se pela diminuição da propriedade elástica das fibras de colágeno e por alterações na síntese e estrutura do tecido conjuntivo. Essa condição é possível devido a mutações genéticas específicas que ocorrem em cada doença. A hiperextensibilidade cutânea, com consequente flacidez e vulnerabilidade a traumatismos, é um dos sintomas clássicos das colagenoses4. Outras causas de pele elástica são pseudoxantoma elástico5, síndrome de Ehlers Danlos6, síndrome de Marfan7, osteogênese imperfeita8 e linfoma subcutâneo de células de T. O paciente relatado apresentava sinais de colagenoses em área delimitada, o que não é característico de doença sistêmica.

Os sintomas de uma malformação venosa estão relacionados ao seu tamanho e à sua distribuição – os mais observados são dor, inchaço e trombose1,9. Para delinear as malformações, utilizam-se a ressonância magnética e a venografia de injeção direta. O tratamento pode ser cirúrgico, não cirúrgico, uma combinação de ambos ou a escleroterapia10. A escleroterapia é utilizada para reduzir o tamanho da lesão e funciona como um suporte no pré-operatório ou como um complemento no pós-operatório. O agente esclerosante mais utilizado para o tratamento das malformações venosas é o polidocanol, benéfico por possuir baixas taxas de complicação.

CONCLUSÃO

Alterações do colágeno com hiperextensibilidade cutânea, atrofia do tecido subcutâneo e malformação vascular podem ocorrer em diversas doenças genéticas, mas de forma generalizada e não localizada. Para que haja uma delimitação precisa desses sinais, as alterações teciduais devem ser restritas em área, e o mosaico genético pode explicar essa apresentação.

REFERÊNCIAS

1 Cabrera J, Cabrera J Jr, Garcia-Olmedo MA, Redondo P. Treatment of venous malformations with sclerosant in microfoam form. Arch Dermatol. 2003;139(11):1409-16. . PMid:14623700.
2 Gandhi RH, Irizarry E, Nackman GB, Halpern VJ, Mulcare RJ, Tilson MD. Analysis of the connective tissue matrix and proteolytic activity of primary varicose veins. J Vasc Surg. 1993;18(5):814-20. . PMid:8230568.
3 De S. Somatic mosaicism in healthy human tissues. Trends Genet. 2011;27(6):217-23. . PMid:21496937.
4 Callewaert B, Malfait F, Loeys B, De Paepe A. Ehlers-Danlos syndromes and marfan syndrome. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):165-89. . PMid:18328988.
5 Mayo Clinic [site na Internet]. Ehlers-Danlos syndrome. Rochester: Mayo Clinic; 2015 [citado 2015 out 03].
6 National Heart, Lung, and Blood Institute – NHLBI [site na Internet]. What is Marfan syndrome? Bethesda: NHLBI; 2010 [citado 2015 out 03].
7 OrthoInfo [site na Internet]. Osteogenesis imperfecta. Illinois: American Academy of Orthopaedic Surgeons; 2015. [citado 2015 out 03].
8 Genetics Home Reference [site na Internet]. Pseudoxanthoma elasticum. Bethesda: U.S. National Library of Medicine; 2015 [citado 2015 out 03].
9 Rabe E, Pannier F. Sclerotherapy in venous malformation. Phlebology. 2013;28(Supl 1):188-91. . PMid:23482557.
10 Gopal B, Keshava SN, Moses V, et al. Role of percutaneous sclerotherapy in venous malformations of the trunk and extremities: a clinical experience. Biomed Imaging Interv J. 2013;9(3):1-6.
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