A cardiomiopatia hipertrófica (CMH), também conhecida como estenose subaórtica hipertrófica idiopática é uma doença primária (genética - autossômica dominante), caracterizada pela hipertrofia ventricular, na ausência de alguma outra doença que provoque essa alteração
Na CMH, um único alelo defeituoso atua como peptídeo tóxico, passando a comandar a função do alelo normal. Dessa forma, o alelo normal não produz proteínas sarcoméricas suficientes, alterando o funcionamento normal do miocárdio. A alteração na função dos miócitos induz à sua hipertrofia e à proliferação de fibroblastos, que produzem colágeno, levando a fibrose miocárdica, característica típica da CMH.
Jovens; • Alteração genotípica; • Histórico familiar de CMH; • Morte súbita cardíaca recuperada; • Parada cardíaca/ taquicardia ventricular sustentada/ taquicardia supraventricular; • Síncope recorrente; • Taquicardia paroxística não sustentada; • Taquicardia induzindo isquemia miocárdica; • Aumento da rigidez e da espessura da parede e do septo interventricular (SIV); • Exercício físico com hipotensão; • Obstrução da via de saída do VE com elevado gradiente.
A maioria dos portadores de CMH é assintomática, podendo não apresentar nenhum sintoma característico durante toda a vida. Em outros casos, pode não se manifestar fenotipicamente no nascimento, mas, é percebida na vida adulta, como ocorre na cardiomiopatia hipertrófica septal assimétrica. Assim, a ausência de hipertrofia ventricular esquerda ao nascer não significa que o paciente não possa vir a manifestar a doença quando adulto.
Os principais achados que podem ser evidenciados pelo exame físico
Os exames complementares mais utilizados para detecção da hipertrofia
Os principais tratamentos farmacológicos para cardiomiopatia hipertrófica.
Outras medidas, mais invasivas, são necessárias em casos de resistência à terapêutica clínica. Destacam-se: o marca-passo de dupla câmara, indicado para pacientes com a forma obstrutiva, e a miectomia septal, padrão-ouro em pacientes resistentes ao tratamento farmacológico