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Síndrome de Barber Say: ‘síndrome de Dandara’ | Colunistas

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Introdução

As displasias de origem ectodérmicas (DE) são defeitos congênitos do desenvolvimento primário em dois ou mais tecidos originados a partir do ectoderme embrionário. Em 1982, Barber descreveu pela primeira vez um paciente com um padrão previamente não relatado de múltiplas anomalias congênitas. Essa “nova” síndrome foi caracterizada por apresentar macrostomia, ectrópio, hipertricose severa, retardo de crescimento e pele anormal e recebeu o nome de síndrome de Barber Say.

No ano de 1991, um segundo caso foi relatado por David e um terceiro caso foi descrito em 1993 por Martinez Santana. Depois de cinco anos, em 1998, Mazzantini relatou o quarto caso, que possuía o mesmo padrão de malformação.

A brasileira Kawana Dandara ficou conhecida por postar alguns vídeos que viralizaram em uma rede social muito conhecida atualmente. Até então muitos brasileiros não conheciam esse transtorno que ficou conhecido popularmente entre eles como “síndrome de Dandara”.

Conceito

A Síndrome de Barber Say (BSS) é um transtorno congênito raro. Trata-se de uma displasia ectodérmica, que manifesta através de alterações leves ou graves no desenvolvimento dos cabelos, pele, unhas, glândulas écrinas, dentes e também o sistema nervoso central.

Sua prevalência atual é <1/1 000 000, o que faz dela muito rara.

Características clinicas

A BSS tem como características a hipertricose que se manifesta de forma grave, anormalidades da pele tais como dimorfismo facial, hiperfrouxidão, redundância, macrostomia, telecanto ocular, deformidades palpebrais, orelhas anormais e de baixa implantação.

Cerca de 80 a 99% dos pacientes apresentam:

  • Narinas antevertidas;
  • Ponta nasal larga;
  • Ausência de sobrancelhas;
  • Pele áspera;
  • Hipoplasia da pele;
  • Pálpebra invertida;
  • Hipertelorismo;
  • Hirsutismo (pelo em todo o corpo, principalmente rostos, costas e pernas);
  • Erupção tardia dos dentes;
  • Surdez;
  • Boca larga y lábios finos.

De 30 a 79% dos pacientes apresentam:

  • Pele hiperextensivel;
  • Pálpebras ausentes;
  • Seios ausentes ou mamilos pequenos.

Acometem em 5 a 29% dos pacientes:

  • Palato estreito e alto;
  • Micrognatia;
  • Deficiência intelectual;
  • Xale escroto;
  • Canal auditivo comprometido.
Figura 1 – Linha baixa do cabelo, macrostomia, lábio superior fino, ectrópio bilateral.
Figura 2 – Hipertricose nas costas.
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0365669118303046
Figura 3 – (A) Rugas da pele marcadas nos membros; (B) macrostomia com comissuras laterais não fundidas e ampla asa do nariz são notáveis; (C) micropênis enterrado no escroto.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ccr3.128

Etiopatogenia

Estudos mostram que os portadores de BSS sofrem com uma mutação no gene TWIST2 (parte do DNA responsável por características genéticas), em alguns casos apresentam uma conexão com herança autossômica dominante, por parentes próximos que possuem algumas das características. Em menor quantidade, foram registrados também indivíduos que as mutações são de origem consanguínea.

Diagnóstico

Na maioria dos casos o diagnóstico acontece após o nascimento da criança, através das características marcantes que o indivíduo possui, as quais foram citadas anteriormente. Durante a gestação não há registro de complicações graves dos pacientes diagnosticados, o que dificulta ainda mais o diagnóstico ainda no período gestacional.

Tratamento

A Síndrome de Barber Say não tem cura, mas há tratamento. As condições do tratamento variam de acordo com os sintomas e características apresentadas por cada indivíduo.

Kawana Dandara

Kawana Dandara Tavares de Melo é uma brasileira de 23 anos de idade, hoje técnica em enfermagem,  foi diagnosticada com a síndrome de Barber Say. Na época em que foi diagnosticada, ela era a única brasileira com esse transtorno. Durante a pandemia, em 2020, os vídeos postados por Dandara viralizaram de uma forma que ela mesma não esperava, no inicio a brasileira recebeu muitos comentários ruins e muitas críticas sobre sua aparência, mas mesmo assim ela não parou. Com o tempo ela começou a receber mensagens de pessoas que tinham interesse em saber ainda mais sobre sua condição, atingindo um número maior de seguidores e visualizações em seus conteúdos.

Ela nasceu cega, apesar de não ter sido constatado anormalidade ou condição atípica durante a gestação. Com o tempo ela conseguiu recuperar a visão e passou por alguns procedimentos, como a reconstrução de pálpebras. Após o seu nascimento ela ficou internada por quatro meses e os médicos não sabiam o seu sexo.  Ela contou em algumas entrevistas que sofreu muito preconceito e até mesmo agressões físicas. Dandara é conhecida entre muitos nos dias de hoje e inspiração no só para os portadores de BSS, mas para muitos.  

Figura 4 – Kawana Dandara.
https://www.uol.com.br/universa/noticias/redacao/2021/11/29/portadora-de-sindrome-rara-vence-preconceito-e-viraliza-no-tiktok.htm

Conclusão

A síndrome de Barber Say é uma condição muito rara e por isso ainda não se sabe muita coisa sobre ela. A colaboração dos pais e pacientes é fundamental para o avanço dos estudos sobre esse transtorno, para que futuramente a qualidade de vida seja ainda melhor para quem é portador.

Para que o paciente tenha uma melhor qualidade de vida, em alguns casos são realizados procedimentos estéticos com dermatologistas, cirurgiões, oftalmologistas e ortodontistas. É muito importante o acompanhamento com o neurologista e o auxílio psiquiátrico e psicológico aos pacientes com BSS, assim também como a inclusão na sociedade, para que cada dia mais chegue ao alcance de outras pessoas. O acompanhamento médico é de grande importância para que os tratamentos possam ser realizados de forma correta.

Autora: Merlyken Glenda Ferreira Brito.

Instagram: @brito_mell

Referências Bibliográficas

Barber Say Syndrome (A New Case Report) –https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6434745/#ref5 

Barber-Say syndrome: further delineation of the clinical spectrum – https://www.scielo.br/j/gmb/a/w75c85y47MRKv6SkHXyc88L/?lang=en

A case of Barber-Say syndrome in a male Japanese newborn –https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ccr3.128

FOUSP na mídia: Pesquisadoras da USP participam da descoberta de gene causador de síndrome rara – http://www.fo.usp.br/?p=24149

Barber Say syndrome – https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/819/barber-say-syndrome https://omim.org/entry/209885

Síndrome de Barber Say: causas, características e tratamentos –https://minutosaudavel.com.br/sindrome-barber-say/

Síndrome de Barber-Say – https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=1231

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto

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