A triagem neonatal para anomalias cromossomiais, sobretudo as síndromes de Down e Edwards pode ser feita baseada em dados clínicos, laboratoriais e sonográficos. Os exames laboratoriais que associados a translucência nucal e a idade materna apresentam maior sensibilidade e especificidade na detecção dessas anomalias e subsequente melhoria na qualidade da triagem das pacientes a serem submetidas a estudo genético invasivo são: