Por que isso é importante?
De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, cerca de 8 milhões de crianças nascem com algum defeito ou anomalia congênita grave a cada ano no mundo, sendo que aproximadamente 3 milhões morrem antes dos 5 anos de idade.
Os defeitos congênitos representam a segunda principal causa de morte neonatal e infantil no mundo.
Além da mortalidade, os defeitos
congênitos estão relacionados a riscos elevados de morbidades, como
suscetibilidade a outras patologias, maior gravidade das intercorrências e
maior número de internações hospitalares, sendo assim importante causa de
gastos com a atenção à saúde e sofrimento para o paciente e sua família.
Alguns conceitos importantes
Quando falamos em teratologia, estamos nos referindo ao estudo das causas, mecanismos de ação, manifestações clínicas e prevenção dos defeitos congênitos.
Um agente teratogênico é qualquer substância, organismo, agente físico ou estado de deficiência que pode causar alterações funcionais ou estruturais ao concepto durante a gestação.
A essas alterações damos os nomes de malformações congênitas ou defeitos congênitos.
A malformação congênita é uma anormalidade estrutural que pode ser observada ao nascimento.
Já os defeitos congênitos seriam um termo mais abrangente, envolvendo toda anormalidade originada durante a vida intrauterina, independente de poder ser observada ou não ao nascimento, e que pode apresentar-se mais tardiamente.
Mas, apesar dessa diferenciação conceitual, ambos os termos acabam sendo utilizados como sinônimos na prática.
Os teratógenos
Estima-se que o ser humano está exposto a
cerca de 5 milhões de substâncias químicas, mas somente 3% já teriam sido
testadas em animais, sendo 40% comprovadamente teratogênicas ao homem.
Os danos causados pela teratogenicidade envolvem morte celular, alterações de crescimento e/ou diferenciação celular e outros processos morfogenéticos, que em geral vão afetar mais de um tipo de tecido e órgão.
Podem ocorrer por interação genética (20-30%), causas ambientais (7-10%), causa multifatorial (20%), ou ainda permanecer com a etiologia desconhecida mesmo após investigação aprofundada (maioria dos casos).
Esses danos podem ser agrupados nas seguintes classes: perda do concepto (por abortamento ou morte fetal), malformações, retardo de crescimento intrauterino e deficiências funcionais, englobando também a deficiência intelectual.
Vale ressaltar que as manifestações
provocadas pelos agentes teratogênicos dependem de várias condições, dentre
elas o estágio de desenvolvimento do bebê, a relação entre dose e efeito, o
genótipo materno-fetal, além dos mecanismos específicos de cada teratógeno.
As malformações congênitas
Os defeitos congênitos podem ser causados
por alterações genéticas, teratógenos ambientais e herança multifatorial. As
malformações podem ser divididas da seguinte maneira:
Maiores:
Representam menos de 1% dos casos, porém possuem grande relevância médica, social ou estética e, em geral, necessitam de intervenção médica devido à grande morbimortalidade.
Exemplos: fendas labiais e palatinas, malformações cardíacas, defeito do fechamento do tubo neural, etc.
Menores:
São bem mais comuns, com incidência em torno de 15%, mas não representam um risco importante no período neonatal, não possuem muitas complicações ou efeitos deletérios graves.
Apesar disso, reconhecer as anomalias menores é fundamental, uma vez que, a existência delas aumentam a probabilidade de encontrarmos também uma anomalia maior.
Exemplos: fronte proeminente, entrópio, pequenos colobomas de íris, arcos branquiais remanescentes, hipodontia, hidrocele, etc.
Exames pré-natais
Durante a assistência pré-natal, alguns
exames podem ser realizados com o objetivo de identificar possíveis
malformações. São eles:
Ultrassonografia (US)
A US morfológica do primeiro trimestre é um dos exames mais básicos, que deve ser realizado entre 11 e 13 semanas e 6 dias de idade gestacional.
Através desse exame podemos observar, dentre outras coisas, a transluscência nucal, a presença do osso nasal e padrão do ducto venoso, que quando alterados, geralmente estão associados a cromossomopatias, sendo a Síndrome de Down (21), Síndrome de Edwards (18) e Síndrome de Patau (13) as principais compatíveis com a evolução da gestação até o nascimento.
Transluscência nucal
A medida da espessura da transluscência nucal (TN) é considerada normal quando atinge até 2,5mm, valores acima desse número são considerados alterados.
Quanto maior o valor da TN, maior probabilidade de anormalidades cromossômicas. Esse aumento pode ser secundário à cromossomopatias, malformações cardíacas, anormalidades linfáticas, anemia fetal, hipoproteinemia, infecções, etc.
Fetos sem anomalias cromossômicas podem apresentar também uma TN alterada, correlacionando-se a presença de malformações graves, cuja prevalência vai elevando quanto maior o valor da TN. Porém, em cerca de 1,6% dos fetos que possuem TN normal observa-se alguma anormalidade.
