Recém-nascido do gênero masculino, com antecedentes maternos de terapêutica com cloropromazina, topiramato e diazepam durante a gravidez; sem outros antecedentes familiares relevantes, nomeadamente de malformações congênitas. Diagnóstico de transposição dos grandes vasos (TGV) às 34 semanas de gestação. Parto às 37 semanas, peso ao nascer de 3.229g, índice de Apgar 1/7/8, ficando em ventilação invasiva desde o nascimento. Confirmação pós-natal da TGV com foramen ovale restritivo, tendo realizado septostomia de Rashkind às 2 horas de vida, sob terapêutica com prostaglandina E1; aos 13 dias de vida, foi realizada cirurgia de switch arterial, sem intercorrências significativas. Ao nascimento, foi também objetivada hipoplasia da hemiface direita, com microtia, ausência de arcada zigomática, hipoplasia mandibular e maxilar (Figura 1); da avaliação oftalmológica, salientava-se assimetria ocular ligeira; a radiografia de tórax mostrou malformação da coluna dorsal, com hemivertebras e fusão de arcos costais (Figura 2); a ecografia renal não revelou malformações. Com base nesses achados, admitiu-se o diagnóstico de microssomia hemifacial. Manteve seguimento pluridisciplinar para vigilância de complicações, intervenção precoce e programação da correção das malformações faciais.

Figura 1 Hipoplasia da hemiface direita, com microtia, ausência de arcada zigomática, hipoplasia mandibular e maxilar 

Figura 2 Radiografia mostrando cardiomegalia, hemivertebras dorsais, fusões ao nível dos primeiros seis arcos costais direitos e aparente malformação mandibular direita 

A microssomia hemifacial, também conhecida como espectro óculo-aurículo-vertebral ou síndrome de Goldenhar, resulta de uma alteração no desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais, possivelmente consequência de lesão vascular numa fase precoce da gravidez.^(1,2) A maioria das situações é esporádica, estando descritos casos familiares.⁽³⁾ A síndrome caracteriza-se pela combinação de malformações auriculares e hipoplasia das estruturas ósseas da face. Exibe uma grande variabilidade fenotípica, podendo associar-se a anomalias da coluna vertebral, do sistema nervoso central, renais e cardíacas.^(1,2) Essas últimas estão descritas em 5 a 58% dos casos, sendo as malformações do septo atrial ou ventricular e do trato de saída dos ventrículos as mais frequentes.⁽⁴⁾ Com esse caso, pretendemos salientar o diagnóstico pré-natal de uma TGV que se veio a contextualizar numa situação esporádica de microssomia hemifacial.