O que são doenças raras?

As doenças raras são definidas como aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil. Embora sejam individualmente raras, em conjunto afetam cerca de 400 milhões de pessoas no mundo, sendo 13 milhões no Brasil. Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras; 80% são decorrentes de fatores genéticos, os outros 20% são decorrentes de causas infecciosas, autoimunes ou degenerativas.

As doenças raras são crônicas e, em geral, associadas a elevadas morbimortalidades, uma vez que possuem uma evolução progressiva, degenerativa e incapacitante. Além disso, possuem um diagnóstico difícil e normalmente demorado; isso se deve a diversos fatores que vão desde a limitação dos métodos diagnósticos, dificuldade de acesso aos serviços de saúde, escassez de serviços e profissionais especializados, bem como seu treinamento.

Cerca de 95% das doenças raras não possuem um tratamento específico e ficam na dependência apenas dos serviços de reabilitação, que ajudam a trazer melhor qualidade de vida. Dentre as demais doenças, cerca de 3% podem ser tratadas com drogas convencionais sintomáticas e 2% possuem terapia com drogas específicas, em geral de alto custo, comumente chamadas de medicamentos órfãos, que permitem modificar a evolução natural das doenças.

Política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras

Em 2014, foi elaborada a Portaria 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, através da qual foi possível reconhecer as doenças raras, elaborar sistematicamente Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) específicos, ampliar serviços de saúde especializados, bem como organizar a atenção aos pacientes.

Os objetivos dessa portaria incluem garantir os princípios do Sistema Único de Saúde (SUS) às pessoas com doenças raras (universalidade, integralidade e equidade), melhorar o acesso aos serviços de saúde, melhorar a qualidade de vida e reduzir a morbimortalidade.

Essa política se baseia em dois eixos:

Eixo 1: Doenças raras de causa genética

1. Anomalias congênitas ou de manifestação tardia

2. Deficiência intelectual

3. Erros inatos do metabolismo

Eixo 2: Doenças raras de causas não genéticas

1. Infecciosas

2. Inflamatórias

3. Autoimunes

4. Outras doenças raras de origem não genética

Dentre as causas de anomalias congênitas ou de manifestação tardia, podemos citar como exemplos a esclerose tuberosa, epidermólise bolhosa, neurofibromatose, síndrome de Turner e granulomatosa crônica. Causas comuns de deficiência intelectual são as síndromes do X-frágil, de deleção 22q11 e anomalias cromossômicas. Já em relação aos erros inatos do metabolismo, a doença de Pompe, fenilcetonúria, fibrose cística e doença de Gaucher são alguns exemplos.

Se você notar, algumas das doenças raras não são tão incomuns quanto podem parecer, afinal, dentre as doenças triadas pelo Teste do Pezinho do SUS (fenilcetonúria, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, fibrose cística e hemoglobinopatias), pelo menos 4 delas são consideradas raras; entretanto, possuem tratamento e, se diagnosticadas precocemente, mudam radicalmente o prognóstico do paciente.

O cuidado à saúde

O cuidado à saúde dos pacientes com doenças raras deve ser baseado nas Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que estabelece as Redes de Atenção à Saúde, na qual a Atenção Básica e a Atenção Especializada se destacam como os principais serviços.

Na atenção básica, é fundamental que se faça orientação para a prevenção de anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e doenças raras não genéticas. Além disso, reconhecimento do indivíduo com necessidade de atendimento em doenças raras, realizando a suspeita correta e direcionando ao encaminhamento adequado, mas sem deixar de realizar o seguimento dos pacientes.

Desafios

De acordo com o Ministério da Saúde, em 2019, dez novos tratamentos para essas doença passaram a ser ofertados pelo SUS, oito novos PCDT foram publicados e nove Serviços de Referência foram habilitados.

Desta forma, atualmente temos PCDT exclusivos para 46 tipos de doenças raras e 17 estabelecimentos habilitados e especializados distribuídos por pelo país. Além disso, desde 2014 são oferecidos 15 exames diagnósticos de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além de aconselhamento genético.

Apesar dos avanços, o Brasil ainda apresenta dificuldades quanto a rede de exames diagnósticos, garantia de fornecimento contínuo e ininterrupto de medicamentos órfãos, número de centros de referência abrangente e capaz de atender a demanda, além da capacitação de equipes de saúde desde a atenção básica, para identificação precoce e tratamento compartilhado.

Outra dificuldade é a organização de uma rede de atendimento que propicie medidas preventivas desde a detecção precoce ao aconselhamento genético, evitando tratamentos incorretos e pouco efetivos, a peregrinação dos pacientes de especialidades em especialidades e até mesmo os elevados gastos com manejo de comorbidades evitáveis.

Vale lembrar que nem toda doença genética é rara, mas a maioria das doenças raras são genéticas. E o mais importante: “Não há nenhuma doença que seja tão rara que não mereça atenção”. Para saber mais sobre doenças raras e medicamentos órfãos acesse www.orpha.net

Autoria: Ana Ahid