Um menino de nove anos apresenta baixa estatura, pregas em epicantos oculares, fissuras palpebrais desviadas para baixo, ptose palpebral bilateral, ponte nasal achatada, pescoço curto, baixa implantação posterior dos cabelos, tórax em escudo, um sopro cardíaco sistólico em foco pulmonar e pênis pequeno. Foi submetido à cirurgia para criptorquidia bilateral com um ano de idade. É fisicamente muito parecido com seu pai, que também é baixo e tem o diagnóstico de estenose da válvula pulmonar. A criança tem como principal hipótese diagnóstica: