A imunodeficiência primária (IDP) em humanos é conhecida como uma doença em que as mutações em genes de um único sistema imunológico predispõem as pessoas a certos agentes infecciosos. O herpesvírus humano é um desafio de competência imune, pois grande parte desses agentes é disseminada na população, são comumente adquiridos de forma silenciosa ou com sintomas leves na infância e, então, carregados durante a vida como infecções latentes assintomáticas. Os pacientes com IDP são, portanto, propensos à exposição a esses vírus de forma relativamente precoce na vida e terão de lidar com a infecção primária e com um desafio persistente.¹ Para pessoas que são imunocomprometidas, devido a uma imunodeficiência genética ou à terapia medicamentosa com imunossupressor, as infecções virais poderão resultar em complicações graves e até uma doença fatal.²

A IDP é considerada uma doença rara com uma incidência geral de 4,6 casos de IDPs por 100.000 pessoas/ano nos últimos 35 anos.³ Contudo, nem a incidência real nem a prevalência real da IDP são conhecidas. Considerando que há estimativas desses parâmetros de estudos geograficamente limitados, essas estimativas tiveram como base apenas casos diagnosticados. Portanto, a IDP pode ser muito mais comum do que o estimado anteriormente. As pesquisas sugerem taxas de prevalência para IDP diagnosticada em de 1 em 2.000 crianças, 1 em 1.200 em todas as pessoas e 1 em 600 famílias.⁴

As mutações genéticas específicas em pacientes com IDP são responsáveis pela susceptibilidade às infecções por vírus de Epstein-Barr (VEB), conforme destacado na carta ao editor do Jornal de Pediatria intitulada "Manifestações atípicas do vírus de Epstein-Barr: alerta vermelho para imunodeficiências primárias". Apesar de as IDPs e as complicações atípicas da infecção por VEB não serem muito comuns, os pediatras devem de fato correlacionar essas duas condições conforme mencionado na carta anterior, pois o VEB infecta mais de 95% da população adulta em todo o mundo.⁵ A incidência de IDPs tem aumentado nas últimas décadas³ e os pacientes com imunodeficiência são os mais expostos a complicações atípicas de VEB entre a população saudável.

A variável preditora mais forte de uma pessoa ter imunodeficiência primária é o histórico familiar. Ademais, quando há suspeita de imunodeficiência, o exame laboratorial inicial deve incluir um hemograma completo com diferencial e mensuração da imunoglobulina sérica e dos níveis de complemento.⁶