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Síndrome de Barber Say: ‘síndrome de Dandara’ | Colunistas

Introdução As displasias de origem ectodérmicas (DE) são defeitos congênitos do desenvolvimento primário em dois ou mais tecidos originados a partir do ectoderme embrionário. Em 1982, Barber descreveu pela primeira vez um paciente com um padrão previamente não relatado de múltiplas anomalias congênitas. Essa “nova” síndrome foi caracterizada por apresentar macrostomia, ectrópio, hipertricose severa, retardo de crescimento e pele anormal e recebeu o nome de síndrome de Barber Say. No ano de 1991, um segundo caso foi relatado por David e um terceiro caso foi descrito em 1993 por Martinez Santana. Depois de cinco anos, em 1998, Mazzantini relatou o quarto caso, que possuía o mesmo padrão de malformação. A brasileira Kawana Dandara ficou conhecida por postar alguns vídeos que viralizaram em uma rede social muito conhecida atualmente. Até então muitos brasileiros não conheciam esse transtorno que ficou conhecido popularmente entre eles como “síndrome de Dandara”. Conceito A Síndrome de Barber Say (BSS) é um transtorno congênito raro. Trata-se de uma displasia ectodérmica, que manifesta através de alterações leves ou graves no desenvolvimento dos cabelos, pele, unhas, glândulas écrinas, dentes e também o sistema nervoso central. Sua prevalência atual é <1/1 000 000, o que faz dela muito rara. Características clinicas A BSS tem como características a hipertricose que se manifesta de forma grave, anormalidades da pele tais como dimorfismo facial, hiperfrouxidão, redundância, macrostomia, telecanto ocular, deformidades palpebrais, orelhas anormais e de baixa implantação. Cerca de 80 a 99% dos pacientes apresentam: Narinas antevertidas;Ponta nasal larga;Ausência de sobrancelhas;Pele áspera;Hipoplasia da pele;Pálpebra invertida;Hipertelorismo;Hirsutismo (pelo em todo o corpo, principalmente rostos, costas e pernas);Erupção tardia dos dentes;Surdez;Boca larga y lábios

Resumo sobre a síndrome de estocolmo | Colunistas

Introdução  A síndrome de Estocolmo é um termo que descreve uma experiencia psicológica paradoxal que foi cunhada pelo criminalista Nils Berejot, sobre um assalto a banco na cidade de Estocolmo na Suécia, no dia 23 de agosto de 1973. Os assaltantes fizeram quatro reféns durante o roubo, a soltura dos reféns foi realizada depois de seis dias presos. Porém, aconteceu algo diferente dos demais assaltos, os reféns saíram em defesa dos sequestradores e se recusaram a testemunhar sobre eles. Segundo as vítimas, eles haviam sido tratados bem tratados pelos assaltantes, relatando que sentiram mais medo da policia do que dos sequestradores. A síndrome de Estocolmo é apresentada a partir de tentativas em que a se desenvolve um vínculo afetivo entre reféns e sequestradores. Ela pode ser observada no conto de fadas “A Bela e a Fera”, onde a Bela é sequestrada pela Fera e com o passar dos dias ela constrói um laço afetivo com a criatura. Assim como no conto de fadas, ela também acontece na série “La casa de papel”, onde uma das reféns se apaixona por um dos sequestradores, que cuida dela enquanto está sendo feita de refém e se encontra ferida. No decorrer da história essa refém se torna uma sequestradora e recebe o nome de Estocolmo, que faz referência a síndrome.  Mesmo sendo raro, o número de casos está a aumentar cada vez mais e está se tornando mais comum nos meios de comunicação. Definição  A síndrome de Estocolmo acontece quando a vítima de sequestro, agressão ou abuso desenvolve uma ligação afetiva ou de empatia por seu provedor. É uma síndrome rara e é descrita como uma experiencia psicológica paradoxal, ou seja, ela não se trata de uma doença, mas de

