Quando a criança/adolescente tem um crescimento abaixo da média para a população geral, mas dentro da média familiar, ocorre o que chamamos de Baixa Estatura Familiar (BEF) ou Baixa Estatura Genética. A baixa estatura familiar é evidenciada por uma altura abaixo de 2 desvios-padrão da altura de crianças da mesma idade e sexo, não existindo condições médicas que expliquem ou causem baixa estatura no indivíduo.

Nesse artigo, iremos abordar a Baixa Estatura Familiar e suas características desde a epidemiologia até as abordagens terapêuticas, a depender do caso.

Epidemiologia

Estudos indicam que 20% das causas de baixa estatura são patológicas (explicadas por doenças como deficiência de GH, hipopituitarismo, desnutrição…) enquanto que o restante se enquadra nas causas fisiológicas de baixa estatura (Baixa Estatura Familiar e Retardo Constitucional do Crescimento e da Maturação). Nos EUA, essa condição está associada a 18% das baixas alturas no geral. Não há distinção entre raças, sexo ou região do planeta, quando as causas patológicas de baixa altura são eliminadas.

Etiologia

A BEF é considerada como resultado de pequenas contribuições de múltiplos genes (herança poligênica), sendo uma condição que ocorre familiarmente, não existindo certeza científica sobre os aspectos etiológicos específicos da doença, havendo hipóteses de associação com baixa estatura materna e distúrbios do crescimento fetal intrauterinos.

Por ser uma alteração poligênica, há diversos fatores que podem ser associados ao desenvolvimento da doença, variando desde a sensibilidade do organismo ao hormônio do crescimento (GH) até alterações no eixo de resposta GH-IGF1.

Quadro clínico

O quadro clínico de um paciente com BEF cursa com uma altura abaixo do percentil 3 ou abaixo do -2,5 DP para a idade da criança/adolescente, com velocidade de crescimento normal e idade óssea compatível com a idade cronológica. No caso, é comum a presença de baixa estatura em outros parentes durante a avaliação familiar, devendo haver investigação para busca de fatores que possam contribuir com o quadro antes ou após o nascimento. Geralmente, o paciente com baixa estatura genética não apresenta história de baixo peso/estatura ao nascer ou história de doenças crônicas na infância (hipotireoidismo, doenças disabsortivas, doenças autoimunes, etc).

Durante a avaliação, é necessário esmiuçar o uso de medicações e tratamentos que possivelmente impactam no crescimento, como o uso de corticoides ou radioterapia em cânceres malignos.

O exame físico é necessário para descartar alterações ósseas que possam sinalizar síndromes genéticas como Turner, Noonan ou Silver-Russel, mesmo que súbitas.

Avaliação e Exames complementares

Na avaliação das pessoas com BEF temos os seguintes exames:

• Radiografia de mão não dominante: Permite avaliar a idade óssea estimada quando comparado com padrões de idade específicos (tabelas de Greulich e Pyle). Na baixa estatura genética, os indivíduos têm idade óssea compatível com a idade;
• Hemograma;
• Albumina sérica para suspeita de déficits nutricionais;
• Hormônios tireoidianos (TSH, T4 livre e T3) na suspeita de hipotireoidismo;
• Dosagem sérica de GH e dos fatores IGF1 e IGFBP3. Permite avaliar a quantidade e a insensibilidade ao GH;
• Marcadores funcionais renais na suspeita de doença renal crônica;
• Marcadores funcionais hepáticos para suspeita de doenças crônicas hepáticas;
• Dosagem de paratormônio, cálcio, fósforo e fosfatase alcalina. Pode revelar pseudohipoparatireoidismo ou raquitismo por hipofosfatemia;
• Anti-gliadina sérica e anticorpos antiendomisio na suspeita de doença celíaca;
• Cariótipo e testes genéticos específicos, podendo revelar desde síndromes a possíveis microdeleções genéticas.

Tratamento

A princípio, o tratamento da Baixa Estatura Familiar consiste em realizar uma rede de apoio familiar para atingir objetivos dentro da realidade do paciente. Os estudos demonstram que o uso de hormônio do crescimento não evidenciou alterações significativas na altura final dos indivíduos com BEF, sendo um tratamento custoso e considerado “off label”.

É importante avaliar o paciente devidamente, procurando a causa e os diagnósticos diferenciais da baixa estatura de acordo com os exames de avaliação e, caso possível e viável, corrigí-lo. Além disso, a rede de apoio com suporte psicológico se mostra de suma importância pois o paciente pode apresentar ou desenvolver doenças psicológicas, seja devido a discriminação ou ao bullying.

Conclusão

A Baixa Estatura Familiar é uma doença idiopática multifatorial, devendo ser investigada devidamente em busca de descartar os diagnósticos diferenciais. Embora esteja presente nos ambulatórios de endocrinologia pediátrica, a doença ainda não tem tratamento estipulado por agências nacionais e internacionais, tanto pela falta de estudos com número considerável de pacientes quanto pela falta de padronização de doses terapêuticas, sendo necessário conduzir mais estudos em busca da resolução do quadro.

O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: esse material foi produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido.

_

Referências:

Sessões clínicas: Avaliação e manejo da baixa estatura em crianças e adolescentes – <https://www.acoesunimedbh.com.br/sessoesclinicas/wordpress/wp-content/uploads/2015/04/Avalia%C3%A7%C3%A3o-e-manejo-da-baixa-estatura-em-crian%C3%A7as-e-adolescentes.pdf>

Familial Short Stature – <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559123/>

Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop – <https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18782877/>

Height-for-age Boys – <https://www.who.int/growthref/cht_hfa_boys_perc_5_19years.pdf?ua=1>

Height-for-age Girls – <https://www.who.int/growthref/cht_hfa_girls_perc_5_19years.pdf?ua=1>