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Hipotireoidismo congênito: apresentação clínica, diagnóstico e tratamento | Colunistas

Hipotireoidismo congênito: apresentação clínica, diagnóstico e tratamento | Colunistas

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Introdução

O hipotireoidismo é um distúrbio metabólico que se caracteriza pela redução da produção dos hormônios da tiroide ou pela diminuição da ação desses hormônios nos tecidos ou órgãos. O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre desde o período neonatal e pode ser permanente ou transitório.

O hipotireoidismo congênito permanente é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, tendo incidência que varia de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas, sendo uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenido. A principal causa são as disgenesias tireoidianas (agenesia, ectopia e hipoplasia da tireoide).

Já o hipotireoidismo congênito transitório possui como principais causas a ingestão excessiva ou deficiente de iodo pela mãe, ingestão de tionamidas por mães portadoras de hipertireoidismo e passagem de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH.

Apresentação clínica

A quadro clínico depende da gravidade do hipotireoidismo e da idade em que for diagnosticado. 

– Recém-nascidos: a apresentação clínica pode variar desde a ausência completa dos sintomas até o quadro clínico clássico de icterícia prolongada, constipação intestinal, pele fria e seca, levedo reticular, sonolência, cianose, macroglossia, choro rouco, dificuldade para mamar, fontanelas amplas, hérnia umbilical e bócio.

– Lactentes: podemos observar os sintomas presentes nos neonatos, associado com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), redução do ritmo de crescimento, palidez decorrente de anemia, bradicardia e abafamento de bulhas cardíacas por mixedema ou derrame pericárdico) e persistência fontanela posterior

– Crianças mais velhas: observa-se baixa estatura, desproporção do segmento superior/inferior do corpo, retardo mental e fácies de cretinismo. 

Triagem neonatal

A triagem neonatal para HC é obrigatória no Brasil para todos os recém-nascidos. Atualmente a dosagem de TSH em amostra de sangue é colhida entre o 3 º e o 5 º dia de vida em papel filtro, após a diminuição do pico fisiológico de TSH. A coleta realizada antes de 48 horas de vida pode levar a um excesso de falsos positivos.

Os valores de corte para solicitar investigação das alterações da triagem neonatal variam de acordo com o programa. Não é realizado nenhum segmento em crianças a termo, com mais de 48 horas de vida e valores de TSH menores do que 10 mUI/l no sangue total. O resultado entre 10 e 20 mUI/l deve-se solicitar uma segunda amostra do calcanhar. Já o TSH neonatal maior do que 20 mUI/l a criança deve ser encaminhada para consulta clínica para realização de testes de de função tireoidiana em amostras de soro. A maioria das crianças com TSH neonatal maior do que 20 mUI/l apresentará a doença.

Quadro 1. Intepretação dos resultados de triagem neonatal na avaliação do hipotireoidismo congênito. 

Fonte: Alves CAD et al. Hipotireoidismo Congênito: Triagem Neonatal. SBP, 2018.

A triagem neonatal em situação de maior risco de hipotireoidismo congênito, como recém nascidos pré-termo, com baixo peso ao nascer do que nos nascidos normais e pacientes se encontram internados em unidade de terapia intensiva, o exame deve ser repetido com um mês de vida ou na alta hospitalar, o que ocorrer primeiro. Ou realizar triagem neonatal tripla com coleta no 5º, 10º e 30º dias de vida. 

Diagnóstico

Os testos utilizados na triagem neonatal de HC não são diagnósticos. Desse modo, os resultados deverão ser confirmados pela dosagem em amostra de sangue venoso de TSH E T4 total ou livre. Pacientes com valores de TSH acima de 10 mUI/L e T4 livre ou T4 total baixos confirmam o diagnóstico do HC primário e indicam o início do tratamento. A realização da triagem neonatal para HC e após os exames confirmatórios permite o diagnóstico precoce de mais de 99% dos casos.

A investigação para determinar etiologia do HC deve ser realizada na primeira avaliação médica. Essa investigação se inicia com a ultrassonografia (US) cervical e caso a US não for suficiente complementa-se com cintilografia da tireoide. Outros testes diagnósticos para se estabelecer a etiologia da doença, definitiva ou transitória, poderão ser realizados, incluindo: dosagens de tireoglobulina, teste do perclorato e determinação do iodo urinário Caso não seja possível definir a etiologia nesse momento, recomenda-se iniciar o tratamento precocemente e suspendê-lo aos 3 anos de idade, por 4 semanas, para dar continuidade à investigação etiológica.

Tratamento

O tratamento do HC é feito com levotiroxina via oral em dose única diária e deve ser iniciado o mais precocemente possível, idealmente antes dos 14 dias de vida, mesmo sem sintomas. Os comprimidos para RN e lactentes precisam ser triturado e dissolvidos com pequena quantidade de leite ou água filtrada e administrados em jejum, pelo menos, 30 minutos antes das refeições. Em caso de vômitos imediatos, repetir a mesma dose da levotiroxina.

A dosagem dos medicamentos depende da faixa etária, peso e da gravidade do HC. Crianças mais jovens necessitam de doses mais elevadas do que crianças maiores e adultos. No quadro 2 estão representadas as doses de levotiroxina de acordo com a faixa etária.

Quadro 2. Levotiroxina de acordo com a faixa etária

Fonte: autor

O tratamento do HC deve ser monitorado clinicamente com dosagens de T4 total ou T4 livre e TSH de 2 a 4 semanas após o seu início.

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Referências 

Alves CAD, et al. Hipotireoidismo Congênito: Triagem Neonatal. 2018: Documento Científico do Departamento Científico de Endocrinologia: Rio de Janeiro: Sociedade Brasileira de Pediatria, 2018.

Campos Jr D, et al. Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria. 4ª ed. Editora Manole, 2017.

Vilar, Lucio (ed.). Endocrinologia Clínica. 7ª edição. Grupo GEN; 2020.

Maciel, Léa Maria Zanini et al. Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia [online]. 2013.

BRASIL. Ministério da saúde. Protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do hipotireoidismo congênito. Portaria conjunta nº 05, de 16 de abril de 2021.