Síndrome de Down e Leucemia de mãos dadas | Colunistas
Introdução A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética de trissomia do cromossomo 21, esses indivíduos têm 47 cromossomos ao invés de 46. Tal alteração genética repercute em todo corpo levando ao aparecimento de características específicas como olhos amendoados, frouxidão muscular, dificuldade de aprendizado e dificuldades motoras. Além disso, essa trissomia do cromossomo 21 leva a um comprometimento do sistema imunológico e um maior risco de desenvolver neoplasias malignas, como principalmente a Leucemia. A Leucemia é um tipo de câncer que atinge glóbulos brancos. A principal característica é o acúmulo de células doentes na medula óssea. Associação clínica A correlação ainda não é clara. Sabe-se que a Trissomia é um fator de predisposição ao câncer. O risco é até 20 vezes maior de crianças com essa alteração cromossômica desenvolverem leucemia. Acredita-se que mutações em genes que codificam e formam células hematopoiéticas são alterados quando há trissomia do cromossomo 21. Para compreendermos essa associação clínica é preciso entender a função dos genes GATA1, GATA2 e GATA3. Esses genes são codificadores de fatores transcricionais e atuam na hematopoiese. Em especial, o GATA1 que é importante para o desenvolvimento de células eritrocíticas e megacariocíticas e GATA 2 com função de maturação e proliferação de células pluripotentes e de progenitores multipotentes. Portanto, a contribuição de genes do cromossomo 21 que cooperam para mutações no GATA1 e GATA 2, que são essenciais para proliferação e diferenciação de células hematopoiéticas, levam à leucemogênese. (BARROS, Lilian Q. 2012) Síndrome de Down, Leucemia e recém nascidos A Leucemia se apresenta com sintomas diversos como; anemia, fraqueza, dor óssea, petéquias e
Lara Martins3 min • 8 de jun. de 2022Como Avaliar Linfadenopatia | Colunistas
Linfadenopatia, a qual comumente é chamada de adenopatia ou linfadenomegalia, é definida como linfonodos apresentando tamanho > 1 cm, consistência ou número anormais. A extensão da linfadenopatia é definida como localizada quando envolve apenas uma região e generalizada quando envolve mais de uma região. Diante de linfadenopatia, deve-se avaliar tamanho, local, consistência e número de linfonodos aumentados, assim como idade do paciente, duração da linfadenopatia, exposições e sintomas associados. Etiologias Usa-se o mnemônico CHICAGO. Câncer.Hipersensibilidade.Infecções. Doença vascular do colágeno.Distúrbios linfoproliferativos atípicos.Doença granulomatosa.Outras causas. Câncer No paciente com linfadenopatia, câncer é mais frequente se idade > 40 anos. Geralmente, as neoplasias hematológicas manifestam-se com sintomas constitucionais (febre, sudorese noturno, perda de peso não intencional (> 10% nos últimos 6 meses). Os linfonodos supraclaviculares têm maior probabilidade de estarem associados a câncer que os linfonodos aumentados em outros sítios. Síndromes de Hipersensibilidade Linfadenopatia reativa pode ocorrer pelas seguintes síndromes de hipersensibilidade: doença do soro, sensibilidade a medicamentos, relacionada à vacinação, doença do enxerto contra hospedeiro. Os medicamentos que causam linfadenopatia são alopurinol, atenolol, captopril, carbamazepina, hidralazina, penicilinas, fenitoína, quinidina, SMX-TMP, terbinafina. Infecção É causa comum de linfadenopatia. Ao EF, pode haver sinais de doença localizada para indicar a presença de infecção, incluindo IVAS, febre, ulceração cutânea ou picada de insetos recentes. Deve-se questionar sobre consumo de carne mal passada, comportamentos sexuais de alto risco, uso de drogas IV, transfusão recente e viagem recente. Infecções virais: EBV, CMV, HBV, HCV, adenovírus, herpes-zóster, HSV, HIV, HTLV-1, caxumba, sarampo, rubéola. Infecções bacterianas: estafilococos, estreptococos, TB, sífilis primária e secundária, tularemia, brucelose, leptospirose, clamídia
