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Conhecendo mais sobre a síndrome de Down | Colunistas

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O que é a síndrome de Down?

A Síndrome de Down (SD) é uma condição genética, também denominada cromossopatia, cujo quadro clínico geral é determinado por uma alteração no padrão cromossômico. É uma afecção congênita, ou seja, está presente desde o nascimento da criança.

Em geral, as células humanas apresentam um cariótipo de 46 cromossomos autossômicos e 1 cromossomo sexual. Os portadores dessa síndrome possuem em suas células 47 cromossomos autossômicos, pois há um cromossomo 21 extra. Este cromossomo possui principalmente uma região repetida, que caracteriza a síndrome, a banda 21q22, referente a 1/3 desse cromossomo.

As primeiras descrições clínicas são datadas do século XIX, em especial pelo médico britânico Langdon Down, sendo marcadas pelo uso de expressões pejorativas que denominavam os portadores e a síndrome na época, como “mongóis”, “imbecilidade mongoloide”, “idiotia mongoloide”, “cretinismo furfuráceo”, “acromicria congênita”, “criança mal-acabada”, “criança inacabada”.

Tais terminologias foram abolidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS), ainda na década de 60, prevalecendo a denominação da condição como síndrome de Down.

Epidemiologia

A cada 700 crianças nascidas no Brasil, uma possui a trissomia do cromossomo 21. Nos EUA, uma a cada 691 crianças nascidas são portadoras da Síndrome de Down e, no mundo, nascem a cada ano entre 3 a 5 mil crianças com a condição.

A probabilidade de um casal gerar uma criança com SD cresce com a idade da mãe. Tal fato pode ser associado à maior probabilidade de erros durante a divisão meiótica nas células germinativas femininas (ovócitos) em mães com idade mais avançada.

Quais as causas da síndrome de Down?

A causa da síndrome de Down é principalmente genética, mas há indícios que fatores epigenéticos e ambientais também influenciam no desenvolvimento da doença.

A trissomia do cromossomo 21, ou seja, a existência de três cromossomos 21 ao invés de dois, pode ser gerada por três mecanismos:

  • Na trissomia simples, que ocorre em 95% dos casos de síndrome de Down, o ovócito sofre uma disjunção cromossômica errônea na fase metáfase da meiose. Assim, todas as células geradas posteriormente por divisões sucessivas mitóticas carregarão a trissomia do cromossomo 21.
  • Na translocação, o cromossomo extra 21 fica “grudado” em outro cromossomo, o que ocorre em cerca de 3% dos casos. A translocação mais comum é caracterizada pela junção dos cromossomos 14 e 21. Nesse caso, existem 46 cromossomos autossômicos.
  • No mosaico, a disjunção cromossômica ocorre em parte das células, ou seja, algumas apresentam cariótipo de 47 cromossomos e outras apresentam cariótipo normal de 46 cromossomos.
Figura 1: Cariótipo
Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm
Acesso em 03 de junho de 2020.

Kurnit et al. (1987) explica ainda mais a determinação de que existe uma série de fatores que, no momento do desenvolvimento do embrião, determinam a síndrome de Down.

Estes fatores seriam conhecidos como estocásticos – como o tempo, o local e a direção de divisão das células – e que, junto a fatores ambientais, podem determinar diferentes fenótipos da trissomia do cromossomo 21, a exemplo das variadas gravidades das afecções cardíacas analisadas pelo seu estudo.

As principais características da síndrome de Down

Há um fenótipo que caracteriza o portador da síndrome de Down, que envolve características físicas e mentais. Contudo, faz-se necessário entender que nem todos apresentam as mesmas características ou condições e se desenvolvem da mesma forma.

De modo geral, esse fenótipo é muito importante para o diagnóstico clínico da síndrome, que é comprovada através de uma análise citogenética, o exame do cariótipo, que pode ser feita, inclusive, durante a gravidez, através de células do líquido amniótico ou das vilosidades coriônicas.

As características físicas típicas incluem baixa estatura, o crânio apresenta braquiocefalia (ou seja, a cabeça achatada – em especial, com o osso occipital achatado), além do pavilhão auditivo pequeno e dismórfico. Em geral, a face é arredondada e achatada.

A boca geralmente encontra-se aberta, devido à priorização da respiração bucal, já que as passagens nasais de ar são estreitas e parcialmente obstruídas.

Com relação aos olhos, as fendas palpebrais são oblíquas, inclinadas para cima, e as pálpebras são estreitas. Possuem, também, uma prega epicântica semelhante ao dos orientais. A íris pode apresentar ao redor da sua margem algumas manchas, chamadas de manchas de Brushfield.

As mãos são curtas e largas, caracterizadas por uma prega palmar única e transversal, chamada de “prega simiesca”. Também se observa que há um espaço maior entre o primeiro e segundo dedo do pé.

Figura 2
Fonte: movimentodown.org.br

Com relação às condições sistêmicas associadas a síndrome, os portadores da trissomia do cromossomo 21 podem apresentar algumas anomalias congênitas que podem impactar na qualidade vida.

Entre elas, estão as anomalias cardiovasculares, presentes em 40% das crianças com síndrome de Down (que incluem defeitos no septo interventricular, comunicações entre o átrio e o ventrículo), persistência do ducto arterioso e prolapso da valva mitral.

Estas condições possuem um bom prognóstico quando há intervenção cirúrgica. Ainda podem estar presentes anomalias hematológicas, as quais podem aumentar a susceptibilidade às infecções e um risco aumentado para o desenvolvimento de leucemia.

Com relação às anomalias neurológicas, o desenvolvimento motor grosso e fino é mais lento, quando comparado ao de outras crianças.

A fala também se desenvolve mais tardiamente nas crianças com síndrome de Down, e é deficitária, possivelmente devido ao desenvolvimento mental, problemas auditivos, afasia, salivação excessiva, fechamento oral inadequado, entre outras características.

Há um significativo atraso na aprendizagem e desenvolvimento intelectual. Além disso, 30% dos indivíduos com síndrome de Down, após os 35 anos, podem desenvolver mudanças neurológicas semelhantes ao Alzheimer, provocando demência.

Os portadores dessa síndrome possuem uma espontaneidade natural, paciência, gentileza, grande honestidade e fácil envolvimento com as demais pessoas. Esse comportamento facilita sobremaneira o tratamento deles.

Podem estar presentes também anomalias dentárias. Cerca de 35 a 55% dos pacientes com síndrome de Down apresentam microdontia, possuindo tanto a dentição primária quanto a secundária.

Assim, a raiz e a coroa dos dentes estão diminuídas e a arcada dentária pode apresentar hipocalcificação ou, ainda, possuir menos dentes, por agenesia.

,Diante desses aspectos que qualificam um indivíduo portador ou não da síndrome de Down, destaca-se a estimulação precoce da criança, durante o seu desenvolvimento, a fim de que ela possa se adaptar e se superar.

Além do tratamento das afecções físicas, como as anomalias citadas, a estimulação psicomotora e psicopedagógica são atividades chaves para o desenvolvimento adequado desde a infância.

Essa influência oferecida pela família durante do desenvolvimento da criança com síndrome de Down gera a pluralidade de características do portador dessa síndrome!