Sirenomelia: “síndrome de sereia” | Colunistas

Introdução A sirenomelia também conhecida como síndrome de sereia ou simpodia é uma malformação congênita letal e extremamente rara. Se produz a fusão de membros inferiores, normalmente pareados por apenas um membro mediano, conferindo ao seu portador a aparência de uma sereia. Essa junção dos membros inferiores é secundaria a um transtorno grave no desenvolvimento do blastema caudal axial posterior, que acontece por volta da terceira e quarta semana de desenvolvimento embrionário, que possivelmente ocorre segundo a uma alteração de uma rama da artéria aorta abdominal. Esse defeito congênito pode se apresentar tanto de forma isolada quanto associada a transtornos cardiovasculares, renais, respiratórios, genitais ou neurológicos, sendo parte da síndrome de regressão caudal, sem demonstrar uma base ou padrão genético. Conceito e característica A síndrome de sereia é considerada um defeito do campo primário do desenvolvimento que afeta múltiplas estruturas primordiais da linha media, portanto, podendo ter uma etiologia variada. A sirenomelia tem como característica a fusão, mal rotação e disgenesia dos membros inferiores, fazendo com que os membros inferiores tenham um aspecto de uma cauda de peixe. Os portadores da simpodia apresentam imperfuração anal, ausência de genitais externos, agenesia sacra, agenesia ou displasia cística renal e apenas uma artéria umbilical. Etiopatogenia A causa da sirenomelia é desconhecida. Atualmente, pesquisadores acreditam que tanto fatores ambientais quanto fatores genéticos podem desempenhar no desenvolvimento da doença. Ainda não foi comprovado que exista alguma relação hereditária ou genética, mas estudiosos referem uma possível base genética que explique o fenótipo de sirenomelia em modelos experimentais, apresentando a deficiência da enzima Cyp26a1. Quando se trata de fatores ambientais, alguns estudiosos acreditam que a causa pode estar associada a ingesta de doses exageradas

Vacina janssen: cinturão sanitário em região de fronteira | Colunistas

Introdução O Mato Grosso do Sul, um dos estados brasileiros que faz fronteira com dois países da América Latina, Paraguai e Bolívia, iniciou um estudo epidemiológico conhecido como VEBRA Covid-19 (do inglês Vaccine Effectiveness in Brazil Against Covid -19). O infectologista Júlio Crodda está sendo responsável por capitanear essa pesquisa, reunindo também pesquisadores de instituições tanto nacionais quanto internacionais, juntamente com a Organização Pan-Americana de Saúde (OPAS). O estado recebeu 150 mil doses da vacina da Janssen, fabricada pela empresa farmacêutica Johnson & Johnson, para a realização do estudo em 13 municípios do Mato Grosso do Sul que fazem fronteira com outros países.  A pesquisa quer verificar o impacto da vacinação em massa na região da fronteira, promovendo um cinturão sanitário. Vacina Janssen A vacina Janssen é feita por um vetor viral não replicante, ou seja, é realizada a modificação de um adenovírus que normalmente causa resfriados em humanos, para que ele não consiga mais se multiplicar, e incluem nele um trecho do material genético do Sars-CoV-2. Quando entra em contato com as células, o vetor viral apresenta essa parte do coronavírus para o sistema imune, que monta uma resposta específica para ele. Um grande fator positivo apresentado pela vacina Janssen é a aplicação de uma única dose para atingir os efeitos necessários, sem a precisão de um reforço. Além disso, ela pode ser armazenada em refrigeradores comuns, que estejam com a temperatura entre 2 ºC e 8 ºC, facilitando a sua distribuição em todo território brasileiro. Segundo estudos realizados, essa vacina apresenta 85% de eficácia na prevenção de formas severas do Covid-19, 28 dias após a aplicação e com o período de 14 dias após a sua aplicação já