Luis Guilherme Andrade5 min • 26 de mai. de 2022Anemia Ferropriva – Metabolismo do Ferro | Colunistas
É a anemia mais comum de todas ! Metabolismo do ferro: o ferro dos alimentos é absorvido no duodeno e jejuno proximal , apenas 10% do ferro consumido é absorvido e quando em deficiência de ferro até 50% pode ser absorvido. O ferro é absorvido pelo enterócito e então pode ser estocado em moléculas de ferritina ou pode passar pela ferroportina (é como um portão que deixa o ferro passar pro sangue), com isso ele se liga a transferrina (proteína transportadora de ferro) que o leva até a medula óssea onde será utilizado para formação da hemoglobina. A ferroportina pode ser inibida pela hepcidina, dessa forma, a hepcidina serve como um regulador do ferro quando seu funcionamento fisiológico. A eliminação do ferro é difícil, pois o ferro é eliminado por sangramento gastrointestinal. Etiologias da anemia ferropriva Perdas sanguíneas crônicas : doenças do TGI (CA, ulcera, parasitose, hemorroida), hipermenorreiaMá absorção : cirurgia bariátrica (o ferro não passa no duodeno), doença celíacaMaior demanda: gestação e crianças (3-24 meses) Manifestações clínicas Síndrome anêmica: astenia, dispneia, palidez, cefaleiaAnemia carencial: glossite (inflamação da língua), quelite angularCarência de ferro: coiloníquia (unha em formato de colher), unhas quebradiças, esplenomegalia, perversão do apetite (pica), disfagia (síndrome de plummer vinson) Diagnóstico Hemograma à anemia hipoproliferativa normocítica / normocrômica ou microcítica / hipocromicaCinética do ferro:balanço negativo (tá faltando ferro) à baixa ferritina (é o primeiro marcador, sendo o mais importante nesse caso )Aumento de transferrina e TIBC (para tentar levar mais ferro ao organismo)Diminuição da concentração de ferro e Índice de saturação à transferrinaDiminuição de hemoglobina (pq não há mais formação de hemácias) à normo/normoAs hemácias vão ficando menores e pouco
Raquel Rogaciano2 min • 15 de mai. de 2022Anemias | Colunistas
Hematopoese A produção de cada linhagem hematológica é regulada de forma independente, de acordo com a necessidade fisiológicaA medula óssea é o órgão produtor das células sanguíneas Até os 5 anos de idade, a medula de todos os ossos do corpo participa desse processoDepois disso, ocorre uma substituição gordurosa na medula dos ossos longos até que, na idade adulta, somente os ossos da pelve, esterno, ossos do crânio, arcos costais, vértebras e epífises femorais e umerais produzem células sanguíneas. Medula óssea com atividade hematopoiética: medula óssea vermelhaMedula óssea composta por tecido adiposo: amarela – porém tem potencial para voltar a produzir células sanguíneas sob determinados estímulos Eritropoese Principal estímulo: hipóxiaCélulas renais detectam a baixa concentração de oxigênio no sangue, e a produção de eritropoetina é estimulada Tempo de vida dos eritrócitos: 120 d Variações no tamanho e forma das hemácias Apresentação clínica das anemias Anemia significa baixa concentração de hemoglobina Pacientes anêmicos: assintomáticos ou sintomáticos Adaptação fisiológica Aumento do DC – maior fluxo orgânico mantém a oxigenação tecidualAumento da 2,3 DPG (glicose difosfato) – metabólito que reduz a afinidade da hemoglobina pelo O2, facilitando a extração de O2 pelo tecido Dispneia aos esforçosPalpitações, taquicardiaIntolerância aos esforçosCansaço evidente, asteniaTontura posturalCefaleiaSopro sistólico de hiperfluxo Descompensação Doenças CV: ICC, anginaDoenças respiratóriasDoenças cerebrovasculares Investigação etiológica Anamnese: tempo de instalação dos sintomas (agudo ou crônico), sintomas associados (hematêmese, melena, hematúria)Exame físico Glossite e queilite angularIcterícia EsplenomegaliaPetéquiasDeformidades ósseas na face e no crânioExames complementaresConfirmação do diagnóstico etiológicoHemograma: principal Contagem de reticulócitos Normalmente representam 0,5 a 2% do
