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Síndrome de Ehlers-Danlos: a doença do contorcionista | Colunistas

Síndrome de Ehlers-Danlos: a doença do contorcionista | Colunistas

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Beatriz Feitoza da Silva

8 min há 15 dias

A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário raro do tecido conjuntivo caracterizado por um defeito na biossíntese do colágeno tipo. As manifestações clínicas podem repercutir na pele, articulações, vasos sanguíneos e órgãos internos. A prevalência da SED é de 1 caso a cada 5000 nascimentos, podendo sua gravidade variar de leve até um perigo para a vida.

A maior parte dos casos se dá pela herança autossômica dominante. No entanto, existem casos onde o padrão hereditário é autossômico recessivo ou recessivo ligado ao sexo. O diagnóstico de SED é clínico e o tratamento é de suporte aos sintomas associadas.

Existem diferentes mutações de genes que afetam a quantidade, a estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos, podendo existir genes que codificam o colágeno dos tipos I, III e V ou enzimas que alterem o colágeno, como por exemplo a enzima lisil hidroxilase, uma protease que atua sobre o colágeno. Além disso, existem 6 tipos principais de classificação: SED clássica, hipermobilidade articular, vascular, cifoescoliose, artrocalasia, dermatosparaxis, além de vários outros tipos raros ou de difícil classificação.

Quadro clínico

A doença é geralmente diagnosticada na infância ou na adolescência devidos às frequentes luxações, entorses e elasticidade exagerada que costuma chamar atenção da família.

Os sinais e sintomas variam de acordo com o tipo da Síndrome de Ehler-Danlos, podendo ter hipermobilidade articular, hiperelasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. Outros sintomas característicos são a formação anormal de cicatrizes e hematomas, fragilidade cutânea, cicatrizes atróficas causadas por pequenas lesões, sangramento anormal, dissecção vascular, anormalidades da caixa torácica, escoliose, problemas oculares, pele lisa hiperextensível além de luxações articulares, artrose e artrite e em casos mais extremos, ruptura espontânea de órgãos ocos.

https://docs.bvsalud.org/biblioref/2016/08/1371/rdt_v21n3_118-121.pdf

Tipos de Síndrome de Ehrler-Danlos

Existem alguns tipos conhecidos da SED. A gravidade e as complicações potencialmente letais podem variar de acordo com o tipo e suas manifestações. A expectativa de vida é geralmente normal para a maioria dos tipos.

Tipo clássico

A SED clássica é caracterizada pela tríade composta por hipermobilidade articular, hiperextensibilidade e cicatrizes atróficas alargadas. Além disso, outras características secundárias podem estar presentes como por exemplo ausência de estrias, presença de hematomas, pseudotumores moluscoides nos cotovelos e joelhos.

Consiste em uma condição hereditária autossômica dominante com uma mutação no colágeno tipo V; genes: COL5A1 e COL5A2.

Tipo hipermobilidade

Nesse caso, o principal sintoma é a hipermobilidade articular, podendo ocorrer outros sintomas como dor crônica grave nas articulações, sintomas de disfunção autonômica, síndrome de taquicardia postural ortostática.  Essa condição é mais comum entre as mulheres e não há risco de morte.

O tipo de herança parece ser autossômico dominante, mas a base genética permanece desconhecida.

Tipo vascular

Essa forma da síndrome é considerada a mais grave. Nela, os portadores possuem hematomas recorrentes em lugares não propensos a traumas, ruptura, dissecção e aneurisma arterial e ruptura de órgãos ocos em idade precoce. Ademais, costumam ter a pele fina, frágil e translúcida com vasos visíveis, hipermobilidade articular nas mãos, o nariz fino e comprimido, os olhos proeminentes e orelhas sem lóbulo. Além disso, podem ter uma condição chamada acrogeria que causa o envelhecimento precoce da pele das mãos e pés. Também poder ter veia varicosas de início precoce, colapso pulmonar (pneumotórax) e luxação congênita do quadril.

A condição genética é autossômica dominante e a mutação ocorre no gene COL3A1, que codifica o colágeno tipo III.

Tipo cifoescoliose

Esta forma da síndrome é muito rara, consiste em uma cifoescoliose que tem início precoce e progressivo, além de hipotonia e atraso motor grave. A herança é autossômica recessiva com deficiência na enzima lisil hidroxilase 1 e mutação do gene PLOD1.

