Síndrome de hiperimunoglobulina E (síndrome de Jó): achados da TC de tórax

Síndrome de hiperimunoglobulina E (síndrome de Jó): achados da TC de tórax

Autores:

Pablo Rydz Pinheiro Santana,
Augusto Kreling Medeiros,
Cinthia Callegari Barbisan,
Antônio Carlos Portugal Gomes,
Edson Marchiori

ARTIGO ORIGINAL

Jornal Brasileiro de Pneumologia

versão impressa ISSN 1806-3713versão On-line ISSN 1806-3756

J. bras. pneumol. vol.44 no.4 São Paulo jul./ago. 2018 Epub 16-Jul-2018

http://dx.doi.org/10.1590/s1806-37562017000000175

AO EDITOR:

Um homem de 38 anos apresentou histórico de infecções respiratórias e cutâneas recorrentes desde a infância. Catorze anos antes, ele havia sido internado em virtude de uma infecção respiratória aguda, com nível elevado de IgE (> 3.000 UI/ml). Fez-se então o diagnóstico de síndrome de hiperimunoglobulina E (SHIE). Desde então, o paciente vem sendo acompanhado ambulatorialmente, tendo apresentado sinusite paranasal e infecções respiratórias recorrentes causadas por Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae e Pseudomonas aeruginosa, entre outras. Ele é periodicamente submetido à TC de tórax com baixa dose de radiação. Os exames tomográficos mais recentes revelaram cavidades de paredes finas, predominantemente nos lobos superiores, e consolidações não homogêneas no pulmão esquerdo, além de bronquiectasias. Fez-se então o diagnóstico de pneumonia recorrente causada por S. aureus e iniciou-se o tratamento com antibióticos (Figura 1).

Figura 1 TC axial dos lobos superiores (em A e B) e reconstrução coronal (em C) mostram cavidades bilaterais de paredes finas e consolidações não homogêneas no pulmão esquerdo, além de bronquiectasias. Uma reconstrução coronal realizada 10 meses antes (em D) apresentou achados semelhantes. 

A SHIE, também denominada síndrome de Jó, é uma imunodeficiência multissistêmica rara caracterizada por altos níveis séricos de IgE, eczema e infecções recorrentes da pele e do pulmão. A disfunção dos linfócitos T auxiliares do tipo 17 desempenha um papel crucial na resposta imune às infecções causadas por patógenos como bactérias extracelulares e fungos. Uma característica marcante da SHIE é a elevada concentração sérica de IgE, superior a 2.000 U/ml e frequentemente superior a 5.000 U/ml. O ponto de corte é 2.000 U/ml, valor que se mostrou útil para estabelecer o diagnóstico definitivo de SHIE.1-4

Já foram reconhecidas duas formas distintas da doença: a autossômica dominante e a autossômica recessiva. Associa-se a forma autossômica dominante a um conjunto de anormalidades faciais, dentárias, esqueléticas e do tecido conjuntivo, as quais não são observadas no tipo recessivo.1,5 Além de lesões cutâneas, as complicações mais comuns são a infecção das vias aéreas superiores, que se manifesta em forma de sinusite paranasal, otite média exsudativa, otite externa ou mastoidite, e a infecção do trato respiratório.1,4

Infecções respiratórias recorrentes graves são geralmente causadas por S. aureus, inclusive por cepas resistentes à meticilina, e, menos frequentemente, por H. influenzae e Streptococcus pneumoniae. A pneumonia tipicamente complica-se em virtude de abscessos pulmonares, bronquiectasias, fístulas broncopleurais e formação de pneumatoceles. Complicações associadas à infecção pulmonar estão entre as causas mais comuns de morte no curso da SHIE. Em crianças, o diagnóstico tardio piora significativamente a função respiratória e reduz a chance de desenvolvimento normal. As lesões broncopulmonares são fatores predisponentes para colonização por microrganismos oportunistas, tais como P. aeruginosa e Aspergillus fumigatus. Este último pode resultar não só em aspergilose invasiva, com necessidade de terapia intensiva, mas também na formação de aspergiloma. As sequelas pulmonares invariavelmente resultam em insuficiência respiratória crônica e são a principal causa de mortalidade na SHIE.1,2,4 Anormalidades faciais, musculoesqueléticas, neurológicas e vasculares são outras complicações da SHIE. Em pacientes com SHIE, também não se pode ignorar o risco de doenças neoplásicas, tais como linfomas Hodgkin e não Hodgkin e leucemia mieloide aguda.4,5

Os principais objetivos do manejo da SHIE são o tratamento agressivo de infecções e o bom tratamento da pele. Deve-se também notar que a cicatrização anormal após a infecção pulmonar pode resultar em alterações parenquimatosas que permitem a colonização bacteriana e fúngica que resulta em infecção. A cirurgia pulmonar parece estar associada a um maior risco de complicações e deve ser considerada cuidadosamente e realizada apenas em centros com experiência no tratamento da doença.5

Em suma, a SHIE, uma doença multissistêmica com quadro somático variado e curso clínico variável dependente da forma da doença, é um grande desafio para os clínicos no que tange ao diagnóstico em casos suspeitos. Um tratamento abrangente, que inclua tratamento profilático, pode reduzir a frequência de recorrência. Pacientes com SHIE necessitam de tratamento com uma abordagem interdisciplinar para prevenir complicações pulmonares irreversíveis e potencialmente fatais.

REFERÊNCIAS

1 Szczawinska-Poplonyk A, Kycler Z, Pietrucha B, HeropolitanskaPliszka E, Breborowicz A, Gerreth K. The hyperimmunoglobulin E syndrome--clinical manifestation diversity in primary immune deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:76.
2 DeWitt CA, Bishop AB, Buescher LS, Stone SP. Hyperimmunoglobulin E syndrome: two cases and a review of the literature. J Am Acad Dermatol. 2006;54(5):855-65.
3 Hawilo A, Zaraa I, Trojjet S, Zribi H, Rouhou RC, Euch DE, et al. Hyperimmunoglobulin E syndrome in two siblings. Dermatol Reports. 2011;3(3):e41.
4 Jonczyk-Potoczna K, Szczawinska-Poplonyk A, Warzywoda M, Breborowicz A, Pawlak B. Hyper Ig E syndrome (Job syndrome, HIES) - radiological images of pulmonary complications on the basis of three cases. Pol J Radiol. 2012;77(2):69-72.
5 Yong PF, Freeman AF, Engelhardt KR, Holland S, Puck JM, Grimbacher B. An update on the hyper-IgE syndromes. Arthritis Res Ther. 2012;14(6):228.
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