Natascha Silva Sandy
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Uso de Testes respiratórios em Gastroenterologia Pediátrica | Colunistas
Recomendações da Sociedade Européia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátricas (ESPGHAN) sobre testes respiratórios. Publicado em 20 de de 2021, o “ESPGHAN Position Paper on the Use of Breath Testing in Paediatric Gastroenterology” trouxe um excelente resumo sobre o uso de testes respiratóios em Gastroenterologia pediátrica, além da epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento dos distúrbios de má-absorção de carboidratos. O documento foi descrito com o objetivo de fornecer orientação especializada e considerações práticas em relação às indicações, utilidade e segurança dos testes respiratórios. Partiram de 9 questões clínicas, que foram respondidas a partir de uma revisão sistemática da literatura de 1983 a 2020 (PubMed, MEDLINE e Cochrane). Fizeram um total de 22 recomendações (divididas em 9 tópicos principais), que foram discutidas e finalizadas em reuniões de consenso, utilizando-se o Sistema GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation). Quanto ao contexto em relação ao uso dos testes respiratórios? Vantagens: não invasivos, de custo relativamente baixo e relativamente fáceis quanto a sua execuçãoPontos problemáticos: falta padronização quanto às indicações dos testes, metodologia do teste e interpretação de resultadosA má absorção de carboidratos é provavelmente a indicação mais ampla dos testes respiratórios: os testes de hidrogênio são usados em combinação com avaliação de sintomas (questionário de sintomas padronizado e validado).Para diagnosticar super-crescimento bacteriano do intestino delgado: utiliza-se o teste respiratório de glicose e hidrogênio ou lactulose com medida de hidrogenio e metanoO teste respiratório da Ureia marcada com Carbnono-13 é usado para avaliação dos tratamentos de erradicação H. pylori ou em estudos epidemiológicosHá também alguns estudos quanto a um papel de testes respiratórios na avaliação do tempo de trânsito oro-cecal. – I. Quanto a Metodologia dos testes respiratórios de hidrogênio e metanoRecomenda-se…1. Que os antibióticos, probióticos e laxantes sejam interrompidos por pelo
Natascha Silva Sandy4 min • 19 de jun. de 2022Síndrome de obstrução sinusoidal ou doença veno-oclusiva hepática em Pediatria | Colunistas
Contexto – Nas últimas décadas, importantes avanços no transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) levaram a uma diminuição substancial da morbimortalidade relacionada ao transplante; culminando na atual taxa de mortalidade atual < 15% . – Atualmente denominada síndrome de obstrução sinusoidal (SOS) – anteriormente denominada doença veno-oclusiva hepática (VOD) – pertence a um grupo de condições relacionadas ao TCTH, como outras doenças endoteliais sistêmicas, como por exemplo a doença enxerto versus hospedeiro (Graft versus host disease GVHD). Fisiopatologia – O insulto inicial que leva à SOS é o dano direto a célula endotelial sinusoidal e o dano hepatocelular resultante de irradiação, quimioterapia ou imunossupressão. Ocorre uma resposta inflamatória no ácino hepático, levando a um estado pró-coagulante – pela liberação de fator de von Willebrand, inibidor do ativador do plasminogênio e moléculas de adesão, dentre outros fatores pró-coagulantes. A lesão das células endoteliais leva a uma ruptura na barreira sinusoidal, com aumento da permeabilidade da vênula hepática, edema subsequente e liberação de hemácias, leucócitos, fibrina e fatores de coagulação no espaço de Disse. Segue-se a trombose, levando à obstrução do fluxo sanguíneo e dilatação sinusoidal. A progressão da SOS é caracterizada por fibrose dos sinusóides e vênulas, obliteração das vênulas hepáticas terminais e necrose de hepatócitos, particularmente na zona perivascular/centrolobular – zona 3 (por isso é a zona hepática mais acometida). Epidemiologia da SOS em Pediatria – Ocorre 20 vezes frequentemente em crianças do que em adultos. Os números são impressionantes – incidência reportada de 20% das crianças submetidas ao TCH. Acomete em algum grau até 60% dos pacientes considerados de alto risco em pediatria. – Fatores de risco podem estar relacionados à drogas de escolha no condicionamento ou ao pacientes: Taxas mais altas são vistas se condicionamento mieloablativo pré-transplante. Condições queNatascha Silva Sandy6 min • 27 de abr. de 2022Doença de Wilson Pediátrica | Colunistas
