Marcelo Gurgel
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Genética médica: o que o médico não especialista deve saber sobre a síndrome de Prader-Willi | Colunistas
Introdução Em 1956, os médicos suíços Andrea Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart descreveram uma síndrome genética que dispunha-se como anomalia congênita e multissistêmica, essa síndrome nomeada como Síndrome de Prader-Willi (SPW), insere-se na categoria de doenças raras . A SPW afeta todos os gêneros em um complexo e variado quadro de sintomas. A busca pelo diagnóstico precoce, busca promover a maior qualidade de vida para os pacientes, principalmente em relação a obesidade. Nos casos de diagnóstico tardio, uma série de cuidados devem ser iniciados imediatamente. Genética e fisiopatologia Essa síndrome é causada pela ausência de expressão do gene paterno na região cromossômica 15q11.2-q13c. Nessa região, existem genes ativos com expressão exclusivamente paterna, enquanto esses mesmos genes no alelo materno são inativados por mecanismos epigenéticos e não são expressos em indivíduos com SPW. Existem três classes principais de anormalidades cromossômicas que levam à SPW: deleção (ocorre em 65%-75% dos afetados), dissomia uniparental materna (ocorre em 20%-30% dos afetados) e erro de imprinting (ocorre em 1%-3% dos afetados). Vários genes são afetados nessa síndrome, dentre eles o SNORD 116, que é expresso nos centros hipotalâmicos de controle do apetite. A exclusão desse gene causa deficiência de pró-convertase 1, que, por sua vez, pode explicar as principais alterações hormonais encontradas na SPW: GhRH (deficiência de hormônio do crescimento e baixa estatura);ProGnRH (hipogonadismo);Progrelina (hipergelinemia);Pró-insulina (hipoinsulinemia relativa e diabetes mellitus tipo 2);Proopiomelanocortina – POMC (hipocortisolismo);ProTRH (hipotireoidismo). Portanto, os indivíduos com PWS desenvolvem disfunção hipotalâmica que pode levar a vários distúrbios endócrinos. Aspectos clínicos As manifestações clínicas da SPW apresentam grande variabilidade na expressão clínica e variam de acordo com a idade de apresentação.
Marcelo Gurgel3 min • 3 de fev. de 2021Síndrome de Turner para médico não-especialista| Colunistas
A síndrome de Turner, descrita em 1938 por Henry Turner, é uma anomalia genética associada à ausência total ou parcial do cromossomo X. Acomete apenas mulheres e é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nessa população, com incidência em 1 a cada 2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas. As alterações cromossômicas podem ter cariótipos diversos, dentre eles: Cariótipo – 45,X0 – acomete de 50% a 60% dos casos;Cariótipo em mosaico – 45,X/46,XX – acomete cerca de 20% dos casos;Cariótipo em mosaico isocromossomo do braço longo do X – 45,X/46,X,I(Xq) – acomete de 10% a 23% dos casos;Cariótipo em mosaico (45,X/47,XXX/46,XX) – acomete entre 3% e 5% dos casos;Dentre outras fórmulas cromossômicas menos evidentes. 2. ASPECTOS CLÍNICOS Baixa estatura (136 cm a 147 cm, em pacientes que não receberam o tratamento);Ausência do estirão puberal;Disgenesia gonadal; Telarca ausente ou pouco evidente;Amenorreia;Linfedema de mãos e pés característico em recém-nascidos;Encurtamento de metacarpianos; Cubitus valgus (cotovelos voltados medialmente); Genu valgum (joelhos voltados medialmente);Nevos melanocíticos ou pigmentados; Pterígio;Tórax em escudo;Hipertelorismo mamário;Micrognatia; Implantação baixa de cabelos na nuca e em 3 pontas;Pescoço alado;Pescoço curto;Palato ogival;Miopia e/ou hipermetropia;Estrabismo;Pregas epicânticas; Ptose palpebral geralmente unilateral;Orelhas de baixa implantação;Otite média de repetição;Alterações cardíacas;Valva aórtica bicúspide;Coarctação de aorta;Hipertensão arterial;Plano valgo;Escoliose;Deformação de Madelung;Dificuldade para atividades de coordenação visual-espacial e com matemática;Tireoidite de Hashimoto;Alterações estruturais nos rins;Aneurismas de artérias cerebrais e nervos;Hiperconvexidade e implantação profunda das unhas. 3. DIAGNÓSTICO É imprescindível o olhar do médico generalista sobre as pacientes que portem características fenotípicas da síndrome de Turner, haja vista o caráter essencialmente clínico da hipótese diagnóstica para essa síndrome. Nesse aspecto, a baixa estatura predomina, podendo aparecer isolada ou acompanhada de alguns ou todos as dismorfologias mencionadas. É de extremaMarcelo Gurgel4 min • 31 de out. de 2020Cannabis medicinal: perspectivas fisiológicas e clínicas | Colunistas
