A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down (1828-1896) como Doença da Idiotia Mongólica e a expressão “mongolismo” passou a ser utilizada para pessoa com síndrome de Down (SD). É o mais comum e conhecido distúrbio cromossômico que sobrevive ao período gestacional e é a causa mais freqüente de retardo mental. Tem uma prevalência de 1:600 nascimentos no Brasil e não possui sinais/sintomas patognomônicos (próprios/característicos).
Pode apresentar-se de três formas: trissomia livre, também conhecida como não disjunção do cromossomo de número 21 (96% dos casos); mosaicismo, caracterizado por no mínimo duas populações celulares diferentes, isto é, o indivíduo apresenta um percentual de suas células normais, com 46 cromossomos, e outro percentual no mesmo indivíduo, com 47 cromossomos simulando uma forma parcial de trissomia (2% dos casos) e translocação Robertsoniana, que acontece em indivíduos com síndrome de Down apresentando 46 cromossomos e não os 47 que estão presentes na trissomia livre (2% dos casos).
Deve-se fazer o aconselhamento genético, sobretudo nos casos de translocação, pois há uma predisposição a ter outros filhos com a síndrome.
Poucos médicos recomendariam (hoje) internação em instituições a uma pessoa com síndrome de Down.
Mudanças positivas nas atitudes dos médicos durante os últimos 15 anos foram influenciadas por grupos de defesa de pais, decisões judiciais e estudos mostrando que as habilidades sociais e intelectuais de crianças com SD são maiores que as anteriormente supostas despertando e impondo estas mudanças.
A maioria espera que tais indivíduos possam produtivamente passar suas vidas adultas em condições familiares, desde que haja um suporte necessário. Esse suporte deve ter início o mais breve possível e, por esse motivo, o diagnóstico de SD precisa ser comunicado precocemente.
O tratamento deve ser multidisciplinar, pois o manejo médico, o ambiente familiar adequado, a intervenção prematura, a educação e o treinamento vocacional podem afetar significativamente o nível de funcionamento de crianças e adolescentes com síndrome de Down.
Apesar de a maior parte dos médicos ter limitado contato com a síndrome de Down, a maioria dos pediatras está diretamente envolvida com os cuidados destas crianças, uma vez que eles são responsáveis pela confirmação de diagnósticos, conselhos aos pais e provisão de acompanhamento regular.
Como malformações congênitas são comuns na síndrome, o cirurgião pediátrico é frequentemente solicitado para reparar anomalias estruturais nessas crianças. Neurologistas infantis regularmente são consultados para avaliar crianças com síndrome de Down, seja por motivos de atraso no desenvolvimento, convulsões ou comprometimentos intelectuais, além de distúrbios motores, que, em alguns casos, podem ser agentes complicadores.
Há cerca de 30 anos, a maioria dos médicos aconselhavam os pais a institucionalizar o menor com SD o mais precoce possível. Àqueles com atresia duodenal, cardiopatia congênita (o defeito septal atrioventricular – DSAV – é a mais comum) ou outras malformações significativas era permitido morrer sem internação.
Atualmente, com o avanço da ciência e consequentemente da medicina, a tendência é incluí-los em todas as oportunidades de educação, lazer e profissionalização, obviamente adaptada e dirigida caso a caso.
O comprometimento intelectual é sua consequência mais deletéria, ocorrendo em todos os indivíduos acometidos pela doença.
Em 1985, a Organização Mundial de Saúde (OMS) relatou a ocorrência de cerca de 10% de deficientes na população brasileira, sendo 50% portadores de deficiência mental, 20% portadores de deficiência física, 13% portadores de deficiência auditiva, 7% portadores de deficiência visual e 10% portadores de deficiência múltipla.
Quanto aos aspectos oftalmológicos na síndrome de Down tem-se que: a acuidade oftalmológica pode estar comprometida desde o primeiro ano de vida, para a qual há uma importante indicação da avaliação especializada rotineira no berçário, visto que cataratas, glaucomas e outras malformações poderão ser identificadas.
As anomalias numéricas dos vasos retinianos ocorrem em mais de 90% e estas não determinam expressão clínica deletéria. Os vícios de refração ocorrem em cerca de 70% dos casos, miopias, dacrinocistites (infecções do saco lacrimal, geralmente devido ao bloqueio do canal nasolacrimal) e blefarites (inflamações das pálpebras que afetam os cílios ou a produção de lágrimas) também têm sido descritas.
O epicanto, a fissura palpebral oblíqua, o nistagmo (movimento involuntário dos olhos), o estrabismo e as manchas de Brushfield (pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris) são frequentemente observados e fazem parte da investigação rotineira para identificação do diagnóstico.
A acuidade visual deve ser investigada anualmente pelo risco de cataratas silenciosas expressarem-se durante o desenvolvimento da criança. Para a pesquisa de catarata se observa o reflexo vermelho, popularmente conhecido como “teste do olhinho”, que consiste na emissão de luz, através de um oftalmoscópio, nos olhos do recém-nascido.
O reflexo desta luz incidida sobre os olhos da criança produz uma cor avermelhada e contínua nos olhos saudáveis, que consideramos reflexo vermelho normal (em tons de vermelho, laranja ou amarelo) e significa que as principais estruturas internas do olho (córnea, câmara anterior, íris, pupila, cristalino, humor vítreo e retina) estão transparentes, permitindo que a retina seja atingida de forma normal.
Na presença de alguma anomalia que impeça a chegada da luz à retina e a sua reflexão característica, o reflexo luminoso sofre alterações que interferem em sua coloração, homogeneidade e simetria binocular.
É de extrema importância que seja feito precocemente o diagnóstico das anomalias oftalmológicas e que o médico discuta a eficácia de uma intervenção imediata, além de informar à família sobre os serviços disponíveis na comunidade, para que dessa forma a criança com síndrome de Down tenha um desenvolvimento satisfatório e, consequentemente, uma melhor qualidade de vida. Para saber mais sobre síndrome de Down, acesse aqui.
Autora: Julya Pavão
Instagram: @julyapavao