Síndrome de Rapunzel: tricobezoar associado a tricotilomania | Colunistas

Introdução O termino bezoar tem origem das palavras badzher do árabe, padzhar do persa e beluzaar do hebreu, que significam antídoto. Em outros tempos pensavam que os bezoares, de origem animal, poderiam ser usados para curar. Atualmente, os bezoares são conhecidos como corpos estranhos formados devido ao acumulo de substancias ingeridas geralmente na luz do estomago, mas podendo se estender para o intestino delgado ou fragmentação com inúmeras massas que podem ser detectadas em qualquer segmento do intestino. Se conhece 4 tipos, de acordo a sua composição, que são: tricobezoares, fitobezoares, lactobezoares e farmacobezoares. O bezoar responsável pela síndrome de Rapunzel recebe o nome de tricobezoar. Essa síndrome recebeu esse nome devido ao conto de fadas dos irmãos Wilhelm e Jacob Grimm no ano de 1812, onde a personagem principal (Rapunzel) é uma donzela prisioneira em uma torre a qual joga os seus longos cabelos para que o seu príncipe pudesse subir até onde ela estava. Segundo alguns estudiosos essa síndrome foi informada por Sushruta na Índia no século XII A.C., e por Charak no século II A.C. Baudamant descreveu essa síndrome pela primeira vez no ano de 1779 e o primeiro tratamento cirúrgico foi realizado em 1883 por Schonborn. Outros estudiosos dizem que essa síndrome só foi descrita no ano de 1968 por Vaughan. Definição Tricobezoares são bezoares formados pelo acúmulo de fragmentos de cabelos ingeridos (tricotilofagia), ele está associado a tricotilomania (compulsão em arrancar cabelos) e a alterações psicológicas. Sendo assim, a síndrome de Rapunzel ocorre devido a união desses três fatores. Alguns estudiosos definem a síndrome de Rapunzel quando o tricobezoar se estende até a válvula ileocecal, porém outros consideram quando o tricobezoar tem simplesmente uma cauda que pode chegar até o jejuno,

Síndrome de Hutchinson-Gilford (progeria): “a doença de Benjamin Button” | Colunistas

Introdução As síndromes progeróides (PS) são um grupo de doenças genéticas raras, severas e fatais, que tem como principal característica o envelhecimento prematuro. Esse grupo é composto por doenças como a Anemia de Fanconi, síndrome de Louis-Bar, síndrome de Tay (Tricotiodistrofia), síndrome de Mulvill-Smith, Xerodermia pigmentosa, síndrome de Werner, síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, síndrome de Cockayne, síndrome de Bloom, síndrome de Rothmund-Thomson e a síndrome de Hutchinson-Gilford que será abordada neste artigo. A síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) conhecida também, por algumas pessoas, como doença de “Benjamin Button” (em homenagem ao filme ‘O Curioso Caso de Benjamin Button’), é uma doença estritamente genética rara e fatal. Ela foi estudada em 1886 pelo médico inglês Sir. Jonathan Hutchinson. Em 1904, outro médico inglês, Hastings Gilford realizou vários estudos a respeito do seu desenvolvimento e suas características. Devido a esses estudos, a doença ficou conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford. A HGPS além de rara, acelera cerca de 7 vezes o processo de envelhecimento em crianças portadoras. Figura 1 – Tabela Síndromes progeróides e gene(s) envolvido(s).Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf Definição da síndrome de Hutchinson-Gilford A HGPS é resultante de uma mutação genética G608G, presente no axon 11 do gene LMNA que codifica a proteína (“Lâmina-A”) que prepara o sequenciamento molecular do núcleo da célula, no cromossomo 1. Ela se manifesta em crianças que não apresentam nenhuma história patológica familiar relacionada a essa doença, ou seja, mesmo sendo uma doença genética, ela não é uma doença hereditária. Acredita-se que essa mutação ocorre em um único espermatozoide ou óvulo de forma imediata antes da concepção. A perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros (controlam o número de divisões das células) é um possível fator que causa a progressão