Dessa forma, uma TN normal não exclui cromossomopatias ou malformações, porém valores elevados falam muito a favor.
Outros parâmetros
A ausência do osso nasal costuma estar
associada a anomalias cromossômicas, sobretudo a Síndrome de Down. A
taquicardia pode estar relacionada com as Síndromes de Patau e Turner, enquanto
a bradicardia com a trissomia do 18 e triploidias.
O padrão anormal do fluxo do ducto venoso
pode relacionar-se com defeitos congênitos e desfechos desfavoráveis da
gestação, sendo o índice de pulsatilidade elevado para a idade gestacional,
ausência de onda A ou onda A reversa os principais achados.
Já o doppler da valva tricúspide, ao
identificar regurgitação valvar fetal é um alerta para um possível defeito
cardíaco, possuindo estreita relação com a prevalência de anormalidades
cromossômicas.
Para uma avaliação mais adequada, deve-se
correlacionar tais achados com os outros dados clínicos e exames de rastreio
por dosagens séricas bioquímicas.
Exames de rastreio por dosagens bioquímicas
Além da US do primeiro trimestre, outros exames podem ser utilizados para triagem de cromossomopatias, geralmente utilizadas quando há alguma alteração na US ou suspeita clínica.
Entre 11 e 13 semanas pode ser realizado o teste duplo, onde são dosados os valores de beta-HCG e PAPP-A (proteína plasmática A). No segundo trimestre, indica-se o teste triplo, com dosagem de beta-HCG, alfafetoproteína e estriol.
Há também o teste quádruplo, onde acrescenta-se a inibina A ao teste triplo. Outro teste que pode ser realizado, a partir de 10 semanas de idade gestacional é a pesquisa de DNA fetal em células maternas.
Exames diagnósticos invasivos
Podem ser indicados nas situações em que
os testes de triagem forem positivos e haja desejo de exame confirmatório
mediante história clínica compatível, porém deve-se levar em consideração o
risco-benefício, uma vez que são procedimentos invasivos (onde há coleta de DNA
fetal), que põem em risco a vitalidade do concepto e que podem não oferecer
tratamento ao feto.
Os possíveis exames são a biopsia de vilo
corial entre 10 e 13 semanas, amniocentese a partir de 14 semanas e a
cordocentese a partir de 18 semanas.
Como orientar sobre prevenção de defeitos congênitos?
Foi pensando exatamente isso que eu e uma amiga de turma da universidade escolhemos esse tema para realizar um projeto de intervenção em uma UBS da nossa cidade.
Nosso trabalho focou na conscientização das gestantes em relação aos principais agentes teratogênicos e quais as possíveis complicações associadas.
A falta de conhecimento sobre os riscos teratogênicos possui relação com os baixos níveis socioeconômicos. Outros fatores de risco são a incidência elevada de doenças infecciosas e carenciais, dificuldade de acesso aos serviços de saúde e automedicação.
Além disso, o não planejamento familiar aumenta o risco de exposição e, consequentemente, há maior chance de alterações morfofuncionais.
Como já foi dito, existem diversas causas possíveis de malformações e algumas delas irão ocorrer independente de termos feito algo ou não. Porém, não devemos esquecer que muitas delas podem ser evitadas e o primeiro passo para isso é o conhecimento sobre os agentes teratogênicos.
Os profissionais da saúde têm o dever de orientar e assim contribuir para redução de risco de possíveis defeitos congênitos evitáveis.
Portanto, é fundamental que você oriente sobre:
- Cessação do etilismo, tabagismo e uso de drogas ilícitas;
- Cautela com o uso de medicações: evitar a automedicação, avaliar uso de medicações prévias e durante a gestação, necessidade de troca de medicamento ou ajustes de dose, atentando sobretudo para medicações classe X;
- Tratamento de doenças maternas: diabetes, hipertensão, HIV, epilepsia, fenilcetonúria, etc;
- Prevenção de infecções congênitas: como Zika e STORCH (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovírus e herpes simples).
Além disso, você não pode esquecer de
algumas recomendações como planejamento familiar, início precoce do pré-natal,
suplementação de ácido fólico e sulfato ferroso, uso de preservativo durante as
relações sexuais, evitar radiação e contrastes e esclarecer riscos associados a
extremos de idade dos pais.
Para a gestante pode ser muita informação para assimilar, então você pode se utilizar de alguns recursos visuais para ajudar na compreensão.
No nosso projeto, elaboramos o seguinte panfleto e distribuímos para as gestantes logo após uma palestra educativa.
Vale dizer que as informações sobre os teratógenos são muito abrangentes, dinâmicas e individualizadas, por isso recomenda-se acessar serviços de informações que possam auxiliar na tomada de decisões, como por exemplo, o Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT).
