História clínica
JMR, 6 anos, sexo masculino, branco, foi levado pela mãe ao ambulatório por queixa de atraso na fala. A mãe relata que a criança nasceu de parto normal, a termo, sem intercorrências na gestação ou no parto. A mãe relata que a criança sentou-se sem apoio aos seis meses de idade, engatinhou de forma típica aos 10 meses de idade, andou sem apoio aos 14 meses de idade e sempre apresentou irritabilidade fácil. Atualmente, a criança não fala nenhuma palavra, é agitado, irrita-se com sons altos (como ventilador e liquidificador), não interage com crianças da mesma idade ou com adultos. A criança apresenta ainda dificuldades significativas na alimentação, evitando alimentos mais consistentes, além de apresentar sono fragmentado.
Exame físico
Abdome: plano, sem cicatrizes, lesões, retrações ou abaulamentos, RHA audíveis e percussão timpânica nos quatro quadrantes. Ausência de dor ou rigidez abdominal a palpação.
Pulmonar: Tórax plano sem retrações ou abaulamentos, eupnêico, com ritmo respiratório regular (20 irpm) e expansibilidade preservada. Expansibilidade e FTV simétricos a palpação. Som claro pulmonar a ausculta em ambos hemitóraxes. Murmúrio vesicular fisiológico presente em ambos hemitóraces, sem ruídos adventícios.
Cardíaco: Área precordial sem alterações com ictus não visível. Ictus palpável em ritmo regular, sem frêmito. Bulhas cardíacas normofonéticas com ritmo regular em 2T em foco pulmonar, aórtico, mitral e tricúspide, sem sopros.
Neurológico: perímetro cefálico no percentil 50 (52 cm), ausência de lesões cutâneas. Durante a avaliação, a criança não apresentou contato visual com o examinador ou com a mãe, não apontou objetos de interesse, não atendeu quando chamado pelo nome. Emitiu sons altos e gritos quando irritado ou feliz. Não brincou com brinquedos de forma habitual e, quando ofertado um carro, rodou de forma insistente a roda. Apresentou movimentos repetidos de balançar de mãos e andou nas pontas dos pés durante a consulta.
Exames complementares
Potencial evocado auditivo de tronco cerebral: normal.
Ressonância magnética de crânio: normal.
Eletroencefalograma: atividade de base organizada e simétrica. Ausência de atividade epileptiforme.
QUESTÕES PARA ORIENTAR A DISCUSSÃO
1. Com base no exame clínico e na anamnese, qual a principal hipótese diagnóstica?
2. Quais as comorbidades mais frequentes nesta situação?
3. A solicitação de exames complementares foi realizada de forma adequada?
4. Qual a conduta apropriada?5. Quais os principais diagnósticos diferenciais?
Discussão
A hipótese diagnostica de Transtorno do Espectro Autista (TEA) deve ser considerada ao serem observados sinais e sintomas característicos como atraso na fala, irritabilidade fácil, não desenvolvimento de relacionamento com colegas ou adultos, dificuldade em interagir socialmente, falta de reciprocidade emocional e social (não apresentou contato visual com o examinador ou a mãe, não respondeu ao chamado), ausência de comportamentos que indiquem compartilhamento de experiências e de comunicação (não apontou objetos), maneirismos estereotipados e repetitivos (tais como abanar a mão, andar na ponta do pé), preocupação excessiva com parte de objetos, sono fragmentado e dificuldades na alimentação1 .
Os critérios diagnósticos do Transtorno de Espectro do Autismo, segundo o DSM 51 , são:
O quadro clínico do TEA abrange comorbidades como epilepsia, distúrbios do sono e gastrointestinais, transtorno de atenção e hiperatividade (TDAH), ansiedade, estereotipia, comportamento infrator e deficiência intelectual (DI), sendo que deles, o mais frequente encontrado é a DI12,15.
O diagnóstico do TEA, de acordo com o DSM-5, é estreitamente clínico, já que não existem regras bem estabelecidas quanto à utilização de exames complementares ou estudos que façam referência à utilização de exames, sendo necessário, portanto, uma adequada investigação com um neuropediatra, capacitado para avaliação8 . Comumente, os sintomas costumam surgir antes dos três anos de idade, sendo possível diagnosticar por volta dos 18 meses, tornando o diagnóstico precoce de fundamental importância, pois possibilita a instauração de intervenções relevantes para resultados positivos no tratamento do transtorno4,7. De acordo com a Sociedade Brasileira de Pediatria, cabe ao pediatra a aplicação da escala Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) como triagem para autismo em crianças de 18 a 24 meses de vida.
Além disso, sabe-se que tais resultados positivos em resposta a terapias, por exemplo, são tão mais significativos quanto mais precocemente forem instituídos10. A plasticidade cerebral associada ao papel fundamental das primeiras experiências de vida para o funcionamento das conexões neuronais e para a constituição psicossocial tornam esse período um momento adequado para intervenções20.
Apesar da ausência de regras especificas relacionadas a exames complementares no caso de Transtorno do Espectro Autista, alguns exames podem servir para aumentar a fidelidade do diagnóstico ou também para descartar doenças de base que possivelmente poderiam causar sinais semelhantes aqueles que a criança vem presentando.
A solicitação do exame de potencial evocado auditivo de tronco cerebral (PEATE), relacionado ao estudo da atividade neuroeletrica das vias auditivas, no caso, parece se mostrar na intenção de descartar possíveis alterações das vias auditivas que pudessem comprometer o desenvolvimento de funções corticais superiores, como a fala, por exemplo. Apesar disso, estudos vem demonstrando alterações significantes no PEATE em alguns pacientes com TEA que podem sugerir alterações funcionais, morfológicas e de sincronismo da geração de ondas diretamente relacionadas ao TEA e não a outras causas11,22. A Ressonância Nuclear Magnética (RNM) de crânio é um exame que auxilia em um diagnóstico de exclusão, ou seja, verificar e excluir se há alguma doença de base que pudesse estar causando os sintomas descritos, para que não haja falsos diagnósticos. Apesar disso, alguns estudos sugerem a importância da RNM de crânio nos pacientes com TEA, sugerindo alterações do volume total do cérebro, supercrescimento precoce e rápido do cérebro associado a diminuição da integridade da substância branca, necessitando ainda de mais estudos para sanar as controvérsias19.
O Eletroencefalograma é um exame que pode ser solicitado. Ele permite analisar padrões de atividade cerebral e identificar possíveis alterações nesses padrões. Alguns estudos demonstraram que 1/3 dos pacientes com transtorno invasivo do comportamento desenvolvem epilepsia, com uma variação de 5 a 42% nos autistas16,17. Outros estudos demonstraram que as alterações eletroencefalográficas mais comuns em crianças com TEA são paroxismos epiteliformes, sobretudo em localização temporal e fronto-temporal, que podem ocorrer mesmo sem manifestações clinicas de epilepsia8,17. Foi demonstrado ainda que a presença dessas ondas pode indicar uma maior predisposição ao desenvolvimento de epilepsia, podendo ser considerado um possivel biomarcador de disfunção cortical nessa população5,17. Outras alterações presentes são: lentificação focal e difusa e assimetria de amplitude e frequência17. Apesar disso, ainda são necessários mais estudos para identificar as diferenças entre TEA e Asperger, do ponto de visto eletroencefalográfico.
A conduta terapêutica apropriada deve seguir um caminho multidisciplinar, com estudos demonstrando benefícios em abordagens baseadas em comportamentos que encorajam a compreensão e a interação social3 . Além disso, psicólogos e educadoras visam uma análise do comportamento, criando técnicas e estratégias de comportamento para enfrentar os problemas em casa ou na escola.
Um dos aspectos a serem levados em consideração é o treinamento dos pais, tendo em vista que o comportamento da criança é aprendido e mantido dentro das contingências do ambiente familiar18. É importante perceber também que, o entendimento dos pais tanto do contexto pessoal da criança, quanto do processo terapêutico em si, mostra-se essencial para uma melhor adaptação da criança14,18.
