Resumo da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica: epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamento | Colunistas

Definição A neuropatia hereditária sensorial e autonômica (NHSA)  é uma patologia rara e autossômica, caracterizada pela ausência das reações aos estímulos dolorosos pelo indivíduo. Pode ser chamada também de insensibilidade congênita à dor e, até o momento são classificadas em 5 tipos, cada tipo com seus achados clínicos e não há cura para essa condição. Epidemiologia da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica A prevalência de NHSA é muito baixa e há poucos registros epidemiológicos por tratar-se de uma patologia rara. Porém, estima-se que a NHSA atinja 1 a cada 1.000.000 de nascidos vivos. Além disso, sabe-se que dentre os 5 tipos de NHSA, a tipo 1 é a mais prevalente. Fisiopatologia Os mecanismos fisiopatológicos dessa doença e dos seus subtipos ainda não estão muito bem esclarecidos. Contudo, do ponto de vista genético, entende-se que a NSAH 1 é de origem autossômica dominante, enquanto NSAH tipos 2, 3, 4 e 5 são de origens autossômicas recessivas. Alguns estudos sugerem que os indivíduos portadores de NSAH, independentemente do tipo, possuem mutações nos genes responsáveis pelo desenvolvimentos das fibras nervosas dos axônios do tipo C e Aα de pequeno diâmetro, as quais transmitem sensação de dor. Contudo, cada tipo de NSAH possui suas particularidades na expressão de mutações gênicas e, consequentemente, produzindo diferentes tipos de alterações nas fibras nervosas. Nesse sentido, há o prejuízo de diversos componentes sensitivos da dor, destacando: os sensoriais-discriminatórios (relacionado aos sistemas espinais de condução rápida)  e os afetivos motivacionais (a qual é processada pelas estruturas da formação reticular do tronco encefálico e límbicas, que sofrem influência dos sistemas nociceptivos de condução espinal lenta). Quadro clínico da Neuropatia Hereditária Sensorial e Autonômica O quadro clínico da

Welerson dos Reis

3 min há 23 dias

Tecido nervoso: componentes | Colunistas

O tecido nervoso é constituído essencialmente por dois componentes: neurônios e células da glia. Juntos, dão vida ao sistema nervoso, um dos mais fascinantes sistemas, responsável por integrar os meios interno e externo do corpo humano. É graças a este sistema que você consegue, por exemplo, ler e entender este texto. Impressionante, não é mesmo!? Neurônios Fonte: http://www.infoescola.com/wp-content/uploads/2010/01/estrutura-neuronio.jpg Acredita-se que o corpo humano possua cerca de 86 bilhões de neurônios. Com formas e funções variadas, estas células conseguem receber, transmitir e processar os mais diversos estímulos, tal qual o aroma de uma flor ou a fadiga de um músculo em exercício. Um neurônio, ou célula nervosa, é composto histologicamente por corpo celular, axônio e dendritos. O corpo celular, ou pericário, é o centro metabólico da célula. É nele que ocorre a maior parte das reações celulares, pois contém as organelas e o núcleo da célula.  Do corpo celular partem dois prolongamentos: os dendritos e o axônio. Os dendritos são numerosos e curtos prolongamentos citoplasmáticos que recebem o impulso nervoso de outras células nervosas. Assemelham-se aos galhos de uma árvore e, por isso, o conjunto de dendritos é denominado árvore dendrítica. Conforme se afasta do corpo celular, o diâmetro dendrítico diminui, formando espinhas ou gêmulas. Estas pequenas estruturas possuem alta plasticidade morfológica e são o primeiro local de recepção do impulso nervoso.    O axônio, por sua vez, é um prolongamento citoplasmático que tem por função fundamental conduzir o impulso nervoso gerado no corpo celular até outras células. Este transporte é denominado anterógrado. Por outro lado, o transporte retrógrado é aquele em que o axônio conduz proteínas e outras substâncias da periferia para o corpo celular. Ao contrário dos

