Wallyson Pablo de Oliveira Souza

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Implicações neurológicas de alguns distúrbios genéticos: uma abordagem prática | Colunistas

1.     Introdução Os distúrbios genéticos são alterações na sequência de nucleotídeos em uma parte do DNA que alteram a estrutura de uma proteína e, consequentemente, causam anomalias anatômicas e fisiológicas. Tais doenças são relativamente raras e, no quadro fisiopatológico, podem apresentar implicações de ordem neurológica. Neste texto, você encontrará alguns defeitos genéticos e suas principais repercussões no sistema nervoso. 2.     Distúrbios genéicos        2.1. Síndrome do x Frágil Causa: mutações no gene FMR1. O referido gene é necessário para a síntese da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation), a qual regula a produção de outras proteínas importantes para as sinapses nervosas. Consequências neurológicas: atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem, deficiência intelectual variável com o sexo, ansiedade, hiperatividade, impulsividade, desinibição, alterações de humor; convulsões.         2.2. Doença de Huntington Causa: alterações no gene huntingtina (HTT). Consequências neurológicas: neurodegeneração do sistema nervoso central; distonia; perturbações no sono; disfunção do sistema nervoso autônomo; problemas na fala (disartria, por exemplo); declínio cognitivo; rigidez e hipocinesia ou acinesia grave; ansiedade.         2.3. Síndrome de Rett Causa: mutações no gene MeCP2. Consequências neurológicas: desaceleração do crescimento do perímetro cefálico (atrofia cerebral que atinge notadamente a substância cinzenta), perda gradual da capacidade de fala, episódios convulsivos.         2.4. Doença de Frabry Causa: mutações no gene GLA. Consequências neurológicas: acidentes isquêmicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais, hipoacusia, alterações vestibulares (zumbido e vertigem), parestesia crônica.          2.5. Síndrome de Smith-Lemli-Optiz ( SLO)

Fake news na medicina: um desserviço à sociedade | Colunistas

INTRODUÇÃO Nos últimos anos, muito tem sido discutido sobre a disseminação de inverdades na Internet. Apesar de serem um fenômeno bastante antigo, as fakes news estão em evidência devido à velocidade de distribuição e ao alcance que as mídias digitais propiciam às informações, notadamente as falsas, o que é preocupante. Nesse contexto, a medicina, infelizmente, transformou-se num alvo recorrente de muitas notícias sem embasamento científico, capazes de provocar sérios prejuízos para a sociedade em geral. É provável que você, assim como acontece comigo, receba nos grupos de WhatsApp ou veja em redes sociais mensagens falsas acerca de assuntos relacionados à saúde. Essa situação torna-se cada vez mais comum em decorrência, sobretudo, do teor sedutor de algumas informações que nem sempre vão ao encontro da validade científica. Muitas pessoas, seja pelo medo, seja pelo desejo incessante de encontrar curas para suas doenças, deixam-se iludir pelo conteúdo apelativo e alarmante dessas mensagens. Assim, as redes sociais, de grupo em grupo, possibilitam, praticamente numa exponencial, a divulgação de tais boatos, causando um desserviço a todos. NOTÍCIAS FALSAS E SEUS IMPACTOS NA MEDICINA Recentemente, a epidemia do novo coronavírus foi o epicentro de vários boatos na internet, como os que destacavam ser possível combater o vírus em questão utilizando cocaína. Já não bastasse a preocupação a qual recai sobre o assunto em si, as pessoas ainda são expostas a essas inverdades que, acredite, disseminam-se bem mais rápido que o próprio patógeno. Outros exemplos comuns são aquelas notícias que anunciam procedimentos estéticos milagrosos, dietas mirabolantes e curas imediatas para doenças muito complexas, como o câncer. Por envolverem o emocional de várias pessoas, os impactos disso são extremamente nocivos. Você certamente deve ter um parente ou um amigo que não costuma ir

“Se vira nos 3”: 10 tríades clássicas na medicina que você precisa conhecer | Colunistas

1 – Introdução Costuma-se atrelar o número três (3) a várias simbologias. Na tradição cristã, ele alude, entre outras representações, à Santíssima Trindade (Pai, Filho e Espírito Santo). Na numerologia, está associado ao ideário de união, de harmonia e de criatividade. No contexto das ciências médicas, mais dissociado dessas simbologias, o número 3 aparece como representação das famosas tríades cujos nomes nem sempre agradam e com muitas das quais nós, acadêmicos, já temos contato desde os semestres iniciais da graduação. Particularmente, gosto dos epônimos, pois considero que são homenagens justas aos estudiosos do passado. E você? A verdade é que, para além das nomenclaturas, é de suma importância reconhecer os sinais e os sintomas associados a essas tríades a fim de que se desenvolva um raciocínio diagnóstico mais assertivo, relacionando-o aos possíveis problemas. Pensando nisso, este artigo visa abordar 10 tríades clássicas na Medicina e relacionar tais achados com as complicações mais comuns. Seja como forma de revisão, seja como primeiro contato com os termos que serão apresentados, espero que este texto contribua para os seus estudos. 2 – Tríades clássicas na Medicina 2.1. Tríade de Beck – Hipotensão arterial; – Hipofonese de bulhas/ abafamento de bulhas; – Turgência jugular. Ocorrência: tamponamento cardíaco. 2.2. Tríade de Cushing – Bradicardia; – Hipertensão arterial; – Bradipneia. Ocorrência: hipertensão intracraniana. 2.3. Tríade de Virchow – Lesão do endotélio vascular; – Alterações no fluxo sanguíneo (estase sanguínea); – Alteração da constituição do sangue devido à hipercoagulabilidade. Ocorrência: trombose venosa

Perspectivas tecnológicas na medicina: o futuro já começou | Colunistas

Introdução O Futurismo foi um movimento artístico-literário que surgiu em 1909 e se caracterizou pela exaltação à ciência e ao progresso tecnológico. Felippo Marinetti, idealizador do movimento, se vivo hoje fosse, ficaria abismado com a estreita relação entre as novas tecnologias e as várias áreas do conhecimento, entre as quais está a Medicina. Talvez nem nos seus pensamentos mais futuristas ele fosse capaz de imaginar a realidade que está sendo projetada para as ciências médicas no século XXI. Nesse sentido, quais são os rumos tecnológicos da medicina? A seguir você encontrará algumas tendências para a medicina do futuro. Inovações tecnológicas na Medicina Inteligência Artificial (IA) Por meio da montagem de bancos de dados dos pacientes, a inteligência artificial pode ser usada na projeção de dispositivos que ‘’aprendam’’ a cuidar desses indivíduos. Quanto a isso, já existem aplicativos que monitoram dietas e horários de tomar medicamentos. A expectativa é a criação de ferramentas úteis, inclusive, no diagnóstico preciso de doenças complexas. Em 2016, por exemplo, estudiosos da Universidade de Stanford elaboraram um algoritmo capaz de detectar câncer de pele e de sinalizar a presença de tumores com a mesma precisão de médicos dermatologistas. Tecnologias wearables Trata-se de dispositivos vestíveis, de modo a promover contato direto entre o produto e   corpo dos usuários. Tais ferramentas são capazes de coletar informações em tempo real dos pacientes, como frequência cardíaca e pressão arterial, o que não só ajuda a equipe médica, mas também dá ao indivíduo um maior protagonismo na monitorização de sua saúde. Essa tecnologia deve ser difundida com maior ênfase nos próximos anos, auxiliando em diagnósticos complexos. Medicamentos personalizados O crescente desenvolvimento da farmacogenômica auxiliará sobremaneira