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Bebê com Síndrome de Down: como identificar | Colunistas

Bebê com Síndrome de Down: como identificar | Colunistas

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Ana Flávia Lima

5 min há 518 dias

O que é Síndrome de Down

Síndrome de Down é uma anomalia cromossômica em que o indivíduo apresenta três cromossomos 22, por isso é conhecida também como trissomia do 21. A condição é uma das mais comuns em humanos e principal causa de deficiência intelectual na população. O comprometimento intelectual, aprendizagem lenta, atraso na articulação da fala, hipotonia e cardiopatia são algumas alterações provocadas pelo excesso de material genético.

A síndrome, na maioria dos casos, ocorre por erro na meiose materna e apenas 5% ocorrem por erros na meiose paterna. Pode ocorrer por três tipos de anomalias:

  1. Trissomia simples: ocorre quando um cromossomo extra se junta ao par 21 e a causa é por não disjunção cromossômica;
  2. Translocação: ocorre quando a maior parte do cromossomo 21 extra se une a outros cromossomos;
  3. Mosaicismo: nesse caso, o portador apresenta algumas células com 47 cromossomos e outras com 46 por não disjunção mitótica nas primeiras divisões.

A idade materna avançada possui correlação com o surgimento da anomalia cromossômica porque as mulheres nascem com todos os ovócitos formados e com o passar dos anos eles amadurecem e envelhecem e isso favorece a ocorrência da não disjunção cromossômica.

A Síndrome de Down é uma condição permanente que não pode ser modificada e por isso não tem cura.

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Histórico

O médico pediatra inglês John Langdon Down realizou a primeira descrição clínica da cromossomopatia em 1866 e publicou um estudo descritivo classificando os pacientes de acordo com o fenótipo. O médico descreveu como “idiotia mongólica” aquele que apresentasse as descrições por ele estabelecida.

Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou uma alteração genética em que ocorria um erro na distribuição cromossômica e que ao invés de 46 cromossomos, as células possuíam 47 e o extra se ligava ao par 21. Dessa forma, surgiu a denominação trissomia do 21 e a síndrome foi batizada com o nome de seu descobridor em homenagem.

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Características fenotípicas da Síndrome de Down

Os aspectos fenotípicos de um bebê com Síndrome de Down são bem característicos. A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.

O pescoço é curto e grosso. No tronco há a ausência uni ou bilateral da 12ª costela, hérnia umbilical, atrésia duodenal, órgãos genitais pouco desenvolvidos, criptorquidia e pelve estreita.

Os membros são curtos, há aplasia da falange média do quinto dedo e na palma da mão apresenta a linha simiesca (pregas palmares) e apresentam baixa estatura.

 Além disso, os portadores da síndrome apresentam cardiopatias congênitas na maioria dos casos, principalmente defeitos septais. A expectativa de vida é reduzida, com morte por doenças respiratórias ou cardíacas.


Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito antes ou após o nascimento. Durante o acompanhamento obstétrico, o médico ultrassonografista pode observar indicativos que o feto apresente a síndrome, já que ele não apresenta o osso nasal e a translucência nucal é alterada.

A partir desses achados, para que haja confirmação é necessário realizar uma amniocentese ou biopsia das vilosidades coriônicas, porém ambos são métodos invasivos e por esse motivo, deve-se conversar com os pais para esclarecer os riscos do exame e se preferirem, é recomendado realizar o cariótipo após o nascimento. Após o nascimento, através de uma amostra sanguínea, realiza-se o cariograma para confirmação da trissomia do 21. 

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Autora: Ana Flávia Lima, Estudante de Medicina

Instagram: @analima0

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