Rodrigo R. R. Teixeira

4 min há 43 dias

Traumatismo Cranioencefálico | Colunistas

O quê é: – É uma lesão do sistema nervoso de caráter traumático, ocasionado como consequência á alguma força física externa. – Geralmente, algumas causas desse evento são as quedas, com enfoque para os adultos de maior faixa etária e crianças, acidentes automobilísticos e meios comuns ligados aos meios de transporte, agressões físicas e atividades esportivas. – Este, após a injúria cerebral entra em um estado de lesão fisica ao tecido neural, a qual temporária ou permanentemente, incapacita à função cerebral. – É importante ressaltar que traumatismo cranioencefálico não é o mesmo que trauma cefálico. Epidemiologia: – O TCE é tido como um dos principais fatores de morte e invalidez no atual cenário global. – Os mais acometidos por esse evento acidental e o sexo masculino de faixa etária jovem. – No brasil, é indicado que índices superiores a um milhão de indivíduos convivam com os danos neurológicos provindos do TCE. Mecanismo do trauma: – A organização estrutural do encéfalo pode ser abalada em razão do traumatismo, sendo estas maiores ou menores a variar com o impacto feito das forças envolvidas. As feridas são, habitualmente divididas em abertas e fechadas. – A seguinte sequência pode ser observada em um quadro de TCE, as quais são a fase inicial, marcada pelo insulto inicial, momento que ocorre as lesões primárias, a fase intermediária é embasada pelo comprometimento do balanço hidroeletrolítico junto à um processo inflamatório, que pode resultar até em edema cerebral e a fase final é caracterizada pelo surgimento das consequências, devido à alteração do circuito neuronal. – As lesões fechadas não resultam

Lanna Carvalho

11 min há 55 dias

Núcleos da base: considerações gerais | Colunistas

Introdução Os núcleos da base (NB) são um conjunto de estruturas cerebrais constituídos por massas de substância cinzenta localizadas profundamente à substância branca no telencéfalo, sendo eles: claustrum, corpo amigdaloide (ou amígdala), núcleo caudado, putâmen e globo pálido. Além destes, podem ser incluídos o núcleo basal de Meynert, o núcleo accumbens, a substância negra (no mesencéfalo) e o núcleo subtalâmico (no diencéfalo). A integração do núcleo caudado, do putâmen e do globo pálido formam o corpo estriado dorsal e os núcleos basal de Meynert e accumbens integram o corpo estriado ventral. O claustrum está entre o putâmen e o córtex da ínsulae tem conexões recíprocas com a maioria das áreas corticais, mas sua função ainda não é bem esclarecida.  A amígdala e o núcleo accumbens são estruturas com função importante no sistema límbico, responsável pela regulação de processos emocionais. O núcleo basal de Meynert é um dos componentes do sistema ativador ascendente, responsável por muitas das projeções colinérgicas para o encéfalo. Antigamente acreditava-se que os núcleos da base, especialmente o corpo estriado dorsal, estariam somente relacionados à funções motoras, pertencendo ao sistema extrapiramidal. No entanto, atualmente, sabe-se que essas estruturas também estão envolvidas em processos cognitivos, emocionais e motivacionais. Imagem 1: Núcleos da base e tálamo Imagem 1: Núcleos da base e tálamo. Fonte: Atlas de anatomia humana, Frank Netter 5a edição. Imagem 2: Núcleos da base, tálamo, cápsula interna e coroa radiada em vista lateral no interior de um hemisfério cerebral. Fonte: Neuroanatomia Funcional, Ângelo Machado. Corpo estriado Corpo estriado dorsal Componentes: núcleo caudado, putâmen e globo pálido Núcleo caudado: localizado no telencéfalo ao lado da parede

