Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, afinal o que é essa doença de nome tão complicado? |Colunistas

Introdução: A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também chamada de atrofia fibular muscular não é uma doença única, mas sim um grupo de neuropatias periféricas (atinge os nervos periféricos) de origem genética e transmissão hereditária (pais para os filhos), de rara prevalência, afetando algo em torno de 3 milhões de pessoas no mundo. Ela atinge, prevalentemente, os membros inferiores dos pacientes acometidos, sendo um dos achados mais característicos a forma dos pés dessas pessoas. Pé de um paciente com CMT. Fonte: Wikipedia Os primeiros sinais da doença costumam se manifestar no período do fim da infância, adolescência e começo da vida adulta, esses achados iniciais podem ser leves, moderados ou graves. Os pacientes com achados de menor gravidade demoram mais a ter um diagnóstico correto da doença e isso leva a uma pior evolução da síndrome. A CMT carrega esse nome, devido aos 3 médicos que a estudaram, ela foi descrita pela primeira vez no século XIX na europa, por Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth. Segundo a Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth (CMT), existe algo em torno de mais de 80 mil pessoas portadoras dessa síndrome no país, algo em torno de 1 caso em cada 2500 nascidos vivos. Esquematização sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth. Fonte: Associação Brasileira de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT) Atualmente discute-se a existência de mais de 90 tipos diferentes de CMT, contudo os com mais importância médica são os CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX.  Dentre esses, o CMT1 e o CMT2 tem maior prevalência, ambas são originadas a partir de uma herança genética de origem autossômica (genes não sexuais) e dominante (homo ou heterozigótica), a CMT1 é

Novo Surto : H3N2 | Colunistas

Algumas capitais do Brasil estão enfrentando um surto do vírus influenza A H3N2, uma situação totalmente inesperada uma vez que o mês de dezembro não traz pico de doenças como está no Brasil. Sintomas muito parecidos com os da COVID-19 que ao desespero precoce do infectado, e um sistema de saúde já previamente sobrecarregado por 2 anos de pandemia.O que aconteceu para surgir esse surto em pleno dezembro? Surto de influenza Rio de Janeiro, São Paulo e Minas Gerais foram alguns dos estados que entraram em estado de alerta recentemente devido a um surto de gripe. Segundo a Sociedade Brasileira de Virologia, o vírus responsável por esse surto é o vírus H3N2 Darwin, uma mutação da Influenza A H3N2. Este vírus está circulando pelo país há muito tempo, porém a vacinação atual de influenza não cobre essa cepa. Esse aumento considerável de casos em uma época atípica do ano, fez com o governo do Rio de Janeiro, com auxílio do Ministério da Saúde, procurasse uma vacina contra essa infecção. Porém, como dito anteriormente, a vacina disponível não cobre o vírus H3N2 Darwin. Segundo a matéria publicada pela CNN Brasil, “Todos os anos, o órgão escolhe dois subtipos de Influenza A (um do tipo H1N1 e outro do tipo H3N2) e duas cepas da gripe Influenza B (linhagem Yamagata e Victoria). A cepa Darwin, identificada em amostras coletadas pelas chamadas unidades sentinelas da vigilância da gripe, pertence ao grupo dos vírus H3N2, mas, neste ano, a mutação escolhida para a vacina foi outra, a cepa chamada de Hong Kong.´´  Mesmo que a atual vacina não tenha sido planejada para cobrir a cepa responsável por esse surto, especialistas alegam que ela pode oferecer um nível de proteção, chamado

Miastenia Gravis: da fisiopatologia ao tratamento | Colunistas

A Miastenia Gravis é uma doença caracterizada por fraqueza muscular decorrente da deficiência dos receptores de acetilcolina nos receptores da membrana pós-sináptica da junção neuromuscular.  A versão autoimune se dá por ação de anticorpos contra o receptor de acetilcolina na junção neuromuscular. Não se sabe ao certo como se começa o mimetismo para a autoimunidade dessas patologias, mas associa-se a presença de antígeno no timo que transforma os linfócitos normais em linfócitos imunocompetentes auto-reativos  A Miastenia Gravis é considerada como uma doença dependente de células T mediada por anticorpo. Mas por quê?  Os anticorpos estão presentes no sítio da patologia As terapias que removem os anticorpos diminuem a severidades dos sintomas da doença No processo da autoimunidade, as células T-regulatórias desempenham um papel importante de suprimir as células T CD4 auto-reativas. A sua deficiência então, reduz a tolerância imune do organismo para o receptor de acetilcolina na MG Em uma visão antigênica, o que se tem estudado é que o anticorpo faz a endocitose do receptor de acetilcolina e degrada-os a partir de enzimas lisossomais.  Um outro detalhe é a ligação do autoanticorpo ao receptor de acetilcolina e a partir disso disparam a cascata do sistema complemento e os fagócitos medeiam uma resposta citotóxica na placa motora, além de diminuir as dobras pós-sinápticas e o receptor acoplado a essa membrana.  Há também o bloqueio dos sítios de ligação da acetilcolina, isso porque os autoanticorpos competem pelo mesmo sítio de ação no receptor.  Um outro motivo para inibição dos canais iônicos e a efetivação do potencial de ação.  Sendo assim, a redução de receptores funcionais leva a diminuição de potencial de ação para a contração do

