Rafael Nôvo Guerreiro

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Síndrome de cockayne: você conhece? | Colunistas

Definição Descrita primeiramente pelo pediatra britânico Edward Alfred Cockayne (1939), após observação de duas irmãs, filhas de um casal sem quaisquer tipos de consanguinidade, com nanismo, hipotrofia e surdez, sua prevalência ainda é desconhecida (estimada em 1:200.000), porém, sabe-se que não há predileção racial, tampouco entre os sexos. Caracterizada por ser um Distúrbio Autossômico Recessivo Raro, a Síndrome de Cockayne (SC) é decorrente de mutações genéticas sobre os genes responsáveis por codificar as proteínas envolvidas no reparo do DNA e nas envolvidas no mecanismo de Transcrição, ocasionando prejuízos no desenvolvimento e progressiva disfunção neurológica. Alterações Bioquímicas A SC é um Distúrbio Autossômico Recessivo Raro no qual predominam defeitos no reparo do DNA, resultando em sensibilidade celular aos raios ultravioletas (UV). É válido ressaltar que tal síndrome não se associa ao Câncer de Pele, apesar de tal vulnerabilidade à radiação UV. São dois os genes defeituosos na Síndrome de Cockayne: SCA e SCB. Ao menos 10 mutações foram catalogadas, entretanto: para o SCA a principal variação é no Excision Repair Cross Complementing Grupo 8 (ERCC8); e, para o SCB as alterações são no ERCC Grupo 6 (ERCC6). Esses encontram-se responsáveis por codificar proteínas que regem o reparo do DNA e o mecanismo transcricional. Classificação Baseia-se na gravidade e na idade de inícios dos sintomas, sendo dividida em: Tipo I – Clássica É a forma mais comumente encontrada, definida por fenótipo sem alterações ao nascer, com manifestação precoce dos sintomas na infância, geralmente no segundo ano de vida. Tipo II – Congênita Consiste no espectro mais grave da doença, com início ainda mais precoce

Leiomioma Uterino: O que é?! Como tratar?! | Colunistas

Definição Popularmente conhecidos como “Miomas”, os Leiomiomas Uterinos consistem em neoplasias uterinas benignas, de caráter hormônio-sensíveis, comuns em mulheres em idade reprodutiva. A grande maioria dessas tumorações é assintomática, sendo encontrados ocasionalmente durantes exames de rotina, como: Ultrassonografia Abdominal e Ultrassonografia Transvaginal ou, a depender do tamanho, durante o exame físico ginecológico propriamente dito. Quando sintomáticos, a principal queixa clínica são sangramentos uterinos anormais de moderada ou grande quantidade, não associados ao período menstrual. Muitas paciente evoluem com anemia, devido a intensa metrorragia. Outras repercussões clínicas são: Dor Pélvica, Infertilidade e Abortamentos Recorrentes. Etiologia e Fatores de Risco Os Leiomiomas são neoplasias benignas que se originam do crescimento unicelular nas células do músculo liso uterino, as quais se multiplicam de forma desordenada. Porém, ainda não há etiologia definida para o surgimentos dessas lesões. Estudos atuais inferem três grandes grupos de fatores que interferem e corroboram no seu aparecimento, são eles:  1. Fatores Genéticos: uma vez que anomalias cromossômicas (translocações, deleções e trissomias) são detectadas nessas lesões; 2. Fatores Hormonais: pois há indícios do importante papel do tempo de exposição aos efeitos do Estrógeno e da Progesterona; 3. Fatores de Crescimento: os quais são liberados pela musculatura lisa e pelos fibroblastos presentes na região, mimetizando um mecanismo de feedback positivo. Fatores de Risco São fatores de risco para o desenvolvimento de miomas: Idade: Entre a 4ª e a 5ª décadas de vida; Menarca precoce e/ou Menopausa tardia; História Familiar (Parentes de 1° grau); Nuliparidade; Raça Negra; Obesidade. Classificação Classicamente, os miomas são classificados de acordo com a sua localização anatômica

Úlceras arteriais: como identificar e diferenciar as lesões cutâneas? | Colunistas