Stephanie Seif

4 min há 61 dias

O corpo amigdaloide | Colunistas

Introdução A amígdala é uma pequena estrutura que possui um complexo de núcleos com formato de uma amêndoa. Sua localização na porção dorsomedial do lobo temporal e anteriormente à cauda do núcleo caudado. O corpo amigdaloide como muitos desconhecem não são aquelas estruturas localizadas na região da faringe (corretamente denominadas tonsilas) e sim o componente mais importante do sistema límbico, responsável por nossas emoções e também por transtornos como ansiedade e estresse pós-traumático. Estruturas e conexões da amígdala Possui 12 núcleos que se dispõem em três grupos: corticomedial, basolateral e central (algumas literaturas consideram somente dois grandes grupos que seriam o núcleo amigdaloide cortical ou lateral e o núcleo amigdaloide medial). Grupo corticomedial: recebe conexões olfatórias, projeções do bulbo e parece estar envolvido com comportamentos sexuais. A sua estimulação causa reação defensiva e agressiva.Grupo basolateral: recebe a maior parte das conexões aferentes e sua estimulação causa reações de medo e fuga. Esse grupo recebe extensas projeções de sistemas sensoriais além de emitir projeções ao grupo central.Grupo central: dá origem às conexões eferentes, os axônios que emergem desse grupo estabelecem conexões com o hipotálamo, núcleos bulbares e com a substância cinzenta periaquedutal. Imagem 1. Fonte: MACHADO, A.B.M. Neuroanatomia Funcional. 3 ed. São Paulo: Atheneu, 2014 A amígdala é a estrutura subcortical com o maior número de projeções de todo sistema nervoso. Suas conexões aferentes se conectam com todas as áreas de associação secundária do córtex, onde trazem informações sensoriais que já foram processadas. Além disso, são recebidas aferências de alguns núcleos hipotalâmicos, do núcleo dorsomedial do tálamo, dos núcleos septais e do núcleo do trato solitário. As conexões da amígdala são essenciais para todo o organismo devido a

Nathália Salvi Merlotti

5 min há 62 dias

Síndromes cerebelares na clínica médica | Colunistas

Certamente, você precisa digitar rapidamente no celular várias vezes durante o seu dia. Essa ação corriqueira à grande maioria das pessoas ocorre graças ao sistema de controle motor realizado pelo cerebelo, cujo nome provém do latim e significa “pequeno cérebro”. Ele é responsável silenciosamente pelo ritmo e pela progressão dos nossos movimentos diários. A depender de qual divisão funcional dessa estrutura cerebral é lesada, alterações cerebelares podem acarretar as síndromes do vestíbulocerebelo, do espinocerebelo ou do cerebrocerebelo. Assim, diante de pacientes com sintomas como ausência de coordenação dos movimentos, perda do equilíbrio e diminuição do tônus muscular, é importante que você, profissional médico, saiba identificar que tais achados podem indicar anormalidades clínicas cerebelares. Divisão funcional do cerebelo Para melhor compreensão das síndromes cerebelares, é necessário revisar a divisão funcional dessa estrutura, que tem como base as conexões do córtex cerebral com os núcleos centrais cerebelares. Logo, as três divisões funcionais são: o vestíbulocerebelo, o espinocerebelo e o cerebrocerebelo. O vestíbulocerebelo recebe aferências da parte vestibular sobre a posição da cabeça. Esses circuitos neurais são essenciais para a manutenção da postura e do equilíbrio. O espinocerebelo fornece os circuitos para coordenação do movimento das extremidades apendiculares, principalmente para movimentos de mãos e dedos. O cerebrocerebelo planeja, sequencia e temporiza nossos movimentos complexos. Sinais de lesões cerebelares Os distúrbios cerebelares podem ocorrer associados às malformações congênitas, às doenças infecciosas e às neopasias vasculares (MACHADO, 2014). A seguir, veja quais são as principais disfunções e manifestações clínicas das lesões cerebelares que você precisa reconhecer na sua prática profissional médica: Ataxia São movimentos sem coordenação. A marcha atáxica é vacilante e o paciente abre as pernas para aumentar sua base de

Luciana Ferreira Xavier

5 min há 62 dias
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