Questões na prática

Pediatria

Neonatologia

Paciente de 2 anos de idade apresenta retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e microcefalia. A investigação mostra: cariótipo 46XX; tomografia de crânio com calcificações periventriculares; liquor com 2 células, 5 hemácias, 12 proteína, 67 glicose; fundo de olho com coriorretinite. Qual o diagnóstico mais provável?

A
síndrome de Edwards
B
síndrome de Patau
C
síndrome de Down
D
infecção congênita por citomegalovirus
E
infecção congênita por sífilis
A etiologia da hérnia inguinal na infância está relacionada à:
Enquanto na maior parte dos adultos as cardiopatias têm origem isquêmica, em crianças as desordens cardíacas são em sua maioria de origem congênita. É considerada a cardiopatia congênita mais frequente na infância:
Mulher de 65 anos de idade, obesa, sem cirurgias abdominais prévias, com passado de cólica sabidamente biliar, apresenta quadro de dor abdominal timpanismo difuso. O RX simples de abdome mostra distensão de alças do intestino delgado, com ausência de ar nos cólons e presença de aerobilia. O diagnóstico provável desta paciente é:
A galactosemia é um erro inato do metabolismo da galactose e suas principais manifestações clínicas são baixo ganho ponderal, icterícia colestática, hepatomegalia, retardo mental, catarata e aumento da suscetibilidade a infecções, principalmente por E. coli. Neste erro inato do metabolismo, a conduta dietética considerada a mais adequada é:
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