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Medicina Genômica: quais as promessas e perspectivas | Colunistas

Medicina Genômica: quais as promessas e perspectivas | Colunistas

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O que é genômica

A genômica é um campo da ciência que estuda os genomas, avaliando a interação entre os genes e o meio ambiente. Por ser multidisciplinar, tenta abordar tanto suafunção quanto estrutura. Todas nossas características físicas, intelectuais e comportamentais são determinadas tanto pelo nosso genoma como por nossa história de vida. Surge assim o paradigma genômico da saúde, como equilíbrio harmônico entre genoma e ambiente. As doenças representam a desarmonia, que, na maioria das vezes, emerge da confluência de “gatilhos” ambientais agindo sobre predisposições genômicas.

Com os avanços da tecnologia, podemos aprender cada dia mais sobre o nosso genoma e seu funcionamento. Estas informações estão sendo rapidamente incorporadas na nossa rotina do dia a dia, se tornando uma arma forte para a prevenção e tratamento direcionado aos pacientes que ainda se apresentam assintomáticos ou sem sinais e sintomas específicos de doença.

A medicina genômica

A medicina genômica está se tornando uma importante ferramenta para auxiliar a tomada de decisões pelo profissional de saúde, semelhante ao papel que a medicina baseada em imagens desempenha hoje. O importante envolvimento do ambiente na etiologia dessas doenças comuns abre perspectivas preventivas personalizadas, a partir de modificações do estilo de vida e da dieta, da introdução ou suspensão de medicamentos e do aumento da frequência de exames clínicos, laboratoriais ou de imagem.

Além da personalização, isto é, o conhecimento das características genômicas altamente individuais de cada pessoa, a medicina genômica pode ser lembrada por outras características, que fazem dela “a medicina dos cinco P’s”:

– Personalizada: porque é baseada no conhecimento das características genômicas altamente individuais de cada pessoa.

– Preditiva: porque usa mapas genômicos de suscetibilidade a doenças para prever, de maneira probabilística, o futuro médico das pessoas enquanto elas ainda estão sadias.

– Preventiva: o conhecimento do mapa de predisposições genéticas de cada indivíduo permite ajustar o ambiente ao seu genoma e assim prevenir o aparecimento das doenças.

– Proativa: diferentemente da medicina curativa, com foco nas doenças e nos doentes, a medicina genômica visa agir ativamente em prol da manutenção da saúde.

– Participativa: é o próprio indivíduo sadio quem se empenha e participa da busca por informações genômicas para decidir, em interação com os geneticistas e os seus próprios médicos, a melhor maneira de lidar com suas predisposições genéticas reveladas por modernos testes de DNA, antes inexistentes.

Promessas e Perspectivas

                A biologia molecular promete implicitamente transformar a medicina por meio de uma compreensão [Pacheco1] íntima dos mecanismos da vida. À medida que os processos moleculares da doença se tornam mais claros, seremos capazes de evitá-los em muitos casos ou projetar uma cura adequada em outros e individualizar os tratamentos para eles. Os testes genéticos podem ser capazes de prever a suscetibilidade individual à doença, e o diagnóstico de muitos processos patológicos será muito mais detalhado e específico do que agora. Novos medicamentos serão projetados a partir de uma compreensão [Pacheco2] molecular de doenças comuns, como diabetes ou hipertensão arterial sistêmica que podem ser tratados com foco em alvos moleculares. Em doenças como o câncer, por exemplo, os medicamentos serão capazes de ser adaptados a uma resposta específica do paciente, e muitas doenças potencialmente fatais serão capazes de ser curadas em nível molecular precocemente.

As promessas criam grandes expectativas em torno do potencial das novas tecnologias genômicas e moleculares para a prevenção e tratamento das doenças complexas, porém, é necessário ter cautela em relação às promessas da medicina genômica.

Se por um lado houve enorme avanço no conhecimento sobre os mecanismos moleculares das patologias e o desenvolvimento de medicamentos que impactaram enormemente o tratamento de doenças oncológicas, cardiovasculares e nosso entendimento de farmacogenômica, vale a reflexão que o foco central no indivíduo e em tecnologias de alto custo que beneficiam uma pequena parcela da população, não só não terá impacto na redução de grandes problemas de saúde que afligem o mundo, como pode gerar o aumento da desigualdade com concentração de recursos e tecnologias nas camadas da população que já possuem maior acesso à saúde, contribuindo para o aumento das desigualdades em saúde e tornando-se um problema para a sustentabilidade dos serviços de saúde.

O maior desafio se tratando de medicina genômica será justamente esse, como levar essa medicina de precisão para todas as parcelas da sociedade de forma justa, segura e ética.

As perspectivas são que, com a tecnologia cada vez mais difundida, possamos ter a disposição de todas as camadas da sociedade testes genéticos que ajudem a descobrir desde predisposição à hipertensão arterial e dislipidemia com controle precoce com alimentação e mudanças no estilo de vida até genes específicos relacionados ao câncer, que descobertos precocemente podem ser passíveis de curas.

Não há dúvida de que o acesso ao sequenciamento do genoma modificará progressivamente e com mais força a prática médica nas próximas décadas e, neste contexto, é essencial que esses conhecimentos e tecnologias sejam incorporados à educação pública e profissional.

A medicina está mudando e nós, profissionais da saúde, temos que deixar o papel assistencial focado em doença um pouco de lado, para se integrar em uma nova interface onde a prevenção será o fator mais importante.

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Referências

  • Goncalves, G.A.R.; Paiva, R.M.A. Terapia gênica: avanços, desafios e perspectivas. Jornal Einstein (São Paulo). 01/julho/2017.
  • Pena, S.D.P. Medicina Genômica: A ciência de manter a saúde. Instituto Ciência Hoje. 13/agosto/2010.
  • Elida, P; Ojopi, B; Gregorio, S.P.; Guimarães, P.E.M.; Fridman, C.; Neto, E.D. O genoma humano e as perspectivas para o estudo da esquizofrenia. Revista de psiquiatria clínica. Vol 31. No 1. São Paulo. 2004.