Questões na prática

Clínica Médica

Pediatria

Cardiologia

Pediatria Geral

Miguel tem 12 anos, estatura desproporcionalmente elevada, aracnodactilia e leve deslocamento do cristalino. Seu pai faleceu subitamente durante um exercício físico. Dra. Patrícia desconfiou de uma possível alteração genética no gene que codifica a fibrilina-1. Solicitou, então, um ecocardiograma que evidenciou uma dilatação da aorta ascendente com regurgitação aórtica. Em que patologia Dra. Patrícia deve ter pensado?

A
Síndrome de Marfan
B
Acondroplasia
C
Tetralogia de Fallot
D
Síndrome de Klinefelter
Na consulta de puericultura do lactente, uma etapa fundamental é a avaliação da perda dos reflexos primitivos, com relação a estes reflexos, assinale a alternativa correta:
Paciente masculino, 22 anos de idade, encontra-se em tratamento para acne conglobata. Recentemente refere cansaço com dores nas cartilagens costais, coluna cervical e sacroilíacas. Nega sintomas geniturinários e gastrointestinais. Informa que trocou de parceiro sexual recentemente. Os diagnósticos diferenciais pertinentes ao caso são:
São achados laboratoriais (dosagem sanguínea) de um recém-nascido com diagnóstico de erro inato do metabolismo por defeito do ciclo da ureia:
O tratamento cirúrgico da estenose hipertrófica do piloro consiste em:
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