Carreira em Medicina

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, afinal o que é essa doença?

Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, afinal o que é essa doença?

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A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também chamada de atrofia fibular muscular não é uma doença única, mas sim um grupo de neuropatias periféricas (atinge os nervos periféricos) de origem genética e transmissão hereditária (pais para os filhos), de rara prevalência, afetando algo em torno de 3 milhões de pessoas no mundo.

Ela atinge, prevalentemente, os membros inferiores dos pacientes acometidos, sendo um dos achados mais característicos a forma dos pés dessas pessoas.

Pé de um paciente com CMT. Fonte: Wikipedia

Os primeiros sinais da doença costumam se manifestar no período do fim da infância, adolescência e começo da vida adulta, esses achados iniciais podem ser leves, moderados ou graves. Os pacientes com achados de menor gravidade demoram mais a ter um diagnóstico correto da doença e isso leva a uma pior evolução da síndrome.

A CMT carrega esse nome, devido aos 3 médicos que a estudaram, ela foi descrita pela primeira vez no século XIX na europa, por Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth.

Segundo a Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth (CMT), existe algo em torno de mais de 80 mil pessoas portadoras dessa síndrome no país, algo em torno de 1 caso em cada 2500 nascidos vivos.

Esquematização sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth. Fonte: Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT)

Atualmente discute-se a existência de mais de 90 tipos diferentes de CMT, contudo os com mais importância médica são os CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX. 

Dentre esses, o CMT1 e o CMT2 tem maior prevalência, ambas são originadas a partir de uma herança genética de origem autossômica (genes não sexuais) e dominante (homo ou heterozigótica), a CMT1 é encontrada em em quase dois terços da população com a síndrome.

A CMTX, é a única com caráter genético sexual (ligada ao cromossomo X). 

As CMT3 e CMT4 são as mais comuns na infância e evoluem para quadros mais graves da doença.

Quadro Clínico:

Pacientes com essa doença apresentam um grupo de sintomas bem característicos: Fraqueza, parestesia e hipoestesia ou anestesia são os principais achados. 

Devido a plegia nos músculos dos membros inferiores (MMII) os pacientes com CMT, constantemente apresentam entorses de tornozelo. 

Devido a essa atrofia dos MMII decorrente da plegia, pacientes com CMT além dessas entorses são mais propensos a perder o equilíbrio, a sofrer quedas e a complicações mais sérias, como luxações e fraturas ósseas.

Além disso, os pés cavos com dedos em martelo (achado muito bem característico da doença) e problemas de coluna a exemplo da escoliose, da cifose e da lordose são evidenciados nos enfermos. 

Por fim, dormência em pés e mãos podem favorecer o surgimento de ferimentos que se não acompanhados podem evoluir para necrose tecidual.

Fonte: Doença de Charcot-Marie-Tooth estudo clínico em 45 pacientes.

Diagnóstico:

O diagnóstico deve ser realizado por um médico especialista (neurologista ou ortopedista), o mais indicado para realizar o acompanhamento é o neurologista, pois ele é mais capacitado para diagnosticar, realizar o devido estadiamento e acompanhamento do paciente. 

Para fechar o diagnóstico de CMT é importante ater-se ao histórico familiar do paciente, uma vez que a doença trata-se de uma herança genética, por isso a importância de uma anamnese completa e bem realizada.

Ao exame físico, deve-se avaliar a sensibilidade e o nível de força do paciente buscando-se déficits que compactuam com a suspeita diagnóstica. 

Ademais, deve-se realizar como exames complementares a eletroneuromiografia e o teste de condução do impulso nervoso, além de testes genéticos se esses estiverem disponíveis.

Tratamento:

Infelizmente, nos dias atuais não existe um tratamento específico para a Charcot-Marie-Tooth, contudo medidas terapêuticas multidisciplinares podem trazer um ótimo prognóstico, aumentando consideravelmente a qualidade de vida dos pacientes. 

Idealmente, pacientes diagnosticados assintomáticos ou com sintomas leves de CMT devem iniciar a fisioterapia. Essa deve ser contínua ao longo da vida pois é a partir dela que os pacientes vão ter o fortalecimento muscular adequado para evitar as problemáticas da doença.  Os exercícios não podem ser elevados nem de alto impacto uma vez que, caso assim seja, podem trazer danos ao paciente em vez de melhorias

Tratamento farmacológico nenhum é efetivo contra a CMT, contudo existem pesquisas para o desenvolvimento de drogas que sejam capazes de trazer melhoria na qualidade de vida daqueles acometidos por essa terrível doença, um dos estudos mais promissores e o da farmacêutica Pharnext que testou uma mistura de sorbitol com naltrexone e baclofen que mostrou bons resultados nos ensaios clínicos, o mecanismo dessa nova droga consiste na inibição de uma proteína presente em pacientes com o CMT do tipo I (o tipo mais prevalente do mundo).

Conclusão:

A doença de Charcot-Marie-Tooth, como vimos é uma síndrome genética bem rara mas que, infelizmente, dentre as neuropatias é uma das mais comuns, daí a importância de conhecer bem esse problema, uma vez que ela vai acompanhar o paciente ao longo de toda sua vida, 

Logo, saber reconhecer e manejar esses pacientes é dever de todo médico, e em casos de suspeita deve-se realizar o devido encaminhamento para o neurologista, pois um diagnóstico precoce traz melhores prognósticos para o indivíduo.

Autoria: Saulo Borges de Brito

Dúvidas?

Instagram:@saulo_bb

Email:saulobb99@gmail.com

Referências:

1) O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth? – https://pebmed.com.br/o-que-e-a-doenca-de-charcot-marie-tooth/

2)Descubra o que é a doença de Charcot-Marie-Tooth –  https://www.funcionalita.com.br/charcot-marie-tooth

3)  Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT) –  https://abcmt.org.br

4) Doença de Charcot-Marie-Tooth estudo clínico em 45 pacientes – 

https://www.scielo.br/j/anp/a/hdpWwWQMRbZ7x8DNnFnYV8t/?format=pdf&lang=pt


O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.