Carreira em Medicina

Resumo da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica: epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento | Colunistas

Resumo da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica: epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento | Colunistas

Compartilhar
Imagem de perfil de Comunidade Sanar

Definição

A neuropatia hereditária sensorial e autonômica (NHSA)  é uma patologia rara e autossômica, caracterizada pela ausência das reações aos estímulos dolorosos pelo indivíduo. Pode ser chamada também de insensibilidade congênita à dor e, até o momento são classificadas em 5 tipos, cada tipo com seus achados clínicos e não há cura para essa condição.

Epidemiologia da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica

A prevalência de NHSA é muito baixa e há poucos registros epidemiológicos por tratar-se de uma patologia rara. Porém, estima-se que a NHSA atinja 1 a cada 1.000.000 de nascidos vivos. Além disso, sabe-se que dentre os 5 tipos de NHSA, a tipo 1 é a mais prevalente.

Fisiopatologia

Os mecanismos fisiopatológicos dessa doença e dos seus subtipos ainda não estão muito bem esclarecidos. Contudo, do ponto de vista genético, entende-se que a NSAH 1 é de origem autossômica dominante, enquanto NSAH tipos 2, 3, 4 e 5 são de origens autossômicas recessivas. Alguns estudos sugerem que os indivíduos portadores de NSAH, independentemente do tipo, possuem mutações nos genes responsáveis pelo desenvolvimentos das fibras nervosas dos axônios do tipo C e Aα de pequeno diâmetro, as quais transmitem sensação de dor. Contudo, cada tipo de NSAH possui suas particularidades na expressão de mutações gênicas e, consequentemente, produzindo diferentes tipos de alterações nas fibras nervosas. Nesse sentido, há o prejuízo de diversos componentes sensitivos da dor, destacando: os sensoriais-discriminatórios (relacionado aos sistemas espinais de condução rápida)  e os afetivos motivacionais (a qual é processada pelas estruturas da formação reticular do tronco encefálico e límbicas, que sofrem influência dos sistemas nociceptivos de condução espinal lenta).

Quadro clínico da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica

O quadro clínico da NHSA varia de acordo com o seu tipo, contudo, os pacientes apresentam algumas características em comum como: queimaduras indolores, mutilação nos dedos e lesões articulares. Além disso, é comum a perda múltiplos aspectos da percepção da dor, sendo difícil para o paciente classificar os estímulos em tipo e intensidade. É comum ainda a perda de reflexos, como o patelar, nesses indivíduos.

Diagnóstico da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica

O diagnóstico dos tipos NHSA depende de 4 aspectos: genéticos, manifestações clínicas, eletroneuromiográficos e patológicos. Atualmente a investigação genética é uma das formas mais importantes de fundamentar o diagnóstico dentre essas neuropatias, contudo, algumas manifestações clínicas específicas para cada tipo de NHSA podem ser observadas e utilizadas para estabelecer um diagóstico.

  • Neuropatia Hereditária Sensitiva Autossômica Tipo 1 (NHSA1): também conhecida como doença de Thévenard, os pacientes possuem a perda da sensibilidade à dor predominantemente nos membros inferiores e o quadro começa a se instalar no início da vida adulta, esse fato ajuda a diferenciar a NHSA1 dos demais tipos. Além disso, é muito comum a abolição dos reflexos de aquileu e patelar.
  • Neuropatia Hereditária Sensitiva Autossômica Tipo 2 (NHSA2): os portadores de NHSA2 apresentam comprometimento difuso da sensação de toque e pressão, podendo apresentar outras modalidades de insensibilidade sensitiva. O quadro inicia-se na infância e não é de caráter evolutivo, para além disso, os pacientes podem ser incapazes de manipular pequenos objetos. A falta de percepção da dor pode levar a úlceras, fraturas indolores e lesões articulares, o que pode ser um risco caso tais situações não sejam apropriadamente relatadas e tratadas.
  • Neuropatia Hereditária Sensitiva Autossômica Tipo 3 (NHSA3): é também conhecida como a síndrome de Riley-Day, a NHSA3 acomete em sua maioria as crianças de origem judia. Os portadores de NHSA3 apresentam disfunção generalizada na percepção de dor e temperatura. O quadro começa na infância com dificuldade de alimentação e quadros recorrentes de temperatura corporal elevada. Além disso, na NHSA3 as mutilações são menos evidentes.
  • Neuropatia Hereditária Sensitiva Autossômica Tipo 4 (NHSA4): é extremamente rara e o quadro patológico se inicia na infância com a insensibilidade à dor, anidrose (ausência de suor) e retardo mental moderado. Nesse tipo de NHSA a sensibilidade ao toque e a pressão estão preservadas.
  • Neuropatia Hereditária Sensitiva Autossômica Tipo 5 (NHSA5): os portadores de NHSA5 cursam com insensibilidade à dor e temperatura desde a infância. É comum a ocorrência de fraturas indolores, úlceras e queimaduras. Automutilações como mordidas nos lábios e língua são frequentes. Contudo, a propriocepção e sensibilidade ao toque, pressão e vibração não são afetadas nesses indivíduos.

Autor: Welerson Roberto dos Reis – @med.welerson


O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.


Referências:

ACOSTA-GUALANDRI, Alejandra; BOGANTES-LEDEZMA, Sixto. Neuropatía autonómica sensorial hereditaria. Acta Médica Costarricense, v. 56, n. 2, p. 81-84, 2014.

NAGASAKO, Elna M.; OAKLANDER, Anne Louise; DWORKIN, Robert H. Congenital insensitivity to pain: an update. Pain, v. 101, n. 3, p. 213-219, 2003.

OLIVEIRA, Carlos Rogério Degrandi et al. Anestesia em paciente com insensibilidade congênita a dor e anidrose. Revista Brasileira de Anestesiologia, v. 59, n. 5, p. 602-609, 2009.

SANVITO, Wilson Luiz; CATALDO, Berenice Oliveira V.; COSTA, Agnaldo Rodrigues. Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo II: a propósito de dois casos. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 61, n. 3A, p. 654-658, 2003.

TILL STARTSIDAN SÖK, Meny Gå; SOCIALSTYRELSEN, Om. Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V.