Defeito do septo atrioventricular (DSAV) | Colunistas

Introdução O defeito do septo atrioventricular (DSAV) é uma malformação congênita caracterizada pela ausência ou deficiência das estruturas septais atrioventriculares normais. Essa é a cardiopatia congênita mais frequente em crianças com síndrome de Down. Tem como característica a presença de uma junção atrioventricular comum. O DSAV faz parte do grupo de cardiopatias congênitas acianóticas de hiperfluxo pulmonar (shunt esquerdo-direito). Esse grupo de cardiopatia não causa cianoses no paciente, porém leva a um aumento do fluxo sanguíneo no pulmão. Morfologia Na morfologia normal, as válvulas atrioventriculares direita (tricúspide) e esquerda (mitral) não ficam no mesmo plano. A tricúspide se encontra com uma proximidade maior ao ápice e a mitral fica mais próxima a base. Porém, na DSAV isso muda, as válvulas são encontradas em um mesmo plano que formam um único anel. Nas crianças que nascem com DSAV tem uma via de saída maior que a via de entrada, formando o “goose-neck” (pescoço de ganso). Figura 1 – Válvulas cardíacas normais. https://es.vikidia.org/wiki/V%C3%A1lvulas_cardiacas Classificação DSAV forma parcial: os dois folhetos pontes são unidos por uma lingueta e ficam aderidos no topo do septo interventricular. O DSAV parcial não apresenta CIV (comunicação interventricular), as duas válvulas direita (válvula tricúspide) e esquerda (válvula mitral) ficam no mesmo plano. Porém, encontramos uma CIA (comunicação interatrial) do tipo ostium primum e uma fenda da valva AV esquerda (mitral) que contem graus variáveis de regurgitação. Tem um comportamento clínico igual do CIA (ostium primum) + fenda da valva AV esquerda. DSAV forma total ou completa: apresenta uma valva AV formada por cinco folhetos. Em casos como esse, existe uma CIV (comunicação interventricular) perimembranosa ampla de via de entrada que fica abaixo dos folhetos ponte.

Fibrilação atrial isolada: arritmia em jovens | Colunistas

A fibrilação atrial (FA) é uma arritmia supraventricular caracterizada por um ritmo irregular e rápido dos átrios. Ela é a arritmia cardíaca mais comum em todo o mundo e ocorre em cerca de 1 a 2% de toda a população mundial. A FA pode ser assintomática ou poder ter sintomas significativos que comprometem o estilo de vida do paciente. Além disso, o risco de se ter uma FA aumenta de acordo com a idade, acontecendo mais em pessoas com idade superior aos 80 anos. Entretanto, a FA pode aparecer em pacientes com menos de 60 anos de idade, sem qualquer doença cardiovascular estrutural, hipertensão arterial sistêmica ou doenças pulmonares, formando um subgrupo de 10 a 20% de pacientes, conhecido como fibrilação atrial isolada. A FA isolada foi estudada em 1953 por William Evans e Peter Swann, quando analisaram 20 pacientes e concluíram que a arritmia provavelmente não era encontrada em mulheres, pois todos os pacientes que foram estudados naquela época eram do sexo masculino, e que, apesar de ser mais comum em idosos, era encontrada em indivíduos jovens. O que é fibrilação atrial isolada? A FA isolada também recebe os nomes de FA idiopática (sem relação com outra doença) ou FA solitária (do inglês “lone atrial fibrillation”, quando ocorre na ausência de alguma cardiopatia), pois surge na ausência de fatores etiológicos que são documentados na história clínica, e pelos exames complementares, tais como o ecocardiograma (ECO) normal. A FA isolada surgiu para definir pacientes mais jovens que tiveram casos de FA sem evidências de qualquer doença cardíaca. Pacientes com FA isolada têm um menor risco de complicações tromboembólicas, anulando a necessidade da anticoagulação. Ela promove mudanças eletrofisiológicas, conhecidas como remodelamento elétrico, que facilitam a sua recorrência e manutenção.