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Retinoblastoma: O câncer intraocular mais prevalente nas crianças. | Colunistas

Retinoblastoma: O câncer intraocular mais prevalente nas crianças. | Colunistas

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Imagem de perfil de Saulo Borges de Brito

Introdução

O retinoblastoma é uma neoplasia maligna que surge na retina imatura das crianças, podendo ocorrer de forma unilateral ou bilateral. 

Sua prevalência, segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer) varia entre 2,5% e 4% de todos os casos de câncer pediátrico e atualmente, estima-se algo entre 400 e 600 diagnósticos de retinoblastoma por ano no Brasil.

A grande parcela dos casos acontece em pacientes pré-escolares, cerca de 66,7% naqueles menores de 2 anos e apenas 5% de todos os casos acontecem em pacientes após os 5 anos. 

Essa neoplasia tem origem genética, com potencial transmissibilidade hereditária. Sua herança é autossômica dominante com penetrância incompleta, ou seja, nem todos aqueles pacientes que possuem o gene RB1 mutante necessariamente desenvolvem o quadro clínico do retinoblastoma.

Patogenia da forma familiar e forma esporádica do retinoblastoma
Fonte: Monitoria de Genética Médica – UFC.

Pacientes que possuem o quadro bilateral costumam apresentar sinais da doença mais precocemente, nos primeiros meses de vida, ao passo que o quadro unilateral demora mais tempo para apresentar os primeiros sinais característicos, normalmente do 3º ao 5º ano de vida. 

O retinoblastoma bilateral sempre é de origem hereditária e corresponde a 1/4 de todos os casos da doença, sua origem se dá na mutação do gene RB1. Esse gene RB1 mutado pode ser herdado de um dos genitores ou então originar-se após fecundação com mutações aleatórias nas células germinativas que inibem o gene supressor do tumor.

Por sua vez, o retinoblastoma unilateral, responsável por 3/4 da doença, pode ser ou de origem hereditária ou de origem esporádica, desses 3/4 a maioria se dá de forma não hereditária, segundo o INCA 90% dos casos de retinoblastoma unilateral, ao passo que 10% seriam de origem familiar.

Quadro clínico

Os pais levam o paciente ao médico, principalmente, com queixas de estrabismo, dor, inchaço unilateral ou bilateral e comprometimento da visão, contudo esses achados são inespecíficos e por isso os responsáveis demoram a procurar o médico. 

Contudo, um achado em específico que é de suma importância para o diagnóstico precoce, a leucocoria, um reflexo esbranquiçado na pupila que pode ser notado ao jogar-se uma luz sobre o olho(normalmente em fotos com flash), também chamado de reflexo do olho de gato é um sinal de grande valor para o diagnóstico precoce da doença e deve ser observado com atenção por pais e cuidadores, caso esse seja identificado deve-se procurar o medico com urgencia. Em casos mais avançados o paciente pode relatar, cefaléia, anorexia, vômitos e fotofobia.

Leucocoria Unilateral. Fonte: MSD – Manuals

Leucocoria Bilateral. Fonte: Ento Key.

Diagnóstico

Inicialmente, logo ao nascer, é recomendado que um pediatra ou um oftalmologista realize o teste do reflexo vermelho, popularmente conhecido como teste do olhinho. Ele consiste em jogar uma luz no olho do recém-nascido, buscando identificar um reflexo vermelho, caso esse não seja observado é indício de que existe algum obstáculo impedindo a luz de passar pelo eixo óptico apontando para alguma alteração no exame decorrente de alguma patologia, dentre elas o retinoblastoma. 

Contudo apenas o teste do olhinho não é suficiente para diagnosticar essa neoplasia, sendo indicado portanto que pacientes com histórico positivo de retinoblastoma na família realizem, semestralmente, até os 2 anos de vida o exame de fundo de olho, ou fundoscopia, realizado pelo oftalmologista.

Logo, após a observação da leucocoria, o diagnóstico do retinoblastoma deve ser confirmado, não se realiza confirmação histopatológica do câncer, mas sim o uso da ultrassonografia orbital, da ressonância magnética ou da tomografia computadorizada para confirmação da doença.

Fluxograma sobre os sinais de alerta para tumores do sistema nervoso central e retinoblastoma. Fonte Instituto Ronald McDonald.

O prognóstico para os quadros em que o tumor ainda encontra-se limitado à região intraocular é muito bom, com taxa de cura de 9 em cada 10 pacientes. Por sua vez, pacientes metastáticos têm um prognóstico ruim com maiores chances de complicações.

Tratamento

O tratamento para o retinoblastoma deve ter como intuito a prevenção de dois grandes pilares, a vida do paciente e a preservação da visão, contudo, se necessário for, para garantir a sobrevivência do paciente a perda da visão essa deve ser preterida. 

O tratamento deve ser manejado por uma equipe com experiência, de preferência formada por um oncologista pediátrico, um oncologista e um oftalmologista especialista em retinoblastomas. Atualmente, o tratamento consiste em 3 grandes técnicas: Quimioterapia, Radioterapia e Cirurgia. 

Em pacientes com neoplasia unilateral em estágio avançado, o tratamento mais indicado é a cirurgia de remoção do olho (enucleação) com remoção de parte do nervo óptico para evitar quadros recidivantes.

Naqueles com retinoblastoma bilateral, o manejo de escolha normalmente é a quimioterapia sistêmica, visando à redução do tamanho do tumor para após as sessões de quimio realizar terapias adjuvantes (crioterapia, radioterapia, fotocoagulação).

Após o tratamento, ainda é indicado que o paciente realize, semestralmente, acompanhamento com seu oftalmologista para avaliar a remissão da doença e caso essa não esteja ocorrendo realize novas sessões do tratamento.

Referências

1)Manual MSD Retinoblastoma – https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/neoplasias-peditricas/retinoblastoma

2) Retinoblastoma – versão para Profissionais de Saúde – https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/retinoblastoma/profissional-de-saude

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto

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