Paciente de 2 anos com história de fezes amolecidas, volumosas e brilhantes 8x/dia. História pregressa de 3 episódios de pneumonia. Ao exame: peso e estatura abaixo do 3º percentil. Hemograma: Hb = 12, leucócitos 2.500, 2% bastões, 10% segmentados, 2% eosinófilos, 86% linfócitos, plaquetas 250.000. Radiografia de ossos longos demonstra condrodisplasia metafisária. Qual o diagnóstico?

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Paciente de 2 anos com história de fezes amolecidas, volumosas e brilhantes 8x/dia. História pregressa de 3 episódios de pneumonia. Ao exame: peso e estatura abaixo do 3º percentil. Hemograma: Hb = 12, leucócitos 2.500, 2% bastões, 10% segmentados, 2% eosinófilos, 86% linfócitos, plaquetas 250.000. Radiografia de ossos longos demonstra condrodisplasia metafisária. Qual o diagnóstico?

Síndrome de Beckwith-Wiedmann.

Síndrome de Wiskott-Aldrich.

Síndrome de Johanson-Blizzard.

Síndrome de Bernard-Soulier.

Síndrome de Shwachman-Diamond.

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