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Por que a nova geração de médicos precisa ter conhecimento em Genética | Ligas

O exercício médico exige cada vez mais conhecimentos acerca da Genética, sejam estes conhecimentos voltados ao diagnóstico, tratamento ou prevenção e monitoração de defeitos congênitos e doenças genéticas. No entanto, nem sempre existe uma disciplina de Genética Médica ofertada nas universidades, e muitos estudantes de medicina não têm a oportunidade de conhecer os princípios básicos da genética médica, ou os consideram difíceis. Dessa forma, temos hoje muitos médicos que até possuem conhecimentos básicos acerca da Genética, mas não conhecem o suficiente para oferecer orientações a pacientes com doenças genéticas. Nesse sentido, pesquisas evidenciam que médicos não geneticistas possuem uma visão superficial da Genética, relacionando-a estritamente a áreas como a oncogenética, ou a procedimentos como o aconselhamento genético. Assim, listamos aqui algumas razões por que a nova geração de médicos deve ter conhecimento em Genética:

  1. Uma hora ou outra, vamos nos deparar com um paciente com alguma doença genética

As doenças genéticas são de certa forma raras e marcam a experiência clínica de médicos em formação muitas vezes no internato, principalmente devido à complexidade e especificidade do quadro clínico apresentado pelos pacientes com doenças genéticas. Nesses momentos, o conhecimento básico acerca da Genética é extremamente necessário e alguns conhecimentos intermediários ou avançados viriam a calhar.

Como chave da Atenção Primária à Saúde, médicos generalistas são de extrema importância para a orientação desses pacientes. Estes geralmente têm o primeiro contato com um médico generalista, o qual deve saber lida com esse paciente. Assim, é essencial que esse profissional saiba aconselhar o paciente  e encaminhá-lo a um médico geneticista se possível. Em regiões onde esses especialistas não estão disponíveis, fato o qual é uma realidade no Brasil, principalmente nas regiões Norte e Nordeste, o médico com o qual o paciente teve o primeiro contato deve o acompanhar e o orientar, indicando os exames necessários ao paciente e elaborando uma estratégia de tratamento

Assim, faz-se necessária uma formação em Genética bem mais aprofundada do que a se conhece hoje das universidades tradicionais de Medicina, para que os médicos recém-formados estejam aptos a lidar com estas situações e possam assegurar um atendimento de precisão e de confiança.

  • O aconselhamento genético é de importância clínica para o acompanhamento da incidência de doenças genéticas

O conceito clássico de acompanhamento genético, desenvolvido pela Fundação Nacional de Genética da América do Norte em 1974 é que o aconselhamento genético é “um processo de comunicação que cuida dos problemas humanos associados à ocorrência ou recorrência de uma doença genética em uma família”. Entendemos, portanto, o aconselhamento genético como tática principal de acompanhamento de indivíduos cujos familiares portem uma doença genética. Assim, o aconselhamento genético traduz objetivos na prática da Medicina da Família no que diz respeito à compreensão da família do que se trata a doença genética com a qual estão convivendo, as possibilidade de virem a desenvolver essa doença, além de tentar promover mudanças no estilo de vida daquela família.

Pina-Neto explica que o aconselhamento genético é realizado em várias fases, desde a confirmação do diagnóstico, passando pelos cálculos dos riscos genéticos, comunicação, decisão e ação do profissional, e continuação do acompanhamento da família em questão. Dessa forma, podemos imaginar o quão importante é o aconselhamento genético para o bem-estar mental desses familiares acompanhados pelos procedimento em questão, visto que as doenças genéticas são muitas vezes doentes de grande aflição, como cânceres, defeitos congênitos de natureza física ou mental.

Mais uma vez, ressaltamos a necessidade de o médico generalista ter conhecimento acerca da Genética suficiente para realizar um atendimento satisfatório ao paciente com doença genética, uma vez que o entendimento da condição genética pelo família pode ser prejudicado se o paciente não é corretamente encaminhado ou instruído pelo médico generalista.

  • A genética é o futuro da medicina

Parece clichê, mas é a mais pura verdade. São menos de 70 anos desde a descoberta da estrutura de dupla-hélice do DNA, e desde então já desvendamos vários mistérios microscópicos do nosso próprio organismo. Hoje, com conhecimento acerca dos minúsculos genes, cujas mutações causam as mais variadas doenças genética, podemos prever hipóteses diagnósticas, direcionar tratamentos, descobrir predisposição a doenças e muito mais.

Para o futuro, muito se discute a respeito do aprimoramento genético. Esta técnica se assemelha às ferramentas de edição genética já utilizadas na agricultura e na pecuária, em que há a seleção de características desejadas para os seres em questão a serem desenvolvidos. No que concerne à Genética médica, apostam em tecnologias de manipulação e edição de embriões num processo de eliminar genes que predispõem a doenças, visando à eliminação destas doenças. No entanto, essa prática possui limitações éticas à medida que abre portas para um outro tipo de processo de edição de genes, nos quais pais teriam o poder de escolher as características de seus filhos.

De qualquer maneira, as descobertas da engenharia genética associada à Genética Médica são grande avanço na nossa compreensão de processos moleculares e com certeza revolucionarão a prática médica que conhecemos hoje.

Estas são apenas algumas das muitas razões pelas quais devemos procurar conhecer a Genética Médica e tentar aplicá-la em situações clínicas do nosso dia a dia. Pensamos que é importante reivindicar melhoras no ensino da Genética nas universidades, para que possamos saber lidar melhor com nosso pacientes no futuro e aprender com eles.

Instagram: @sagems_sobral

Referências

  1. PINA-NETO, João Monteiro de. Aconselhamento genético. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre , v. 84, n. 4, supl. p. S20-S26, Aug. 2008 .
  2. CORREIA, Patrícia Santana et al . Conhecimento e atitudes sobre genética entre médicos residentes. Rev. bras. educ. med., Rio de Janeiro , v. 35, n. 2, p. 193-200, June 2011 .
  3. Asai A, Ohnishi M, Nishigaki E, Sekimoto M, Fukuhara S, Fukui T. Focus group interviews examining attitudes toward medical research among the Japanese: a qualitative study. Bioethics. 2004;18(5):448-70.
  4. BRITTO, Ramon Motta da Silva. SOUZA JUNIOR, E. A.. SOUZA, Cíntia Ávila. ANJOS, A. R.;MENDONÇA SIGNIFICADO E IMPORTÂNCIA DA GENÉTICA MÉDICA PARA MÉDICOS E ACADÊMICOS DE MEDICINA. Revista Científica Semana Acadêmica. Fortaleza, ano MMXV, Nº. 000078, 13/01/2016.
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