A conduta pode ser baseada ainda na chamada Analise Aplicada do Comportamento (ABA), baseada na mudança de comportamento na qual procedimentos oriundos dos princípios da aprendizagem operante são aplicados para melhorar o comportamento socialmente adaptável e a aquisição de novas habilidade através de práticas intensas e reforço direcionado13,3. Ela utiliza um processo que começa com o desenvolvimento de planos de tratamento, mostrando o motivo e a função de excessos e deficiências do comportamento, seleção de técnicas, e modificação e avaliação continuas do tratamento após coleta de dados13,3. Atualmente, programas baseados na ABA são visto como tratamentos de primeira linha para TEA desde o início da infância.
Além disso, muitos pacientes com TEA apresentam dificuldades com o desenvolvimento da fala e, por isso, podem ser utilizados meios de comunicação suplementar ou alternativa como a linguagem dos sinais ou sistema de comunicação por troca de figuras (PECS), podendo ser útil para melhorar a comunicação 3 .
A terapia cognitivo comportamental (TCC) é muito importante para o controle da ansiedade, autoconhecimento e melhora nas habilidades do dia a dia. Especificamente nos quadros de ansiedade, sobretudo em crianças com TEA que tenham alto nível funcional, a TCC se mostrou muito eficaz23, o que é importante, tendo em vista a comprovação de que crianças autistas sofrem mais com ansiedade que crianças sem o distúrbio22.
Além desses, não pode ser deixado de lado o tratamento farmacológico que tem como finalidade reduzir sintomas alvos como: insônia, hiperatividade, impulsividade, irritabilidade, auto e heteroagressões, falta de atenção, ansiedade, depressão, sintomas obsessivos, raiva, dentre outros3 . Até o momento, contudo, não há medicações disponíveis para tratar os déficits sociais e de comunicação centrais do autismo, embora este seja assunto de intensos esforços na pesquisa3 .
Diagnósticos diferenciais principais
Objetivos de aprendizado/ competências
1. Estudo semiológico do TEA;
2. Métodos diagnósticos do TEA;
3. Comorbidades e diagnósticos diferenciais do TEA;
4. Condutas apropriadas para pacientes com TEA.
Pontos importantes
• Déficits persistentes na comunicação social e nas interações, como ausência de reciprocidade social e emocional, atraso na fala, dificuldade em manter uma comunicação verbal e não verbal, assim como manter um relacionamento são critérios importantes para diagnosticar TEA pelo DSM-V;
• Padrões restritivos e repetitivos de comportamento também são importantes de serem observados para o diagnóstico; • O diagnóstico é, essencialmente, clínico;
• Os sintomas costumam surgir antes dos três anos de idade, sendo possível diagnosticar por volta dos 18 meses;
• O diagnóstico precoce é de fundamental importância, pois, quanto antes intervenções forem feitas, melhores os resultados no tratamento;
• Apesar da ausência de regras especificas relacionadas a exames complementares, alguns exames podem servir para aumentar a fidelidade do diagnóstico ou também para descartar doenças de base que, possivelmente, poderiam causar sinais semelhantes aqueles que a criança vem presentando, como EEG, Ressonância Magnética de Crânio, exame de potencial evocado auditivo de tronco cerebral, entre outros;
• A conduta terapêutica apropriada deve seguir um caminho multidisciplinar que encoraje a compreensão e interações sociais; • O treinamento dos pais é de fundamental importância, pois o comportamento da criança é aprendido e mantido dentro das contingências do ambiente familiar;
• A terapia cognitivo comportamental (TCC) mostra-se como muito importante para redução da ansiedade, autoconhecimento e melhora nas habilidades do dia a dia;
• O tratamento farmacológico que tem como finalidade reduzir sintomas alvos como: insônia, hiperatividade, impulsividade, irritabilidade, auto e heteroagressões, falta de atenção, ansiedade, depressão, sintomas obsessivos, raiva, dentre outros;
• O diagnóstico diferencial para quadros de Transtorno do Espectro Autista abrange doenças como síndrome de Asperger, síndrome de Rett, transtornos desintegrativos e quadros não especificados.