A doença de Wilson Pediátrica rata-se de uma doença genética, de herança autossômica recessiva, que resulta de distúrbio do metabolismo do cobre causado por mutações no gene ATP7B – que codifica uma ATPase de transporte de cobre (necessária para a excreção de cobre na bile). Assim, há acúmulo progressivo de cobre no fígado, que resulta em toxicidade. Tem prevalência estimada de 1 para 30.000. Via de regra, não diagnosticada antes de 1 ano de idade, porque deve acontecer o acumulo do cobre, que exige tempo, esse acumulo começa na infância, quando alimentos sólidos, contendo cobre, são introduzidos na dieta. O Guideline da Sociedade Europeia de Gastroenterologia Pediátrica, Hepatologia e Nutrição (ESPGHAN) recomenda que a Doença de Wilson (DW) seja considerada no diagnostico diferencial de hepatopatias a partir de 1 ano de idade. Na prática, a doença de Wilson é diagnosticada geralmente a partir de 3 anos de idade, mas há relatos de caso de idades menores. Raramente tem-se sintomas antes de 5 anos de idade. Achar outra causa de disfunção hepática, como Doença hepática gordurosa não alcoólica e Hepatite autoimune não exclui doença de Wilson. A presença de auto-anticorpos, sobretudo fator antinuclear (FAN), ocorre comumente na doença de Wilson, podendo levar ao diagnostico errôneo de hepatite auto-imune, e ainda, casos de associação de DW e HAI são descritos. Apresentação clínica Com o passar do tempo, ha deposição de cobre em outros órgãos: sistema nervoso, córneas, rins, coração. Isso ocorre geralmente durante a segunda década de vida. Entretanto manifestações neuro-psiquiátricas são relatadas na primeira década – presentes em torno de 5% do casos de pediátricos com doença hepática. O anel de Kayser-Fleischer ocorre pela deposição de cobre na membrana de Descemet, raramente visto em crianças assintomáticas ou com doença hepática leve, quase sempre presente na presença de envolvimento neurológico. ANatascha Silva Sandy8 min • 18 de jan. de 2022Lesão hepática induzida por drogas (“DILI” – drug-induced liver injury) | Colunistas
Epidemiologia, Importância e Diagnóstico Hoje a causa mais frequente de insuficiência hepática aguda em países ocidentais: tem uma incidência anual estimada de 14-19 casos por 100.000Vale notar que a icterícia está presente somente em cerca de 30% dos casos. Inversamente, DILI causa 3 a 5% das internações por icterícia.Trata-se de um diagnóstico difícil: pela necessidade de exclusão de outras causas de lesão hepática. Elementos de diagnóstico: latência, resolução após a interrupção do agente, recorrência na re-exposição, probabilidade do potencial de hepatotoxicidade, e apresentação clínica. Em geral não há marcadores de diagnóstico específicos. Exames complementares (biópsia hepática, exames de imagem e teste de marcadores sorológicos) são úteis principalmente em excluir outras causas de lesão hepática.O LiverTox, o site do “National Institute of Health” (NIH) lista e descreve >1200 agentes (medicamentos, fitoterapicos, suplementos nutricionais, metais e toxinas) quanto a seu potencial de causar lesão hepática.Site: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK547852/ Agentes causadores Os 5 agentes mais comumente implicados em DILI são: amoxicilina-clavulanato, isoniazida, nitrofurantoína, trimetoprim-sulfametoxazol e minociclina (todos antibioticos!). Embora esses agentes estejam entre as causas mais comum de DILI, vale lembrar que são eventos raros dentro do universo de pacientes que fazem uso de tais medicamentos (e comumente indicamos os uso desses medicamentos para pacientes hepatopatas… ex. usamos TMP-SMX para profilaxia de colangite pós Kasai em atresia de vias biliares)Acredita-se que fatores ambientais possam afetar o risco de hepatotoxicidade, mas fatores de risco não são bem definidos, e muito provavelmente diferem e são específicos para cada agente. Exemplos ja estudados: sexo masculino e idade avançada para amoxicilina-clavulanato, e alcoolismo para isoniazida.Combinações específicas de agentes têm maior probabilidade de causar lesão hepática.Entre os 25 agentes implicados mais comumente, apenas três foram introduzidos após 2000: rosuvastatina (2003), duloxetina (2004) e telitromicina (2004). O papel dos ervas/fitoterápicos e suplementos dietéticos em causar lesão hepática aguda é um problema crescente, constituindo até 9% dos casos de DILI. A faltaNatascha Silva Sandy6 min • 17 de dez. de 2021Helicobacter pylori em Pediatria – recomendações das Sociedades Norte-Americana e Europeia de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição Pediátricas|Colunistas
