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O mapeamento genético e suas aplicações | Colunistas

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Imagem de perfil de Vinícius Reis

Já ouviu falar na possibilidade de possuir um mapa de todos os genes do seu corpo? Com isso você teria conhecimento sobre as suas predisposições para algumas doenças, além de um traçado do seu perfil metabólico e até a forma como seu corpo responde a um determinado medicamento.

A partir de técnicas de sequenciamento do genoma, é possível determinar os genes que compõem seu material genético e as singularidades que eles trazem para o organismo. Embora exista um embate ético, os benefícios conquistados com o mapeamento genético são considerados por muitos como o futuro da medicina.

Contexto e métodos

A partir da realização do Projeto Genoma Humano, o sequenciamento do genoma passou a ser popularizado. Isso, porque foi entendido como alguns genes se comportavam e quais estariam envolvidos em determinados tipos de doenças. Atualmente, por exemplo, são conhecidos os principais genes que predispõem ao desenvolvimento do câncer de mama.

O mapeamento genético em si consiste em sequenciar e analisar todo o genoma, tarefa de difícil realização até então, uma vez que devem ser analisadas as sequências de nucleotídeos com posterior identificação dos genes.

O sequenciamento genético pode ser realizado a partir de diferentes métodos, sendo um dos mais conhecidos o denominado Sequenciamento de Sanger. De maneira geral, são realizadas cópias de fragmentos de DNA a partir da coleta de fluidos corporais, como o sangue e saliva, os quais serão analisados por eletroforese.

Atualmente, estão sendo desenvolvidos métodos cada vez mais rápidos e eficazes. Tal fato está caminhando para o barateamento da técnica, o que provavelmente resultará em um número maior de pessoas que poderão utilizar o mapeamento genético.

Discussões éticas

Diversos embates éticos estão envolvidos quando se fala em mapear os genes de um ser humano. Até que ponto seria saudável saber as possíveis doenças que podem acontecer no decorrer da vida? E se o cenário tomar um outro rumo e a ciência tentar projetar seres humanos geneticamente modificados? Talvez esses pontos sejam os mais polêmicos, havendo grupos otimistas e outros pessimistas. A questão é que o mapeamento genético é uma realidade e está sendo tratado como uma promessa para a evolução da medicina.

Atualmente, do ponto de vista ético, nem todos os indivíduos devem ser submetidos a testes de sequenciamento para realização de mapeamento genético. Normalmente há 03 grupos de pessoas às quais são aconselhados esses testes; são elas: (1) portadores de mutações que podem gerar descendentes afetados; (2) portadores de mutações que podem se manifestar em formas graves caso não haja tratamento precoce; (3) indivíduos com maior probabilidade de uma manifestação tardia de uma doença que poderia ser evitada.

No entanto, com o passar dos anos, cada vez mais as técnicas estão evoluindo e se popularizando, alcançando um leque maior de indivíduos interessados. A tendência, para muitos especialistas, é de que com o passar dos anos o mapeamento genético ganhe mais espaço com aplicações práticas cada vez mais presentes do cotidiano das terapêuticas em saúde, podendo ser utilizado em diversas situações.

Aplicações na prática médica

As aplicações do mapeamento genético estão cada vez mais evidentes na prática médica e a perspectiva é que essa presença seja uma curva exponencial. Muitos pacientes estão sendo beneficiados nas mais diversas áreas da saúde.

Um bom exemplo dessa presença é nas terapias em oncologia. Com o mapeamento genético, é possível detectar quais os genes presentes no desenvolvimento do câncer de mama. Diante disso, o médico responsável pelo tratamento pode inferir qual a melhor frequência da radioterapia para aquele paciente em específico, além das medicações que provocarão melhor resposta do organismo na quimioterapia, aliando também a quantidade de radioterapia e quimioterapia utilizadas. Assim, tudo se alia para um tratamento mais específico e eficaz, possibilitando um melhor prognóstico do paciente.

Além disso, como são identificados os genes normais e patológicos e quais as interações fenotípicas que podem potencializar ou atenuar o efeito de tais genes, uma das principais aplicações do mapa genômico é a prevenção de doenças. Isso se deve ao fato de que, com a avaliação da predisposição genética a certas doenças, o indivíduo pode adotar hábitos de vida que melhorem sua qualidade, retardando o aparecimento da doença ou até mesmo fazendo com que não apareça.

Outra aplicação está relacionada com o tratamento precoce de doenças. Com o mapeamento genético do embrião, é possível iniciar o tratamento de algumas doenças ainda no período gestacional.

Ainda, a farmacogenética está ganhando cada vez mais espaço. A partir da identificação de alguns genes, é possível traçar o perfil metabólico do paciente, inferindo quais serão as interações do seu organismo a um determinado fármaco. Dessa maneira é possível adaptar a melhor classe de medicamentos, junto com as doses mais eficazes e o tempo de tratamento mais adequado para aquele determinado paciente.

Assim, tendo em vista essas discussões, tudo indica o advento de uma medicina cada vez mais personalizada e específica para um determinado indivíduo, garantindo a melhor eficiência possível nos tratamentos. E você, qual sua opinião sobre o mapeamento genético e seus desdobramentos?

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Referências

Biologia molecular da célula / Bruce Alberts et al.; – 6. ed. – Porto Alegre: Artmed, 2017.

ZATZ, Mayana. A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias. Ciência & Saúde Coletiva, v. 7, p. 85-99, 2002.

BERTOLLO, Eny Maria Goloni et al. O processo de aconselhamento genético. Arq Cienc Saude, v. 20, n. 1, p. 30-6, 2013.