Todos os dias, médicos se deparam com diagnósticos e tratamentos idênticos, que geram desfechos diferentes. Ser capaz de individualizar os cuidados é um desejo antigo da medicina. Neste contexto, a medicina de precisão leva em consideração a variabilidade genética individual, os fatores ambientais e o estilo de vida, para encontrar as melhores abordagens terapêuticas e de prevenção para grupos específicos de indivíduos.⁽¹⁾ Há aproximadamente 15 anos, a discussão sobre medicina de precisão tomou um novo rumo com as novas tecnologias computacionais e os avanços em biologia molecular, que possibilitaram um crescimento exponencial na quantidade de dados.⁽²⁾

Classicamente, o indivíduo busca ajuda do médico quando ele sai de seu estado de saúde habitual. O médico recolhe as informações e, baseado nos achados clínicos e em seu conhecimento técnico e pessoal, toma as decisões quanto ao tratamento e às medidas de prevenção para o indivíduo. Em um cenário que inclua a medicina de precisão, as informações clínicas são coletadas no prontuário eletrônico desde o nascimento; suas redes sociais indicam hábitos e estilo de vida; seus dispositivos eletrônicos monitoram sinais vitais e deslocamentos a todo segundo; o genoma completo traz 2 milhões de variantes diferentes, além da possibilidade de ampliação dos omics, com transcriptoma, metaboloma e microbioma. Todas essas informações serão processadas em algoritmos matemáticos e usadas para estabelecer os padrões e determinar os tratamentos e medidas preventivas. Da mesma forma que o algoritmo reconhece cães e gatos em fotos, ele poderá identificar os grupos de recém-natos em risco para hipertensão, diabetes e autismo, por exemplo.⁽³⁾

Neste novo cenário clínico, o paciente procura o médico em seu estado de saúde habitual com informações processadas computacionalmente. Os centros médico-hospitalares passam a uma posição secundária como difusor de saúde e tratamento, enquanto empresas de tecnologia passam a ter a guarda dos dados e os modelos matemáticos de saúde. Estes baseiam-se em indivíduos e eventos passados, extremamente eficazes em indicar quais os desfechos esperados para a vida saudável daquele indivíduo, sem necessariamente dispor da explicação fisiopatológica.⁽⁴⁾

No contexto atual, a medicina de precisão está sendo aplicada com cautela, como forma de diminuir as incertezas do manejo clínico do paciente, principalmente em relação a tratamento de tumores e farmacogenômica. Os estudos clínicos para a comprovação de eficácia dos achados genômicos e modelos preditivos precisarão ser ajustados à nova realidade. Com o aumento dos dados disponíveis e a diminuição dos grupos de interesse, as estatísticas atuais e as formas de interpretação dos ensaios clínicos precisam passar por uma adaptação.⁽⁵⁾

O médico terá que definir a conduta não só para um tratamento de doença, mas também para a manutenção e a melhora da saúde, levando em consideração informações de modelos preditivos que podem ser caixas pretas e novos modelos de estudos clínicos.