Lanna Carvalho5 min • 15 de mai. de 2022Talassemia: o que é, diagnóstico, tratamento e contexto atual no Brasil
Até abril de 2022, já foram registrados 930 pacientes com talassemia no Brasil. A talassemia consiste em um tipo de anemia hereditária. De acordo com dados do Ministério da Saúde, até abril de 2022, já foram registrados 930 pacientes com a doença no Brasil. Desses pacientes, cerca de 36% tem idade entre 20 e 39 anos. É importante ressaltar que o Sistema único de Saúde (SUS) oferece atendimento integral. Desde o diagnóstico, monitoramento até o transplante de medula óssea (quando indicado). São 137 serviços de Atenção Especializada em Talassemias no Brasil. O que é talassemia? As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas. Caracterizadas pela redução ou ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Na maioria dos casos, nos genes das globinas alfa (α ) e beta (β ), que promovem a redução ou a ausência de síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina. Apresentam enorme variedade de manifestações clínicas e laboratoriais, de acordo com a cadeia afetada e com o grau de desequilíbrio na produção quantitativa. Quais são as manifestações clínicas da talassemia? As pessoas acometidas pela doença possuem uma variabilidade de sintomas. É importante dizer que as manifestações clínicas variam desde o estado de portador assintomático até anormalidades profundas. Entre eles: anemia grave, alterações de hematopoiese extramedular, como alterações esqueléticas e hepatoesplenomegalia, complicações da sobrecarga de ferro, incluindo disfunção cardíaca, pulmonar e endócrina, prejuízo do crescimento, trombose e úlceras de perna. Saber mais detalhes sobre as manifestações clínicas da talassemia Diagnóstico e tratamento da talassemia O diagnóstico
SanarFlix1 min • 10 de mai. de 2022Produção da série vermelha e o metabolismo do ferro | Colunistas
O tecido sanguíneo é um líquido essencial tanto para a vida humana quanto para a vida animal. Esse tecido pode ser dividido em duas partes principais, os elementos celulares e uma matriz fluida, chamada de plasma. Um indivíduo adulto normal possui aproximadamente 5 litros de sangue circulando pelo seu corpo, dos quais 2 litros são compostos pelas células sanguíneas e os 3 litros restantes pelo plasma. Dessa forma, percebe-se a importância do funcionamento normal das células sanguíneas, uma vez que elas compõem 40% do conteúdo sanguíneo. Qual o papel do ferro? Nesse contexto, o ferro possui um papel primordial, pois possui como uma de suas principais funções atuar no metabolismo das hemoglobinas ou eritrócitos, também conhecidas como série vermelha sanguínea ou glóbulos vermelhos. As células vermelhas possuem como principal função realizar o transporte de oxigênio dos pulmões para os tecidos e para os órgãos, e de dióxido de carbono dos tecidos para os pulmões. Produção da série vermelha As células sanguíneas possuem uma origem em comum. Elas são todas originadas de um único tipo celular, as células troco hematopoiéticas pluripotentes. Essas células podem ser encontradas principalmente na medula óssea, que está presente na região interior do tecido ósseo. Essa classe de células tronco é capaz de originar variados tipos de células. À medida que essas células tronco vão se especializando, novas células vão surgindo. Primeiramente, surgem as células tronco não comprometidas, que por sua vez originam as células tronco progenitoras. São essas células progenitoras que irão originar os eritrócitos sanguíneos. Todo esse processo de produção de células sanguíneas recebe o
Allison Diego Bezerra4 min • 27 de abr. de 2022
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