Tratamento endovascular de aneurisma de tronco braquiocefálico em paciente com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV

Tratamento endovascular de aneurisma de tronco braquiocefálico em paciente com síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV

Autores:

Sergio Quilici Belczak,
Rafael Kogan Klajner,
Lara Cote Ogawa,
Laís Leite Lucato,
Bruna Stecca Zeque,
Felipe Basso de Macedo,
Ingredy Tavares da Silva,
Luís Felipe Atihe

ARTIGO ORIGINAL

Jornal Vascular Brasileiro

versão impressa ISSN 1677-5449versão On-line ISSN 1677-7301

J. vasc. bras. vol.15 no.3 Porto Alegre jul./set. 2016 Epub 19-Set-2016

http://dx.doi.org/10.1590/1677-5449.001016

INTRODUÇÃO

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença do tecido conjuntivo de caráter hereditário que se caracteriza por hipermobilidade, fragilidade e hiperextensibilidade da pele. É uma doença congênita cuja sintomatologia geralmente se exacerba no início da idade adulta. Atualmente, há 11 variantes já descritas, e cada uma delas apresenta características clínicas típicas, que variam de intensidade1.

A síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, ou síndrome de Sack-Barabas, é uma doença genética autossômica dominante que determina uma anomalia estrutural no colágeno de tipo III e provoca fragilidade em vasos sanguíneos, intestino, pulmões, pele, fígado, baço, etc. Há elevada possibilidade de rotura e dissecção arterial, mais frequentemente sem qualquer fator desencadeante. A rotura arterial espontânea é a principal causa de mortalidade entre os doentes que sofrem da síndrome (78,5%). Esse acidente arterial é raro durante a infância, mas 25% dos doentes sofrem um episódio inicial antes dos 20 anos e 80% antes dos 40 anos. Na Tabela 1, evidenciamos os critérios diagnósticos da síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV1-4.

Tabela 1 Critérios maiores e menores para o diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV2

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Defeito Na produção de colágeno tipo III
Critérios maiores Pele fina e transluscente*
Fragilidade ou ruptura arterial/intestinal/uterina*
Aparência facial característica*
Hematomas frequentes e extensos*
Critérios menores Acrogeria
Hipermobilidade de pequenas articulações*
Ruptura muscular e/ou tendínea
Pé torto*
Desenvolvimento precoce de varizes
Fístula arteriovenosa (carótido-cavernosa)
Pneumotórax*
História familiar positiva*
Morte súbita

*Critérios apresentados pelo caso relatado.

Nesses pacientes, o seguimento inclui exame físico anual, ecocardiograma e ultrassonografia Doppler de carótidas e abdome. A arteriografia somente é indicada caso haja suspeita de complicações. Diversas complicações vasculares já foram relatadas. É comum o relato da presença de múltiplos aneurismas aórticos, periféricos e viscerais5-8.

DESCRIÇÃO DO CASO

Paciente do sexo masculino, branco, 19 anos, com quadro de dor torácica aguda em hemitórax direito e dispneia moderada. Realizou radiografia de tórax que evidenciou tratar-se de quadro de pneumotórax espontâneo. Foi solicitada tomografia de tórax, que evidenciou grande massa em mediastino superior. Após a realização de angiotomografia, ela foi caracterizada como grande aneurisma de tronco braquiocefálico, sacular, medindo 7,2 cm em seu maior diâmetro (Figura 1).

Figura 1 Imagens de reconstrução de angiotomografia evidenciando aneurisma de tronco braquiocefálico. 

O paciente já sabia do seu diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV. Relatou ter uma irmã com o mesmo diagnóstico e histórico recente de dissecção de carótida e de aorta abdominal tratadas clinicamente e sem sequelas.

Optou-se por correção endovascular do aneurisma. Por acesso femoral (9Fr), realizou-se implante de dois stents revestidos (Stent-graft Direct® 12x40), selando o colo do aneurisma e mantendo a perviedade das artérias carótida e subclávia, conforme evidenciado em angiografia de controle (Figura 2). Retirou-se o introdutor e realizou-se compressão manual do sítio de punção por 30 minutos, seguida da realização de curativo compressivo. O paciente foi encaminhado para a unidade de terapia intensiva sem queixas, assintomático e com parâmetros vitais estáveis.

Figura 2 Imagens do tratamento endovascular do aneurisma de tronco braquiocefálico com stents revestidos. Arteriografia inicial (A, B); Arteriografia final (C, D). 

Uma hora após a realização do procedimento, o paciente evoluiu com choque hipovolêmico e foi levado em caráter emergencial novamente para hemodinâmica. Foi realizada nova angiografia, puncionando a artéria femoral contralateral. Ficou evidenciado sangramento posterior retroperitoneal na ilíaca externa próximo ao local de implante do introdutor no procedimento prévio. Nesse contexto, realizou-se implante de stent revestido (Advanta® 7x40), ocluindo o orifício do sangramento e mantendo a perviedade ilíaco-femoral (Figura 3). Implantou-se o dispositivo de selamento arterial Angioseal® (8Fr) no sítio de acesso femoral utilizado, seguido da realização de curativo compressivo. O paciente apresentou boa evolução e encontra-se em acompanhamento ambulatorial há 3 meses. Está assintomático, e a tomografia de controle evidenciou bom resultado (Figura 4).

Figura 3 Imagens do tratamento endovascular do aneurisma de hemorragia do sítio de punção com stent revestido. Arteriografia inicial (A); Arteriografia final (B). 

Figura 4 Imagens de reconstrução de angiotomografia de controle do tratamento de aneurisma de tronco braquiocefálico (A) e do sangramento da artéria ilíaca externa (B). 