Introdução – Qual a importância desse tema em pediatria? Pacientes pediátricos podem ser comumente colonizados H. pylori, mas raramente desenvolvem complicações relacionadas à infecção. Pelo contrário, há dados que mostram que infecção na infância pode estar associada a benefícios imunológicos, como menor frequência de doenças gastrointestinais imunomediadas.Uma diminuição da eficácia da terapia de erradicação do H. pylori tem sido cada vez mais reportada, de modo que devemos ser cada vez mais cautelosos na indicação do tratamento. É muito importante notar que não existe evidencia para apoiar qualquer papel da infecção por H. pylori em doenças gastrointestinais funcionais. Quem são as crianças que devem ser testadas para o diagnóstico de infecção por H. pylori? O documento afirma que “o objetivo principal da investigação clínica de sintomas gastrointestinais deve ser determinar a causa subjacente dos sintomas e não apenas a presença de infecção por H. pylori.” Portanto, na suspeita de que sintomas gastrointestinais sejam de provável origem funcional, não deve pesquisar o H. pylori. O ponto prático sendo que na ausência de Doença ulcero-peptica propriamente dita, não se espera que a erradicação da infecção pelo H. pylori resulte em melhora de sintomas gastrointestinais. Se um paciente estiver ser avaliado com dor abdominal e houver dúvida quanto a possibilidade causa orgânica: a endoscopia digestiva alta deve ser realizada para esclarecimento da presença ou não de doença orgânica, sem papel para realizar teste não invasivo para H. pylori.Durante uma endoscopia digestiva alta na investigação de doença gastrointestinal orgânica, biópsias adicionais para teste rápido de urease e cultura de H. pylori (se disponível) devem ser realizadas APENAS se houver provável necessidade de tratamento caso a infecção for confirmada.Se houver um achado endoscópico acidental de nodularidade em antro, sem erosões ou úlceras gástricas ou duodenais, isso não deve direcionar automaticamente para pesquisa do H. pylori,Natascha Silva Sandy8 min • 30 de set. de 2021Resumo sobre doença de niemann-pick | Colunistas
Definição e Epidemiologia – A doença de Niemann-Pick é uma doença lisossomal de armazenamento de lipídios (esfingomielina). Trata-se de uma doença generalizada e grave. De herança autossomica recessiva, afeta o cérebro, nervos, fígado, baço, medula óssea e pulmões. Frequência estimada de estimada de 1 em 250.000 indivíduos, mas pode diferir e ser bem mais frequente em grupos específicos, por exemplo – doença de Niemann-Pick tipo A entre indivíduos judeus Ashkenazi na Europa (1 em 40 mil). – Há diferente classificações da doença de Niemann-Pick. São reconhecidos subtipos dependendo da deficiência enzimática: tipos A a F. Considera-se os tipos A, B, C1 e C2 os principais. – É fundamental que o gastroenterologista e hepatologista pediátrico esteja familiarizado com a apresentação da doença de Niemman Pick lembrando dessa causa no diagnóstico diferencial de pacientes que se apresentam com hepatoesplenomegalia. Classificação e Apresentação – Doença de Niemann-Pick tipo A é em geral de apresentação mais precoce e grave. Hepatoesplenomegalia presente por volta dos 3 meses de idade e déficit de crescimento pondero-estatural significativo. Usualmente, as crianças afetadas desenvolvem-se normalmente até cerca de 1 ano de idade, quando inicia regressão psicomotora. Também há doença pulmonar intersticial que pode causar infecções pulmonares recorrentes e levar à insuficiência respiratória. As crianças afetadas apresentam uma anomalia ocular chamada “mancha vermelho-cereja” que pode ser identificada com exame oftalmológico. Prognóstico ruim, em geral crianças com doença de Niemann-Pick tipo A não sobrevivem após a primeira infância. – Tipo B geralmente mais tardiamente ainda na faixa etária pediátrica, com manifestações de certa forma semelhantes aos do tipo A, mas de menor gravidade: hepatoesplenomegalia, infecções pulmonares recorrentes, trombocitopenia, baixa estatura e atraso da idade óssea. Cerca de um terço dos indivíduos afetados apresentam a “mancha vermelho-cereja” (diferente do tipo A em que é universal) ou deficiência neurológica. Prognóstico melhor, pacientes geralmente sobrevivem até a idade adulta. – Tipo C é subclassificado em C1 e C2 conforme a mutação genética (NPC1 ou NPC2) mas essesNatascha Silva Sandy3 min • 16 de set. de 2021Pancreatite autoimune em Pediatria | Colunistas
