1. Em que consiste a síndrome de Down?

• A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down (1828-1896) como Doença da Idiotia Mongólica e a expressão “mongolismo” passou a ser utilizada para pessoa com síndrome de Down;
• É o mais comum e conhecido distúrbio cromossômico que sobrevive ao período gestacional e é a causa mais comum de retardo mental;
• Tem uma prevalência de 1:600 nascimentos no Brasil;
• Não possui sinais/sintomas patognomônicos;
• Pode apresentar-se de três formas:
  • Trissomia livre – cromossomo 21 (em 96% dos casos);
  • Mosaicismo (em 2% dos casos);
  • Translocação Robertsoniana (em 2% dos casos). Não há relação com a idade materna.
• Deve-se fazer o aconselhamento genético, sobretudo nos casos de translocação, pois há uma predisposição a ter outros filhos com síndrome;
• O cromossomo 21 representa 1,5% do genoma humano, sendo o menor deles.

2. Como transmitir o diagnóstico de síndrome de Down?

Sem dúvidas, o momento em que é dado o diagnóstico aos pais pode ter uma grande influência em como será a reação posterior eles, o que refletirá na condução dos cuidados para com o filho.

Cabe ao médico (normalmente o neonatologista) decidir quando comunicar o diagnóstico, devendo fazê-lo o mais breve possível. E por que tão breve? A resposta é simples.

As imagens caricatas (de como seria uma criança com síndrome de Down) certamente acarretam grandes abalos aos pais e se esse diagnóstico, ou a suspeita dele, for “levantada” por outra pessoa que não o médico, poderá levar os pais ao desespero.

Além disso, sabe-se que ao redor do nascimento de uma criança sempre há muita esperança e planos traçados. Ao ver a síndrome de Down como uma barreira para concretizar esses planos, muitos pais sentem-se frustrados.

Portanto, a demora na comunicação do diagnóstico pode dificultar a aceitação dessa nova realidade, pois, a cada dia que passa, mais planos são feitos.

Outro ponto importante é que a maioria dos pais prefere que a notícia seja transmitida ao casal, assim eles podem estreitar os laços, estando juntos desde o início e partilhando desse momento inicial de angústia e incerteza, podendo ajudar-se mutuamente.

O médico deve ser capaz de ouvir e assistir o casal, dar-lhes as informações necessárias e desmistificar seus medos e preconceitos. Os pais devem sair da consulta com uma visão adequada da síndrome e de suas implicações.

Entretanto, deve-se ter cuidado para não sobrecarregá-los de informação nesse primeiro contato, podendo ser agendada uma próxima consulta, se necessário.

Recursos oferecidos pela comunidade, como clínicas e escolas que têm a atenção voltada para crianças com necessidades especiais devem ser recomendadas.

É comum que haja uma dificuldade inicial em aceitar a situação, o que leva a uma tentativa de negação do diagnóstico, levando os pais a gerar expectativas irreais em relação à criança.

Naturalmente, após um tempo, a maioria dos pais começa a se adaptar à situação.

3. Processo de aceitação

Segundo a psiquiatra Elisabeth Kübler-Ross, autora do livro Sobre A Morte e o Morrer, no qual ela apresenta o conhecido Modelo de Kübler-Ross, há cinco estágios pelos quais as pessoas passam ao lidar com a perda, o luto e a tragédia.

Diante disso, o processo de aceitação de que o filho tem síndrome de Down normalmente é doloroso e acompanhado por sentimentos de luto e pesar e ocorre em cinco etapas (que foram descritas no Modelo Kübler-Ross):

• Negação: os pais não conseguem aceitar que o seu filho será comprometido intelectualmente;
• Raiva: os pais percebem que a situação é irreversível, e assim, sentem ódio, inveja e ressentimento;
• Negociação: os pais tentam dispor de estratégias sobrenaturais, como promessas;
• Depressão: os pais percebem a deficiência como real e imutável, e surgem sentimentos de perda;
• E, por último, aceitação: nessa etapa, os pais toleram as limitações de seus filhos comprometidos, passam a apreciar suas habilidades e ajudá-los, de forma criativa, a se desenvolverem.