DISCUSSÃO

Foram relatadas inúmeras complicações vasculares decorrentes da fragilidade vascular nos pacientes portadores da síndrome de Ehlers-Danlos. Na Tabela 2, evidenciamos as complicações arteriais encontradas após uma revisão literária com 231 pacientes. Mais da metade desses pacientes tinham aneurismas, geralmente múltiplos e frequentemente em artérias viscerais. Porém, é necessário caracterizar também que há risco de ruptura arterial em vasos não aneurismáticos, espontânea ou decorrente de mínimos traumas3.

Tabela 2 Complicações vasculares em 231 pacientes portadores da síndrome de Ehlers-Danlos3

Complicações vasculares Número de pacientes Porcentagem de pacientes
Aneurisma arterial* 93 40
Ruptura arterial (não aneurismática) 75 33
Fístula carótido-cavernosa 39 18
Grande hematoma (retroperitoneal/intestinal) 33 15
Hemorragia operatória* 30 13
Dissecção arterial 28 12
Pseudoaneurisma 21 9
Ruptura aneurismática 23 10
Fístula arteriovenosa 5 2
Aneurisma de coronária 2 1

*Complicações da doença apresentadas pelo caso relatado.

A indicação de tratamento desses pacientes deve ser ponderada frente ao elevado risco de complicações. Há elevada incidência de complicações vasculares, incluindo dissecções arteriais e rupturas no sítio de acesso2. Em revisão da Mayo Clinic, caracterizou-se uma mortalidade de 46% após o tratamento aberto ou endovascular de pacientes portadores da síndrome5.

Na Tabela 3, evidenciamos os tratamentos e a mortalidade pós-cirúrgica de 119 pacientes após revisão literária. Esses tratamentos incluem inúmeros tipos de reconstruções vasculares abertas, ligaduras, exclusões de órgãos (baço e rim), entre outros. O tratamento endovascular foi realizado em 32 pacientes. O grupo miscelâneas é formado por uma variedade de procedimentos, como pacientes submetidos a exérese de órgão que evoluíram a óbito antes do tratamento ou cujo diagnóstico foi realizado durante uma autópsia.

Tabela 3 Procedimentos cirúrgicos realizados e mortalidade em curto prazo (em 30 dias após o procedimento) em 119 pacientes portadores de síndrome de Ehlers-Danlos3

Cirurgia aberta Cirurgia endovascular* Miscelânea Total
Tratamento (n) 44 33 42 119
Mortalidade (n/%) 13/30 8/24 25/60 46/39

*Procedimento cirúrgico realizado no caso relatado.

Houve uma diferença mínima entre o grupo de cirurgia aberta e o de cirurgia endovascular. O grupo com menor taxa de complicações foi o dos pacientes submetidos a embolização (20% - cinco de 25 casos), e o grupo com maior taxa foi o de miscelâneas (60%).

Assim, na revisão literária, da mesma forma que no caso apresentado, ficou evidente uma incidência elevada de complicações após o tratamento cirúrgico dos pacientes. Depois do tratamento endovascular, dois pacientes morreram de acidente vascular cerebral (AVC) após o implante de stents ou embolização com molas de fístulas carótido-cavernosas; um paciente morreu de AVC após o implante de endoprótese torácica; um paciente morreu de ruptura da artéria ilíaca após implante de stent em artéria vertebral; e um paciente morreu de sangramento após embolização mesentérica. Todos os pacientes no grupo de miscelâneas faleceram de complicações hemorrágicas. A média de idade dos pacientes que foram a óbito foi de 31 anos (de 5 meses até 53 anos)2-4.

CONCLUSÃO

A partir desses dados, concluímos que o prognóstico é ruim após o tratamento, seja ele aberto ou endovascular, com uma taxa de mortalidade de 29% na revisão de literatura. Frente à raridade da doença e à pequena quantidade de publicações, sugere-se a realização de um registro nacional e internacional para coleta de dados e futuras publicações.

REFERÊNCIAS

1 Linardi F, Zbeidi JA, Kaida CM, et al. Pseudoaneurisma da artéria poplítea em um paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI. J Vasc Bras. 2015;14(4):360-3. .
2 Lum YW, Brooke BS, Arnaoutakis GJ, Williams TK, Black JH 3rd. Endovascular Procedures in patients with Ehlers-Danlos Syndrome: a reviw of clinical outcomes and iatrogenic complications. Ann Vasc Surg. 2012;26(1):25-33. . PMid:21945330.
3 Bergqvist D, Björck M, Wanhainen A. Treatment of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: a systematic review. Ann Surg. 2013;258(2):257-61. . PMid:23751452.
4 Wenstrup RJ, Murad S, Pinnell SR. Ehlers-Danlos syndrome type VI: clinical manifestations of collagen lysyl hydroxylase deficiency. J Pediatr. 1989;115(3):405-9. . PMid:2504907.
5 Oderich GS, Panneton JM, Bower TC, et al. The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV: a 30 year experience. J Vasc Surg. 2005;42(1):98-106. . PMid:16012458.
6 Artázcoz AV, Montoya JJ, Vilardell PL. Rotura espontânea de artéria femoral em paciente afecto de Ehlers-Danlos syndrome type IV o Sacks-Barbara. Cir Esp. 2009;86:179-89. PMid:19539900.
7 Freeman RK, Swegle J, Sise MJ. The surgical complications of Ehlers- Danlos syndrome. Am Surg. 1996;62(10):869-73. PMid:8813174.
8 Domenick N, Cho JS, Abu Hamad G, Makaroun MS, Chaer RA. Endovascular repair of multiple infrageniculate aneurysms in a patient with vascular type Ehlers-Danlos syndrome. J Vasc Surg. 2011;54(3):848-50. . PMid:21458207.
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