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Mutação e variação genética: tipos, causas e sua importância

Mutação e variação genética: tipos, causas e sua importância

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Mutação e variação genética: tudo o que você precisa saber para gabaritar sua prova!

Na medicina, a compreensão aprofundada da genética é fundamental na abordagem de doenças e no desenvolvimento de tratamentos individualizados. Nesse contexto, dois fenômenos fundamentais precisam ser entendidos: a mutação e a variação genética. 

Estes conceitos não apenas são importantes para entender a hereditariedade humana, mas também desempenham um papel fundamental na identificação de fatores de risco, diagnóstico preciso e estratégias terapêuticas inovadoras.

Estudo da mutação e variação genética

O estudo da mutação e variação genética tem uma história que se estende ao longo de várias décadas, marcada por descobertas-chave e avanços significativos.

No início do século XX, os trabalhos do monge Gregor Mendel sobre hereditariedade foram redescobertos, lançando as bases da genética moderna. Suas leis da hereditariedade estabeleceram os princípios básicos da transmissão genética.

Já na década de 1940 a 1950, pesquisadores, incluindo Oswald Avery, Colin MacLeod e Maclyn McCarty, demonstraram que o ácido desoxirribonucleico (DNA) era o material genético responsável pela hereditariedade, consolidando a importância do DNA no estudo da genética.

Nos anos subsequentes, as décadas de 1960 e 1970 testemunharam avanços na genética molecular e na decifração do código genético, estabelecendo relações entre sequências de DNA e aminoácidos em proteínas.

Na virada do milênio, o projeto genoma humano concluído em 2003 mapeou e identificou todas as sequências do DNA humano. Essa era de avanços tecnológicos testemunhou o desenvolvimento de técnicas de sequenciamento de DNA mais rápidas e acessíveis, como a próxima geração de sequenciamento.

Atualmente, o estudo da mutação e variação genética é essencial para a medicina genômica. Com uma compreensão mais aprofundada do genoma humano, os pesquisadores exploram como as alterações genéticas influenciam a saúde e as doenças. Com isso, houve um desenvolvimento de terapias personalizadas, onde o tratamento é adaptado com base no perfil genético único de cada paciente.

O que é mutação genética?

A mutação genética é uma alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA, que é a molécula que carrega as informações genéticas em organismos vivos. Essas mudanças podem ocorrer em diferentes partes do genoma, incluindo genes específicos ou regiões não codificantes. 

As mutações genéticas podem resultar em variações na expressão de características hereditárias, influenciando o desenvolvimento, funcionamento e comportamento de um organismo.

Quais os tipos de mutação genética?

Existem diferentes tipos de mutações genéticas, sendo as mais comuns:

  • Substituição de base: uma base nitrogenada é substituída por outra no DNA. Isso pode ter diferentes efeitos, dependendo se a substituição ocorre em uma região codificante de um gene ou em uma região não codificante
  • Inserção: adição de uma ou mais bases ao DNA. Isso pode causar mudanças significativas na sequência genética, afetando a leitura correta durante a síntese de proteínas
  • Deleção: remoção de uma ou mais bases do DNA. Isso também pode levar a alterações na sequência de aminoácidos durante a tradução do gene em uma proteína.

Quais as causas de mutações genéticas?

As mutações genéticas podem ser causadas por diversos fatores, incluindo:

  • Exposição a radiações
  • Substâncias químicas mutagênicas
  • Erros durante a replicação do DNA 
  • Ou até mesmo processos biológicos normais. 

Nem todas as mutações resultam em efeitos perceptíveis, e algumas podem ser neutras ou até mesmo benéficas, contribuindo para a variabilidade genética e a evolução das espécies.

No contexto médico, mutações genéticas podem estar associadas a doenças genéticas hereditárias ou serem fatores de risco para o desenvolvimento de certas condições médicas.

O que é variação genética?

A variação genética refere-se à diversidade nas sequências de DNA entre indivíduos de uma população. Essa variação é uma característica natural e essencial para a evolução e adaptação das espécies ao longo do tempo. 

As diferenças genéticas podem ocorrer em diferentes níveis, desde pequenas variações em genes específicos até grandes diferenças nas configurações cromossômicas.

Genes e alelos

Os genes são segmentos específicos de DNA que codificam a informação para a produção de proteínas ou desempenham outras funções biológicas. 

A variação genética ocorre através de diferentes versões de um mesmo gene, chamadas alelos. Indivíduos podem herdar diferentes combinações de alelos dos seus pais.

Recombinação genética

Durante a reprodução sexual, ocorre a recombinação genética, na qual os alelos são misturados e redistribuídos entre os cromossomos parentais. Isso aumenta ainda mais a diversidade genética nas gerações seguintes.

Mutação genética

Além da variação herdada, mutações genéticas espontâneas introduzem novas variações no DNA. 

Algumas dessas mutações podem se tornar fontes adicionais de variação genética em uma população.

Variação em níveis cromossômicos

Variações no número de cromossomos (aneuploidias) ou estruturais podem ocorrer, contribuindo para a diversidade genética.

Como a variação genética influencia no adoecer do paciente?

Certas variações genéticas podem aumentar a suscetibilidade de um indivíduo a determinadas doenças. Essas predisposições genéticas não garantem que a doença se desenvolverá, mas aumentam o risco. Por exemplo, variações em genes específicos estão associadas a um maior risco de condições como diabetes, câncer, doenças cardiovasculares, entre outras.

Além disso, algumas condições médicas são diretamente causadas por mutações genéticas hereditárias. Indivíduos que herdam tais mutações de seus pais podem desenvolver doenças genéticas, como fibrose cística, distrofia muscular e hemofilia.

Em relação ao tratamento de doenças, a variação genética pode influenciar como um paciente responde a determinados medicamentos. Algumas pessoas metabolizam certos fármacos mais rapidamente ou lentamente com base em suas características genéticas. Isso pode afetar a eficácia do tratamento e aumentar o risco de efeitos colaterais.

Como esse tema é cobrado nas provas?

  • Qual é a definição correta de mutação genética?
    a) Qualquer alteração no fenótipo de um organismo.
    b) Mudança no ambiente que afeta a expressão gênica.
    c) Alteração no material genético de um organismo que pode ser transmitida para a descendência.
    d) Diferenças genéticas entre organismos da mesma espécie.
  • O que pode causar uma mutação genética?
    a) Exposição a radiação, substâncias químicas ou erros durante a replicação do DNA.
    b) Apenas fatores hereditários.
    c) Somente influências ambientais.
    d) Exclusivamente alterações no ambiente celular.
  • Qual é o impacto mais comum das mutações genéticas nos organismos?
    a) Sempre resultam em doenças genéticas.
    b) Sempre melhoram a aptidão do organismo.
    c) Podem ser neutras, prejudiciais ou benéficas.
    d) Apenas causam morte celular.

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Referência bibliográfica

  • Turnpenny, Peter & Ellard, Sian (2009) Emery – Genética Médica. 13a Edição. Elsevier Editora Ltda, Rio de Janeiro, RJ, 426 pp. 
  • Read, Andrew & Donnai, Dian (2008) Genética Clínica: uma nova abordagem. Artmed Editora S.A., Porto Alegre, RS, 425 pp. 

Sugestão de leitura complementar