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Síndrome de Down e Leucemia de mãos dadas | Colunistas

Síndrome de Down e Leucemia de mãos dadas | Colunistas

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Introdução

   A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética de trissomia do cromossomo 21, esses indivíduos têm 47 cromossomos ao invés de 46. Tal alteração genética repercute em todo corpo levando ao aparecimento de características específicas como olhos amendoados, frouxidão muscular, dificuldade de aprendizado e dificuldades motoras.

  Além disso, essa trissomia do cromossomo 21 leva a um comprometimento do sistema imunológico e um maior risco de desenvolver neoplasias malignas, como principalmente a Leucemia.

 A Leucemia é um tipo de câncer que atinge glóbulos brancos. A principal característica é o acúmulo de células doentes na medula óssea. 

Associação clínica

  A correlação ainda não é clara. Sabe-se que a Trissomia é um fator de predisposição ao câncer. O risco é até 20 vezes maior de crianças com essa alteração cromossômica desenvolverem leucemia.

Acredita-se que mutações em genes que codificam e formam células hematopoiéticas são alterados quando há trissomia do cromossomo 21.

 Para compreendermos essa associação clínica é preciso entender a função dos genes GATA1, GATA2 e GATA3. Esses genes são codificadores de fatores transcricionais e atuam na hematopoiese. Em especial, o GATA1 que é importante para o desenvolvimento de células eritrocíticas e megacariocíticas e GATA 2 com função de maturação e proliferação de células pluripotentes e de progenitores multipotentes.

  Portanto, a contribuição de genes do cromossomo 21 que cooperam para mutações no GATA1 e GATA 2, que são essenciais para proliferação e diferenciação de células hematopoiéticas, levam à leucemogênese. (BARROS, Lilian Q. 2012)

 Síndrome de Down, Leucemia e recém nascidos

    A Leucemia se apresenta com sintomas diversos como; anemia, fraqueza, dor óssea, petéquias e manifestações hemorrágicas, isso se dá pelo acometimento das células sanguíneas, as plaquetas, hemácias e neutrófilos. Este quadro clínico é independente da Síndrome de Down.

    Em especial em recém nascidos portadores de SD, o que chama atenção é a alta prevalência da Leucemia transitória. É um quadro similar ao da Leucemia mas desaparece espontaneamente em semanas ou meses. Porém ainda não se sabe ao certo o mecanismo de remissão. Estudos sugerem que ações hormonais fazem com que as células hematopoiéticas normais sobressaiam sobre as com aspecto anormal. (BARROS, Lilian Q. 2012).

     Apesar de desaparecer espontaneamente, RNs que apresentaram leucemia transitória têm maior chance de desenvolvimento de outros tipos de leucemia no futuro. Por isso a importância do diagnóstico e da redução das subnotificações desses casos.

Síndrome de Down, Leucemia e seus tipos

     Na infância o tipo de leucemia mais comum é a linfóide, onde há o acometimento de células que dariam origem aos linfócitos. Ocorre uma superprodução de blastos, que são precursores imaturos das células sanguíneas. Com isso, há um impedimento do amadurecimento das células sanguíneas.

   A Leucemia mieloide é quando acomete as células precursoras de hemácias, plaquetas e leucócitos.

    Esses dois tipos cruzam com sintomas como palidez, fraqueza, adinamia e machucados frequentes.

Diagnóstico e Tratamento

     O diagnóstico da Leucemia é baseado no aparecimento da clínica e não é diferente em portadores da síndrome de Down. Além disso, o hemograma traz informações imprescindíveis para o diagnóstico, como anemia, leucocitose e plaquetopenia.

      A confirmação diagnóstica vem pelo mielograma e análise microscópica da medula óssea. O estudo celular da medula em pacientes com Leucemia espera presença de células indiferenciadas e imaturas.

     O tratamento é feito através de quimioterapia e em casos mais graves considera-se transplante de medula óssea.

     O quimioterápico Aracetin, demonstra ter efeitos satisfatórios em indivíduos com Síndrome de Down. Isso, provavelmente, está relacionado à ação do medicamento na enzima de metabolização do cromossomo 21. Portanto indivíduos portadores da trissomia decodificam essa enzima em maior quantidade.

    Portanto, a resposta à quimioterapia em pacientes leucêmicos com Síndrome de Down demonstra ser mais eficiente.

Conclusão

    É notório que a correlação clínica entre Síndrome de Down e desenvolvimento de Leucemia existe.Entretanto, a falta de esclarecimento acerca dos motivos dessa relação dificulta o estudo clínico.            

    Porém, é necessário efetivamente demonstrar aos pais essa possibilidade para que se atente aos sinais e sintomas clínicos de manifestações leucêmicas; como, anemia, cansaço, fadiga, machucados e hematomas frequentes.

   A relação e envolvimento familiar é imprescindível para que haja diagnóstico precocemente e assim, buscar o melhor prognóstico destes pacientes.

Referências

Abordagem molecular da leucemia transitória e da leucemia mieloide, associadas à Síndrome de Down ( ABORDAGEM MOLECULAR DA LEUCEMIA TRANSITÓRIA E DA LEUCEMIA MIELOIDE, ASSOCIADAS À SÍNDROME DE DOWN)

Associação entre leucemia e Síndrome de Down: revisão sistemática (http://revistas.faa.edu.br/index.php/SaberDigital/article/view/795/582)

Leucemia (https://www.inca.gov.br/assuntos/leucemia)

Síndrome de Down e  Questões sanguineas (http://www.movimentodown.org.br/2012/12/questoes-sanguineas-2/)

LLA em portadores de Síndrome de Down e TEL/AML1 (ETV6/RUNX1) (https://www.scielo.br/j/rbhh/a/9hz9jd5gj3ycjZyBZD7kk4H/?lang=pt)

Rastreamento de mutações no gene GATA1 em crianças com Síndrome de Down (https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/inca/rastreamento_mutacoes_bene.pdf)


O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.