Puberdade atrasada | Colunistas

Introdução A puberdade tardia ou atrasada é definida clinicamente como a ausência dos primeiros sinais de desenvolvimento puberal além da faixa de idade normal para a população. Portanto, define-se como puberdade tardia, atrasada ou retardo puberal: Ausência de desenvolvimento de mamas após os 13 anos de idade nas meninas (normal: 8 – 13 anos).Ausência do aumento do volume testicular após os 14 anos nos meninos (normal: 9,6 – 14 anos). Além da idade de início da puberdade, outro aspecto que também precisa ser considerado é o ritmo de progressão dos caracteres sexuais secundários. De modo geral, quando o período de desenvolvimento for superior a 4 – 5 anos, a partir dos primeiros sinais puberais, até ser atingido o volume testicular de adulto ou a menarca, o adolescente precisa ser avaliado. A puberdade pode ser considerada “paralisada” se for iniciada, mas não concluída, dentro de quatro anos após os primeiros sinais de desenvolvimento puberal. A puberdade tardia ocorre em aproximadamente 5% dos indivíduos aparentemente saudáveis em uma determinada população. A frequência relativa de várias causas de puberdade tardia pode ser descrita da seguinte forma: Hipogonadismo hipogonadotrófico/secundário: Retardo constitucional do crescimento e puberdade (RCCP): 53% dos indivíduos (63% dos homens e 30% das mulheres). Hipogonadismo hipogonadotrófico funcional: 19%.Outras causas de hipogonadismo hipogonadotrófico (ex:deficiência isolada do hormônio liberador de gonadotrofina [GnRH], incluindo síndrome de Kallman ou um tumor no sistema nervoso central): 12%.Hipogonadismo hipergonadotrófico/primário: 13%.Não classificada: 3%. Fisiopatologia A puberdade é o processo resultante da inter-relação entre fatores genéticos e ambientais. O eclodir da puberdade está relacionado primordialmente ao eixo hipotálamo-hipófise-gônada (HHG). O núcleo arqueado e seus neurônios secretórios liberam GnRH, transportado para a hipófise anterior, estimulando a

Resumo sobre Gestação de alto risco: sintomas, marcadores, fatores de risco e orientações | Colunistas

A gestação é um fenômeno fisiológico, no qual deve ser vista por todos como parte de uma experiência de vida saudável envolvendo mudanças dinâmicas do ponto de vista físico, social e emocional. Entretanto, trata-se de uma situação limítrofe que pode implicar riscos tanto para a mãe quanto para o feto e existe um determinado número de gestantes que, por características particulares, apresentam um risco elevado de evolução desfavorável, são as chamadas “gestantes de alto risco”. Embora apesar dos esforços dos cientistas para criar um sistema de pontuação e tabelas para discriminar as gestantes de alto risco das de baixo risco não tenham gerado nenhuma classificação capaz de predizer problemas de forma eficaz, existem fatores de risco conhecidos mais comuns na população em geral que devem ser identificados nas gestantes, pois podem alertar a equipe de saúde no sentido de uma vigilância maior com relação ao eventual surgimento de fator complicador. É ressaltar que uma gestação que está transcorrendo bem pode se tornar de risco a qualquer momento, durante a evolução da gestação ou durante o trabalho de parto. Com isso, se faz necessário reclassificar o risco a cada consulta pré-natal e durante o trabalho de parto. A intervenção precisa e precoce evita os retardos assistenciais capazes de gerar morbidade grave, morte materna ou perinatal. Possíveis sintomas de gravidez de risco:  Durante o quadro da gravidez, é frequente surgir sintomas que provocam desconforto na mulher grávida, como náuseas, enjoo, dificuldade em digerir os alimentos, prisão de ventre, dores nas costas, câimbras ou necessidade de ir muitas vezes ao banheiro.  Porém, existem outros sintomas que podem indicar uma gravidez de risco como: Sangramento pela vagina,Contrações uterinas antes do tempo ou de forma

Eletrocardiograma na criança: o que muda? | Colunistas

Introdução O eletrocardiograma é um exame que mostra a atividade elétrica do coração. Nas crianças, é realizado de forma similar que nos adultos. Os 10 eletrodos são dispostos em suas posições habituais, e os eletrodos em membros podem ser colocados no tronco para minimizar artefatos de movimento. Além disso, V3R e V4R são derivações que devem ser sempre realizadas em recém-nascidos e lactentes a fim de visualizar a atividade do ventrículo direito. O traçado apresenta algumas peculiaridades devido a questões anatômicas e fisiológicas que são variáveis desde o nascimento, primeiros meses até chegar na puberdade, quando já é muito similar ao exame adulto. Por isso,  é importante, ao se deparar com um eletrocardiograma pediátrico, conferir a idade do paciente com o objetivo de padronizar valores de referência especialmente para a frequência cardíaca, amplitude e duração das ondas e determinação do eixo cardíaco. Consultando a Tabela de Davignon, teremos os valores considerados referência para os diversos aspectos, com destaque para a duração da onda P, do intervalo PR e do intervalo QRS, além dos limites de frequência cardíaca e ângulo do eixo do QRS. Também estão presentes nessa tabela considerações sobre a amplitude das ondas nas mais diversas derivações que traduzem em números as alterações hemodinâmicas características da transição da vida fetal até atingir o padrão adulto, decorrentes do desenvolvimento da criança. Figura 1: Tabela de Davingnon. Fonte: https://www.ecgnow.com.br/blog/criancas-e-eletrocardiograma-quando-indicar-e-como-ler-um-ecg-pediatrico/ Algumas das principais indicações para a realização de um eletrocardiograma infantil incluem investigação inicial de cardiopatias congênitas, convulsões, episódio de dor torácica, pericardite, miocardite, endocardite infecciosa, ingestão de drogas, história familiar de morte súbita, alterações eletrolíticas, hipotermia, hipertensão arterial e insuficiência cardíaca, dentre outras. Relembrando a circulação fetal:
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