versão impressa ISSN 1679-4508versão On-line ISSN 2317-6385
Einstein (São Paulo) vol.15 no.4 São Paulo out./dez. 2017 Epub 17-Ago-2017
http://dx.doi.org/10.1590/s1679-45082017ai3969
Paciente de 13 anos com indicação cirúrgica para tratamento de escoliose. O exame neurológico revelou perda completa de movimento do olhar horizontal com olhar vertical normal, sugerindo diagnóstico de paralisia do olhar conjugado horizontal e escoliose progressiva. A imagem por ressonância magnética revelou ponte hipoplásica e medula com proeminência de fenda na linha média, resultando na configuração característica de “borboleta”.(1) A tractografia mostrou ausência de trajetórias transversais principais nas pontes e no cérebro médio, com conexões inter-hemisféricas normais no corpo caloso (Figura 1). O procedimento cirúrgico para tratamento da escoliose foi realizado com sucesso (Figura 2).
A paralisia do olhar conjugado horizontal com escoliose progressiva é um distúrbio autossômico recessivo raro caracterizado por ausência congênita dos movimentos normais do olhar horizontal e escoliose progressiva na infância e adolescência. As mutações heterozigotas no ROBO3 são indicadas como causa deste distúrbio.(2)