As úlceras crônicas em membros inferiores são um grave problema de saúde pública, afetando a capacidade funcional e a qualidade de vida de 3-5% da população com idade superior a 65 anos. O aumento significativo na expectativa de vida da população e a constante exposição aos fatores de risco (p.ex.: Hipertensão Arterial Sistêmica, Diabetes Mellitus tipo 2, Tabagismo) são variáveis que corroboram para o aumento dos casos dessas patologias nos últimos anos. Definição Segundo Pontes et al., úlceras são definidas como a perda da circunscrição ou da regularidade da pele, podendo-se atingir as camadas inferiores, como o tecido celular subcutâneo e os tecidos adjacentes e subadjacentes. Para enquadrá-las como “Crônicas” a duração deve ser superior a seis semanas ou apresentar recorrência frequente. Sabe-se que a etiologia mais proeminente, aproximadamente 85% dos casos, são as ulcerações decorrentes das alterações circulatórias causadas pela Insuficiência Venosa Crônica (IVC), de tal modo que 10% são de etiologia arterial. Fisiopatologia A fisiopatogenia da ulceração é baseada na interrupção parcial ou total do fluxo arterial por fenômenos ateroscleróticos sistêmicos provenientes das alterações causadas pela Doença Arterial Periférica. Em virtude da anatomia arterial e da impossibilidade de redes colaterais eficientes, as extremidades corporais são as áreas mais afetadas por essa diminuição do fluxo sanguíneo, de modo especial os dedos dos pés e áreas que sofrem pressão, como o calcâneo, a região maleolar e o tornozelo. De acordo com Bersusa et al., tecidos como o celular subcutâneo, o ósseo, o cartilaginoso e a própria pele demonstram boa resistência ao baixo fluxo arterial pois apresentam baixo metabolismo. Tal fato é extremamente perigoso, uma vez que, de modo geral, o aspecto da pele não

Úlcera Hipertensiva de Martorell | Colunistas

As úlceras crônicas em membros inferiores são um grave problema de saúde pública, afetando a capacidade funcional e a qualidade de vida de 3-5% da população com idade superior a 65 anos, de acordo com Cruz et al. Define-se por úlcera: a descontinuidade da regularidade cutânea, podendo atingir o tecido celular subcutâneo e os tecidos adjacentes e subjacentes. As etiologias são variadas, em sua grande maioria provenientes de Insuficiência Venosa Crônica (IVC), contudo, podendo também ser decorrente de problemas arteriais, neuropáticos, vasculites e, o tema principal deste texto, as hipertensivas. Definição A Úlcera de Martorell, descrita primeiramente em 1945 pelo cardiologista espanhol Fernando Martorell como “Úlceras supramaleolares por arteriolite em grandes hipertensos” é uma complicação pouco frequente encontrada em pacientes com hipertensão arterial, fundamentalmente diastólica, com os níveis pressóricos descontrolados por um longo período. É caracterizada por ser inicialmente discreta, apresentar crescimento rápido, progressivo e localizar-se na região látero-dorsal do terço distal do membro inferior. Ademais, é extremamente dolorosa, não havendo relação de proporção entre o tamanho da lesão e a dor referida. Tal ulceração faz-se mais comum no sexo feminino, entre a quinta e a sexta décadas de vida. Constitui-se de difícil diagnóstico e tratamento, muitas vezes subdiagnosticadas e tratadas erroneamente, sendo, frequentemente, confundida com o Pioderma Gangrenoso. Fisiopatologia As alterações histológicas provocadas pela hipertensão arterial arrastada, associada ao controle ineficiente dos níveis pressóricos, são a base fisiopatológica desse tipo de úlcera. Essas transformações são responsáveis em acarretar um suprimento sanguíneo ineficiente para as extremidades dos membros inferiores, acarretando em isquemia e, por fim, em necrose tecidual. O fator desencadeante da ulceração é a ocorrência de algum dano na pele,

Ventilação Mecânica Invasiva em pacientes com Covid-19 |Colunistas

Em março de 2020, a Organização Mundial de Saúde (OMS) declara a Pandemia causada pelo Coronavírus da Síndrome Respiratória Aguda Grave 2 (SARS-CoV-2). A partir de então, notícias sobre as Unidades de Terapia Intensiva (UTIs) e procedimentos como a Intubação Orotraqueal (IOT) passaram a fazer parte do cotidiano e do vocabulário dos brasileiros. Os sintomas mais comuns causados pela infecção com o Covid-19 são febre, dispneia, tosse, mialgia e fadiga. Felizmente, a grande maioria dos pacientes terá evolução favorável e conseguirá superar a doença. Contudo, aproximadamente 15% dos infectados apresentará formas graves da doença, incluindo: Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo (SDRA), Síndrome Respiratória Aguda Grave (SARS), Insuficiência Respiratória Aguda (IRpA), e, Insuficiência Renal Aguda (IRA). Com isso, fazendo-se mandatória a internação em Unidade de Terapia Intensiva. Critérios para admissão em Unidade de Terapia Intensiva Em pacientes com suspeita ou confirmação de infecção por Covid-19, a presença de um dos critérios abaixo descritos é indicativo de necessidade de cuidados médicos intensivos em ambiente adequado: Necessidade de suplementação de oxigênio (Cateter Nasal de Oxigênio – CNO2 ≥ 5 litros/minuto) para manter Saturação Periférica de Oxigênio (SpO2) > 94% ou frequência respiratória (FR) ≤ 24 irpm;.Necessidade de Ventilação Não Invasiva (VNI) para manter SpO2 > 94% ou FR ≤ 24 irpm;.IRpA com necessidade de Ventilação Mecânica (VM) Invasiva;.Instabilidade Hemodinâmica ou Choque, com hipotensão arterial (PAS < 90 mmHg ou PAM < 65 mmHg) ou com sinais de má perfusão periférica (p.ex. alteração dos níveis de consciência, lactato ≥ 36 mg/dL, etc);).Sepse associada à hipotensão arterial, com necessidade de fármacos vasopressores ou com valores de lactato ≥ 36mg/dL. Intubação Orotraqueal (IOT) Critérios para Intubação Orotraqueal A IOT deve

