Questões na prática

Pediatria

Neuropediatria

Com relação aos erros inatos do metabolismo, é correto afirmar que:

A
o tratamento da fenilcetonúria deve ser iniciado o mais precocemente possível compreendendo o leite modificado, pobre em fenilalanina
B
a galactosemia se manifesta no período neonatal através de hepatopatia, tubulopatia e deformidades progressivas
C
são esperados valores normais para amônia sanguínea nos defeitos do ciclo da ureia e em algumas acidemias orgânicas
D
o emprego de mamadeiras adoçadas com sacarose leva secundariamente à hiperglicemia nos pacientes com intolerância hereditária à frutose
A claudicação intermitente é um sintoma de:
Paciente com 35 semanas de idade gestacional dá entrada no pronto-socorro referindo dor importante no hipocôndrio direito. Ao exame clínico, a gestante apresentava pressão arterial de 100/80 mmHg; com dor intensa a palpação superficial e profunda do hipocôndrio direito e útero de tonicidade normal compatível com a idade gestacional. Edema maleolar moderado e proteinúria de +++, batimentos cárdio-fetais 140 bpm. Exame especular e toque apresentando colo fechado. USG abdominal e obstétrica normais, com placenta tópica. Enzimas hepáticas elevadas com plaquetopenia e hemólise. Qual o provável diagnóstico?
Mulher de 64 anos, obesa, com história de hipertensão arterial e diabetes mellitus, há 3 meses com edema generalizado insidioso de evolução progressiva, fadiga e dispneia de esforço. A radiografia de tórax revelou congestão pulmonar sem cardiomegalia. Eletrocardiograma de repouso mostrou hipertrofia ventricular esquerda sem distúrbios da condução ou sinais de infarto miocárdio prévio. Neste caso, um ecocardiograma com Doppler provavelmente revelará:
Adolescente do sexo masculino, 14 anos e 6 meses, vem à consulta para acompanhamento ambulatorial. O exame físico revela: volume testicular 3,8 ml; pelos longos e finos na base do pênis; estatura 147 cm (<p3); peso 39 kg (<p3). Velocidade de crescimento: 2,5 cm/ano. Estatura materna: 141 cm, estatura paterna: 160 cm. A principal hipótese diagnóstica neste caso é:
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