4. Quais as características mais acometem os indivíduos com síndrome de Down?

• Comprometimento intelectual;
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força);
• Fenda/fissura palpebral oblíqua;
• Microcefalia;
• Hiperextensibilidade e flexibilidade articular;
• Epicanto ou prega epicântica;
• Estrabismo convergente;
• Perfil facial achatado;
• Raiz nasal baixa;
• Ponte nasal deprimida;
• Nariz pequeno e achatado;
• Língua fissurada;
• Língua protusa;
• Cabelos finos, lisos e esparsos;
• Braquicefalia (crânio largo em relação a seu comprimento);
• Braquidactilia (encurtamento dos dedos da mão) e clinodactilia (curvatura de um dedo no plano da palma) do quinto quirodáctilo direito;
• Manchas de Brushfield (pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris);
• Tendência à obesidade;
• Afastamento entre o hálux e o segundo pododáctilo;
• Sulco plantar entre o hálux e o segundo pododáctilo;
• Prega de flexão palmar única no quinto quirodáctilo;
• Hérnia umbilical;
• Prega palmar transversal única;
• Orelhas de implantação baixa;
• Orelhas displásicas;
• Excesso de pele e tecido adiposo no pescoço;
• Palato ogival (alto);
• Baixa estatura;
• Microdontia (os dentes parecem menores do que o normal);
• Diástase (afastamento) dos retos abdominais;
• Doença cardíaca congênita (principalmente comunicação interatrial e comunicação interventricular);
• Atresia duodenal;
• Doença de Hirschsprung (megacólon congênito);
• Distúrbios oftalmológicos;

5. Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico pré-natal pode dar-se através de métodos invasivos (através de uma punção no útero), sendo eles a amniocentese, procedimento no qual se retira uma amostra de líquido amniótico e, com as células contidas nele, pode-se fazer o cariótipo; e a biópsia de vilosidade coriônica, que também permite a realização do cariótipo através da obtenção de células.

Há também um método não invasivo, chamado NIPT (Teste Pré Natal Não Invasivo), que consiste na coleta de sangue da mulher depois de 10 semanas de idade gestacional e, como há células do feto circulando na corrente materna, consegue-se isolar essas células e analisá-las para as principais cromossomopatias, dentre elas, a síndrome de Down.

Após o nascimento, tem-se inicialmente a suspeita clínica e a confirmação através do cariótipo no sangue. O tratamento deve ser multidisciplinar. O manejo médico, o ambiente familiar adequado, a intervenção precoce, a educação e treinamento vocacional podem afetar significativamente o nível de funcionamento de crianças e adolescentes com a síndrome.

É importante, também, discutir com os pais sobre a importância de precauções no posicionamento da cervical para que seja evitada a extensão excessiva e que a coluna cervical seja protegida durante procedimentos cirúrgicos, anestésicos ou radiográficos.

Além disso, é de extrema importância conversar com os pais sobre o risco aumentado de exploração sexual nas crianças com síndrome de Down.

O grau de vulnerabilidade delas é proporcional à falta de recursos físicos e emocionais para enfrentar o abuso em geral; à falta de capacidade física para defender-se; à falta de habilidades comunicativas para relatar o que aconteceu; à falta de informações básicas e orientações sobre a sua própria sexualidade; à falta de estrutura familiar e de um acompanhamento sistemático; à falta de estímulos favoráveis ao desenvolvimento de suas habilidades, autoproteção, independência e autonomia e à existência de carência afetiva e emocional.

Durante a adolescência, deve-se conversar com a paciente sobre a recorrência da síndrome caso ela engravide. Refiro-me à paciente, pois geralmente as mulheres podem ter filhos, enquanto os homens são estéreis.

6. Conclusão

Por fim, gostaria de dizer que devemos ter empatia ao dar o diagnóstico aos pais, apoiá-los, tirar suas dúvidas e desmistificar seus medos. Atualmente, uma criança com síndrome de Down bem estimulada pode levar uma vida bem melhor do que alguns anos atrás.

Exemplo disso são jovens com a síndrome, que se tornaram atores e empresários famosos nas mídias sociais. Saiba mais em:

https://www.deficienteciente.com.br/18-atores-com-sindrome-de-down-talentosos.html

https://www.deficienteciente.com.br/9-empreendedores-de-sucesso-com-sindrome-de-down-confira.html