Escleroterapia de varizes com Espuma de Polidocanol | Colunistas

A Escleroterapia com Polidocanol em forma de espuma, por meio de punção guiada por Ultrassom, constitui-se em um procedimento minimamente invasivo, relativamente barato, de fácil execução e com poucos efeitos colaterais, sendo utilizada no tratamento de veias reticulares, telangiectasias e úlceras venosas. Aliado ao fato de poder ser realizada em regime ambulatorial, tornou-se uma alternativa atraente e eficaz para a prevenção e para o tratamento das complicações da Insuficiência Venosa Crônica (IVC). De acordo com os estudos mais recentes, em situações nas quais todos os protocolos são seguidos corretamente, os resultados positivos apresentam-se em 80% / 90% dos casos. Demonstrou, assim, desfecho funcional equivalente aos apresentados por pacientes submetidos aos procedimentos de Remoção Cirúrgica a Céu Aberto ou Via Endoscópica das veias varicosas. Escleroterapia – Visão Geral Mecanismo de Ação Esse método terapêutico é definido como um procedimento que visa a oclusão do lúmen das veias doentes. Basicamente, é promovida uma ablação química por meio da injeção direta de solução esclerosante em veias insuficientes. O agente esclerosante penetra o endotélio do vaso, atravessa a camada de elastina e chega à camada média. Nessa última, o medicamento é capaz de provocar edema e estimular a contração das miofibrilas, causando espasmo de até 50% do volume original. A absorção do medicamento na parede vascular é na faixa de 90% – 95%, o que pode explicar os baixos índices de complicações sistêmicas. Evolução Farmacológica A Escleroterapia é usada há mais de 150 anos visando o tratamento das varizes dos membros inferiores. Com os avanços tecnológicos e científicos, fármacos esclerosantes com maior eficácia e protocolos que garantam a segurança dos pacientes foram desenvolvidos.

Minha Experiência no Internato da Especialidade de Cirurgia do Aparelho Digestivo | Colunistas

Para os acadêmicos amantes das áreas cirúrgicas nada é mais aguardado durante a graduação que os rodízios nessas especialidades. Aos que preferem “unicamente” a Clínica, sempre há oportunidade de se surpreender! Essa foi a minha experiência no Internato da Especialidade de Cirurgia do Aparelho Digestivo em um Hospital-Escola Referência vinculado ao Sistema Único de Saúde (SUS) na região norte do país. O rodizio em área cirúrgica é de grande valia, uma vez que, para muitos discentes será o único contato curricular com especialidades cirúrgicas. Segundo o estudo “Demografia Médica no Brasil 2020”, realizado pela Faculdade de Medicina da USP em cooperação com o Conselho Federal de Medicina (CFM), em janeiro de 2020 haviam 478.010 médicos em atividade no Brasil, sendo que destes: 38.583 (8,9%) são especialistas em Cirurgia Geral e 3.232 (0,7%) são subespecialistas em Cirurgia do Aparelho Digestivo. Tais números demonstram que menos de 10% dos médicos mantiveram aproximação com as práticas cirúrgicas após o ingresso ao mercado de trabalho. Corroborando, portanto, com a importância de se ter a oportunidade e a aproximação com as especialidades cirúrgicas durante a formação acadêmica. No serviço onde fui interno, a jornada de trabalho era dividida entre as Enfermarias, os Ambulatórios e o Bloco Cirúrgico propriamente dito. Cada qual com suas características, os revezamentos entre as áreas de atuação permitem ao discente o contato de modo holístico com a jornada laboral do Especialista em Cirurgia do Aparelho Digestivo. Durante os atendimentos ambulatoriais, tem-se o primeiro contato com os pacientes que, provavelmente, serão operados nas próximas semanas. Então, faz-se necessário e de suma importância exercitar, acima de tudo, o raciocínio semiológico, juntando os dados clínicos do exame físico com a avaliação de exames de imagem, a fim de se tecer o diagnóstico