Tipo artrocalasia

Esse tipo de SED é ainda mais raro que o anterior. As principais características são luxação congênita bilateral do quadril, hipermobilidade articular grave com deslocamentos recorrentes, hiperextensibilidade da pele, hematomas recorrentes, cicatrizes atróficas, cifoescoliose e osteopenia.

É uma condição de caráter autossômica dominante com mutações no colágeno tipo I; genes COL1A1, COL1A2.

Tipo dermatosparaxis

O tipo dermatosparaxis é extremamente rara. Nele ocorre flacidez, pele frágil, fechamento atrasado das fontanelas, esclera azulada, hérnia umbilical e baixa estatura. É do tipo autossômico recessivo e ocorre pela atividade deficiente da procolagênio-Nproteinase, codificada pelo gene ADAMTS2. O diagnóstico é confirmado através de testes genéticos de ADAMTS2.

Complicações da SED

Como a Síndrome de Ehlers-Danlos afeta as fibras de colágeno, a pele, os órgãos e as estruturas que possuem colágeno acabam ficando mais sensíveis, por isso pequenos traumas podem causar ferimentos extensos. Além disso, também podem ocorrer complicações cirúrgicas e o desprendimento de suturas devido a fragilidade dos tecidos profundos.

Pequenos derrames sinoviais, luxações e deslocamentos podem ocorrer com frequência. Além de cifoescoliose espinal, deformidades torácicas, pés equinovaros, displasia desenvolvimental do quadril, hernias gastrointestinais e divertículos (extremamente comuns) e prolapso valvar que é muito comum no tipo vascular. Outras complicações potencialmente graves incluem fístula arteriovenosa, ruptura visceral e pneumotórax ou pneumo-hemotórax.

Raramente ocorrem sangramentos e perfurações espontâneas em partes do trato gastrointestinal, dissecção de aneurisma da aorta e rupturas espontâneas de grandes artérias.

Diagnóstico

O diagnóstico inicial é feito através da avaliação clínica e história familiar, mas deve ser confirmado através de exames genéticos que estão disponíveis para quase todos os subtipos. A biópsia da pele para exame ultraestrural pode ajudar a diagnosticar os tipos clássico, hipermobilidade e vascular. Além disso, podem ser realizados ecocardiograma e outros exames de imagem para diagnosticar possíveis doenças cardiovasculares que estão associadas a alguns tipos da Síndrome de Ehlers-Danlos.

Diagnóstico diferencial

São diagnósticos diferenciais da SED:

  • Osteogênese imperfeita
  • Mucopolissacaridose
  • Cutis laxa
  • Pseudoxantoma elástico
  • Síndrome de Loeys-Dietz
  • Síndrome de Marfan
  • Doença de Von Willebrand 
  • Acondroplastia

Tratamento

Não existe um tratamento especifico para a Síndorme de Ehlers-Danlos, portanto, deve-se tratar as complicações da síndrome e minimizar os traumas.

Conclusão

É de extrema importância o reconhecimento precoce da Síndrome de Ehlers-Danlos pelo fato de que alguns tipos da doença apresentarem risco de lesões físicas, rotura de ligamentos, luxação articular, Síndrome de Ehlers-e em casos mais graves, até o risco de morte. Além disso, a SED precisa ser estudada minuciosamente a fim de que seja diagnosticada de forma correta, já que existem vários outros tipos de diagnostico diferencial que podem ser confundidos com a SED. Para que enfim com o diagnóstico correto, o médico juntamente com uma equipe multidisciplinar possa tratar os sintomas e prevenir novas lesões.

Autor: Beatriz Feitoza da Silva

Instagram: @beatrizfsilva_

O texto acima é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto

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Referências bibliográficas

Síndrome de Ehlers-Danlos-https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-do-tecido-conjuntivo-em-crian%C3%A7as/s%C3%ADndrome-de-ehlers-danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos, variante clássica: apresentação de um caso e revisão da literatura – https://docs.bvsalud.org/biblioref/2016/08/1371/rdt_v21n3_118-121.pdf

Síndrome de hipermobilidade articular- https://sbr-reader.manoleeducacao.com.br/epub_2ed/9786555763379.epub_FILES/OEBPS/Text/chapter062.xhtml

Aspectos clínicos del síndrome de Ehlers-Danlos – https://core.ac.uk/download/pdf/71033214.pdf

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