INTRODUÇÃO

A encefalocele congênita é um defeito do fechamento do tubo neural, ocorrendo herniação de conteúdos cranianos devido à malformação congênita do crânio, sendo sua forma mais comum a occipital.⁽¹⁾ A encefalocele geralmente ocorre por um defeito no osso occipital na quarta semana da embriogênese e pode se estender para o forame magno, envolvendo o arco posterior do atlas.⁽²⁾ O conteúdo do saco herniário varia, sendo de pior prognóstico aquele com maior conteúdo craniano em seu interior.^(3,4) A etiologia desta malformação engloba fatores genéticos e ambientais, como deficit de folato, cuja prevenção é realizada com o uso de ácido fólico durante o período pré-concepcional até 12 semanas de gestação e a má assistência ao pré-natal.^(5,6) Embora varie nas diversas regiões demográficas, a incidência dos defeitos do fechamento do tubo neural situa-se em torno de 1:1.000 nascidos vivos.^(7,8)

Tanto uma assistência pré-natal adequada, quanto a realização de exames de imagem são importantes para identificar variações que orientam a conduta desta afecção – daí a importância da descrição do caso clínico e suas imagens de encefalocele.

DESCRIÇÃO DO CASO CLÍNICO

Mãe primigesta, 19 anos, hígida, sem antecedentes pessoais relevantes, refere não ter feito uso de ácido fólico ou suplementação de ferro durante o período pré-concepcional e pré-natal.

Durante o pré-natal, os exames ultrassonográficos do segundo e terceiro trimestre gestacional evidenciaram feto único e vivo com presença de formação cística em região cervical posterior, que poderia corresponder a um quadro de higroma cístico e encefalocele occipital, além de ventriculomegalia grave bilateral.

Diante do caso, foi optado por parto cesárea na 39ª semana de gestação. Recém-nascido nasceu vivo, sexo feminino, com 3.100g, 45cm de estatura, 33cm de perímetro cefálico e Apgar 9/9. Paciente evoluiu de forma estável, sem intercorrências, observando-se encefalocele íntegra (Figura 1).

Figura 1 Tomografia de crânio apresenta formação cística subcutânea occipital à esquerda, com conteúdo de atenuação liquórica, associada a pertuito ósseo occipital na linha média, e conteúdo isodenso ao córtex, sugestivo de encefalomeningocele 

Após o nascimento, foram solicitados tomografia computadorizada (Figura 2) e ressonância magnética (Figura 3) de crânio, os quais evidenciaram quadro de encefalomeningocele occipital, com falha óssea suboccipital mediana com extrusão de conteúdo, como líquido cefalorraquidiano e meninges.

Figura 2 Foto clínica do recém-nascido com presença de saco herniário pela região occipital 

Figura 3 Ressonância magnética do encéfalo demonstra falha óssea suboccipital mediana, com extrusão do aspecto superior e verme cerebelares, além de líquido cefalorraquidiano e meninges (encefalomeningocele) 

DISCUSSÃO

A encefalomeningocele é uma malformação congênita produzida por um defeito no fechamento do tubo neural. A doença tem um prognóstico ruim, pois pode causar infecção do sistema nervoso central, além de níveis avançados de deficiência motora e sensitiva.^(9,10)

A tomografia computadorizada e a ressonância magnética de crânio são exames utilizados para diagnosticar este tipo de patologia, definir o conteúdo do saco herniário e, assim, avaliar o melhor tipo de abordagem cirúrgica.⁽⁹⁾

No relato de caso em questão, a paciente não realizou suplementação com ácido fólico durante o período pré-concepcional até 12 semanas de gestação, o qual foi um fator de risco de extrema importância para a evolução deste tipo de patologia⁽⁵⁾ do recém-nascido.

Além disso, pode-se observar a importância de realizar exames de imagem adequados com a idade gestacional para diagnóstico precoce de afecções, como a encefalomeningocele.

Durante o pré-natal, os exames realizados identificaram um quadro compatível com encefalocele, mas somente após o nascimento foi possível realizar exames mais específicos, como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética de crânio, que evidenciaram que o quadro não se tratava de encefalocele e sim, de encefalomeningocele, este último sendo mais grave e de pior prognóstico, por envolver uma parcela maior de conteúdo cerebral, como encéfalo e meninges.⁽⁹⁾