Um pouco da história da Cannabis medicinal Em 2.737 A.C., já haviam relatos sobre a utilização medicinal da Cannabis e, ao imperador Shen Neng, da China, foi atribuído o pioneirismo na prescrição de chá dessa erva para o tratamento de algumas enfermidades. Nessa época, seitas hindus também estimulavam o seu consumo durante rituais religiosos. Infere-se que, ainda na antiguidade, já era elucidado sobre os seus fins terapêuticos e também acerca dos perigos do seu uso excessivo. Ao longo do tempo, o conhecimento terapêutico sobre a maconha atravessou barreiras continentais, como é apontado na história e, em 1808, ela foi trazida para o Brasil pelos escravos. Seu cultivo e uso foi disseminado primeiramente entre os índios e mais tarde pelos brancos, inclusive estimulado pela coroa portuguesa posteriormente. Alguns estudos e relatos que apontavam sua eficácia terapêutica ganharam popularidade no mundo inteiro. O interesse científico por essa espécie aumentou devido à identificação, em 1960, dos seus principais componentes químicos pelo grupo do professor israelense Raphael Mechoulam. Paralelamente, durante uma convenção da ONU no ano de 1961, a ideia de que as drogas eram prejudiciais à saúde e ao bem-estar da população foi estabelecida, promovendo o surgimento de ações mundiais para a repressão do seu uso. Essa pauta afetou não apenas o uso recreativo da maconha, mas também suprimiu fortemente pesquisas e profissionais da área. Mas, afinal, o que é cannabis? Cannabis é o gênero da planta popularmente conhecida no Brasil como maconha, pertencente à família Cannabaceae; esse vegetal possui várias subespécies e, devido ao clima temperado e tropical do Brasil, há predominância da Cannabis sativa em nosso solo. Conheça a química dos canabinoides A Cannabis sativa possui composiçãoMarcelo Gurgel5 min • 16 de set. de 2020Você conhece a retinopatia diabética? | Colunistas
De acordo com as Diretrizes da Sociedade Brasileira de Diabetes (SBD), o diabetes mellitus (DM) é um importante e crescente problema de saúde para todos os países, independentemente do seu grau de desenvolvimento. Essa patologia é caracterizada por uma disfunção metabólica hiperglicemiante crônica e de gravidade variável, decorrente da ineficácia e/ou falta da insulina endógena no corpo humano. A retinopatia diabética (RD) é uma complicação microvascular crônica advinda do DM, e ela apresenta relação direta ao nível glicêmico do paciente. É uma das principais causas de perda de visão irreversível no mundo e a maior causa de cegueira na população com idade entre 16-64 anos. Incide em mais de 90% dos portadores de DM tipo 1 e em cerca de 60% dos portadores de DM tipo 2, após 20 anos de doença sistêmica. Na DM tipo 1, a retinopatia pode surgir após 3-5 anos de doença e raramente antes da puberdade, enquanto na DM tipo 2 alguns pacientes já apresentam a retinopatia no momento do seu diagnóstico (devido ao atraso de 2-7 anos que ocorre na detecção da DM tipo 2). Ademais, é provável que que existam cerca de 415 milhões de pessoas portadoras de diabetes no mundo todo e, dentre elas, 93 milhões possuem algum grau de RD. 1. Fisiopatologia da retinopatia diabética A fisiopatologia da retinopatia diabética não é conhecida em sua plenitude, mas algumas hipóteses médico-científicas trazem maiores respostas acerca desse assunto. A enzima aldose redutase é responsável pela conversão de açúcares em seus álcoois: a glicose é convertida em sorbitol, assim como a galactose é convertida em galactitol. O sorbitol e o galactitol não podem se difundir facilmente para fora das células, aumentando, assim, as suas concentrações intracelulares, resultandoMarcelo Gurgel6 min • 9 de set. de 2020Especial finanças: como investidor, você é um ótimo médico! | Colunistas
A carreira médica é conhecida pela possibilidade de bons salários e promoção do status, elementos que, quando postos em combinação, podem ser responsáveis pela fama de “mau investidor” que o médico brasileiro possui. Para não cair nessa armadilha, preste atenção no que está por vir. Status, redes sociais e o modelo consumista de vida Ao adentrar a pós-modernidade, marcada pela interação virtual com o comércio, bancos digitais e demais elementos do acervo cibernético, surgem, em especial, as redes sociais, capazes de veicular informações e imagens de forma ampla e democrática. Partindo disso, observe que “viver uma vida feliz” relaciona-se diretamente com a exposição ou encenação de um “modelo de vida ideal” nas redes sociais. Para a manutenção do status, médicos recém formados são levados a promover um modelo consumista de vida, pautado na aquisição de bens supérfluos, os quais podem atrair os olhares a sua volta e criar a ideia de riqueza baseada nos itens que tal pessoa possui. Entenda que viver um modelo ostensivo de vida não é errado, e cada indivíduo possui prazeres e necessidades diferentes, mas você já parou para pensar se o motivo da sua compra é realmente o conforto pessoal ou será que você consome apenas para massagear o ego e trazer, com isso, a sensação de falso gozo? Reflita! Não existe um modelo certo ou errado de seguir a vida, mas você precisa pensar se realmente se beneficia com as suas ações. A necessidade de promover a exposição pessoal ostensiva, como mencionado anteriormente, leva jovens médicos na direção contrária ao sucesso financeiro. Isso ocorre porque, em vez de iniciar a carreira com um planejamento adequado de finanças pessoais e a construção de umMarcelo Gurgel4 min • 3 de ago. de 2020
