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Importância do acesso aos bancos de dados genômicos e epidemiológicos | Colunistas

Importância do acesso aos bancos de dados genômicos e epidemiológicos | Colunistas

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Walérya Siqueira

7 min há 15 dias

O sequenciamento do genoma humano tornou possível o acesso às informações genéticas de um indivíduo como parte de seus cuidados clínicos: na prevenção, no diagnóstico e na escolha do melhor tratamento. Conhecer a importância do estudo dos bancos de dados genômicos e epidemiológicos contribuiu para entender quais variações no DNA causam doenças raras e comuns, como as variações no DNA contribuem para susceptibilidade a patógenos e até mesmo a relação entre o nosso genoma e respostas a medicações.  Além disso, os avanços nos estudos em terapia gênica, medicamentos personalizados para tratamentos de diferentes cânceres e doenças raras, associados à análise dos dados epidemiológicos, se tornaram possíveis pelas informações disponibilizadas nas bases de dados disponíveis.

Fonte: https://blog.mendelics.com.br/tag/ngs/page/3/

O que são bancos de dados genômicos?

Uma das principais características da genética médica atual tem sido a crescente utilização da análise direta do material genético, tanto para diagnóstico quanto para pesquisa. Para isso, é necessário que uma certa quantidade de DNA esteja disponível, o que pode ser obtido a partir da estocagem de amostras de DNA em Bancos de Material Genético ou Bancos de DNA. Pode-se diferenciar quatro tipos de Bancos de Material Genético, de acordo com suas características: de pesquisa, de diagnóstico, de dados e potenciais.

Os bancos de pesquisa são formados por DNA obtido de pessoas ou de famílias extensas portadoras ou afetadas por uma determinada doença genética. Os bancos de diagnóstico são obtidos a partir do DNA de pessoas com suspeita de determinada doença e de seus familiares, em geral para fins diagnósticos ou de aconselhamento (detecção de portadores e prognóstico, por exemplo). Os bancos de dados de DNA são casos particulares em que as informações genéticas são armazenadas para um determinado fim, usualmente a identificação de um indivíduo por comparação com o padrão armazenado. Estes bancos geralmente têm caráter forense ou militar e várias críticas têm sido feitas a sua utilização, tanto do ponto de vista tecnológico quanto ético, sendo que um dos principais problemas diz respeito à privacidade e autonomia dos indivíduos analisados. O quarto tipo de bancos de material genético é formado por qualquer coleção de tecido: blocos de parafina para análise anátomo-patológica, células ou tecidos em cultura, cartões para screening neonatal (teste do pezinho) e bancos de sangue, que são fontes de DNA, e, portanto, bancos em potencial.

O que são bancos de dados epidemiológicos?  

Os dados epidemiológicos são produzidos com a finalidade de descrever, acompanhar e comparar características de populações, grupo de indivíduos e coletividades humanas no que afeta a saúde, o bem-estar e a qualidade de vida, bem como determinantes da ocorrência e distribuição dos eventos de saúde. Dados epidemiológicos podem ser enumerações ou quantidades: uma medida, uma frequência ou uma distribuição numérica de atributos em categorias previamente definidas. O dado representa, ainda, a realidade que se pretende revelar. O número de óbitos infantis ou a frequência absoluta de casos de dengue, por exemplo, apresentam aspectos da mortalidade e da morbidade que trazem significados: a enumeração de óbitos infantis indica quantas crianças morrem antes de completar 1 ano de idade, e a frequência de casos notificados de dengue oferece igualmente uma noção da magnitude desse problema de saúde, que fazem parte da experiência humana em coletividade. 

Uso dos bancos de dados genômicos e epidemiológicos

A análise do banco de dados genômicos possibilita a identificação de mutações genéticas responsáveis por doenças, estima a sua incidência na população brasileira e encontra variantes que podem ser determinantes para o envelhecimento saudável, entre outras aplicações. Os dados de bancos de genoma humano, por exemplo, ajudam os pesquisadores a estimar a prevalência de doenças nas populações. Além da importância na medicina de precisão, como no diagnóstico e estudo de doenças raras ou frequentes, o estudo sobre os bancos de dados genômicos e epidemiológicos pode auxiliar na elaboração de políticas de saúde pública ao ajudar a estimar quantas pessoas podem nascer com doenças genéticas em uma determinada população.

O estudo das características dos dados contribui para a promoção da qualidade das informações epidemiológicas e, portanto, para melhorar o seu potencial de aplicação na formulação de políticas, nas ações de saúde e na avaliação de intervenções. A produção dessas informações cresce em importância no Brasil, e a disponibilidade de dados dos sistemas de informação em saúde tem atuado como importante motivação para pesquisas.  Para tanto, a disponibilidade de infraestrutura de captação e registro de dados, com o emprego extensivo dos recursos de tecnologia da informação e da informática nos serviços, representa um fator positivo. Além disso, os programas informatizados possibilitam processar enorme volume de dados em velocidade cada vez maior, e os computadores têm hoje capacidade de armazenamento e transmissão de dados bastante acima das necessidades. De um lado, essa tecnologia, na qual a rede mundial da internet ocupa lugar de destaque, tem aplicado a capacidade de registro, acesso e análise de dados, mas, por outro lado, suas facilidades não significam necessariamente melhor qualidade dos dados. Nesse sentido, o trabalho do profissional que os obtém e registra primariamente continua sendo o ponto angular de sustentação da cadeia de produção de dados e informações. 

A importância desses dados no contexto do Covid-19

Durante a pandemia causada pelo novo coronavírus, a busca pelo mapeamento do vírus e obtenção de dados epidemiológicos é imprescindível para os estudos acerca da evolução da COVID-19. Nesse sentido, entre as inúmeras utilidades de se mapear o genoma de um vírus, tem-se a possibilidade de entender o percurso de sua transmissão e o tempo em que ele está presente nas regiões. Ao demonstrar o histórico do coronavírus, o que pode ser obtido através das bases de dados genômicos e epidemiológicos, autoridades e pesquisadores podem adotar medidas de combate à disseminação da doença. Desse modo, esses dados permitem a realização de associações com os perfis de transmissão e o planejamento de mecanismos preventivos contra o avanço do vírus.

Autora: Walérya Siqueira

Instagram: @waleryasb

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto

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Referências

MATTE, B. U.; GOLDIM, B. J. R. BANCOS DE DNA: Considerações éticas sobre o armazenamento de material genético. Disponível em: https://www.ufrgs.br/bioetica/bancodn.htm

MOTA, E.; ALMEIDA, M. F.; VIACAVA, F. O dado epidemiológico: estrutura, fontes, propriedades e instrumentos. Almeida Filho N, Barreto ML, organizadores. Epidemiologia e saúde: fundamentos, métodos, aplicações. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, p. 85-94, 2011.

30 anos do lançamento do projeto de sequenciamento do projeto genoma humano. Disponível em: https://blog.mendelics.com.br/tag/ngs/page/3/ 

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