A pancreatite autoimune foi reconhecida pela primeira vez na década de 60 como uma forma única de pancreatite associada à hipergamaglobulinemia. Em 2011, os critérios de diagnóstico de consenso internacional para pancreatite autoimune foram estabelecidos, incluindo achados histológicos e de imagem característicos, juntamente com sorologia positiva, resposta rápida a corticosteroides e a associação de outras doenças autoimunes de outros órgãos. A pancreatite autoimune é considerada uma das doenças relacionadas à imunoglobulina (IgG) 4, que também pode incluir envolvimento da hipófise, ductos lacrimais, tireoide, dutos salivares, órbitas, linfonodos, rins, pulmões, trato biliar, próstata e testículos. As doenças relacionadas com IgG4 manifestam-se mais comumente no pâncreas e no sistema biliar. Eles são caracterizados por infiltração de órgãos envolvidos com linfócitos T e B, incluindo linfócitos B IgG4-positivos em abundância e células plasmáticas. Em adultos, a pancreatite autoimune foi subclassificada em tipo 1, caracterizado por pancreatite esclerosante linfoplasmocitária, e tipo 2, caracterizado por pancreatite cêntrica ductal. O primeiro é mais comum na Ásia, sendo o último mais comum nos países ocidentais. Em adultos, a pancreatite autoimune é mais comumente encontrada em homens de meia-idade. A pancreatite autoimune é considerada rara em pediatria, mas com aumento do conhecimento sobre entidade nesse grupo etário, ela tem sido cada vez mais diagnosticada. Vale notar que as características reportadas de pancreatite autoimune em crianças sugerem que suas manifestações e características são diferentes daquelas observadas em adultos, o que dificulta o diagnóstico dessa condição em crianças. Scheers et al realizaram uma revisão sistemática sobre a pancreatite autoimune em pacientes pediátricos relatada na literatura juntamente com crianças registradas no Registro do Grupo de Estudo Internacional de Pancreatite Pediátrica: In Search For A Cure (INSPPIRE). Um total de 48 pacientes foram incluídos neste estudo. A mediana de idade ao diagnóstico foi de 13 anos e houve ligeiro predomínio do sexoNatascha Silva Sandy3 min • 18 de ago. de 2021Doença de Menetrier em pediatria | Colunistas
A doença de Menetrier é uma gastropatia rara caracterizada endoscopicamente pela observação de dobras gástricas marcadamente edemaciadas e tortuosas, e pelos achados microscópicos de hipertrofia da mucosa e hiperplasia epitelial. Em adultos, a doença de Menetrier geralmente se apresenta com um início insidioso e pode estar associada a uma morbidade significativa. Em crianças, o comportamento da doença é bastante diferente. O início é tipicamente agudo e geralmente há uma resolução espontânea em 5 a 8 semanas. As manifestações mais comuns da doença de Menetrier incluem dor abdominal, náuseas, vômitos, falta de apetite e sangramento gastrointestinal, bem como os achados clínicos de enteropatia perdedora de proteínas, como edema periorbital e periférico, derrames pleurais e pericárdico e ascite. Os achados laboratoriais são aqueles associados à enteropatia perdedora de proteínas, incluindo hipoalbuminemia, linfopenia, diminuição de ɣ-globulinas séricas e concentração fecal aumentada de ɑ1-antitripsina. Um estudo contrastado (EED – Esôfago-estomago-duodeno), se realizado, já pode mostrar as dobras gástricas acentuadamente aumentadas (embora o EED não seja necessário na avaliação complementar desses pacientes). Essa aspecto é mais facilmente visualizado endoscopicamente e o diagnóstico é confirmado por biópsia do tecido gástrico demonstrando hiperplasia foveolar com proliferação, alongamento e dilatação das glândulas gástricas. A infecção por citomegalovírus (CMV) é fortemente associada à doença de Menetrier em crianças. A presença de CMV foi demonstrada em amostras de tecido gástrico usando marcadores específicos para coloração para corpos de inclusão viral, pelo isolamento do vírus em cultura de tecidos, e também por reação em cadeia da polimerase em amostra tecidual. A PCR também pode detectar a infecção por CMV em amostras de sangue. Postula-se que a infecção por CMV induz a superexpressão do fator transformador de crescimento alfa, que por sua vez leva à expansão das células secretoras de muco com aumento da secreção e perda de muco, e entãoNatascha Silva Sandy2 min • 12 de jun. de 2021
